cistična
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Vse, kar morate vedeti o testu NIPT
NIPT je predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo, ali obstaja tveganje za različne kromosomske napake pri še nerojenemu otroku.
To so znaki zapoznelega spolnega dozorevanja pri otroku
Najstniku je treba v obdobju spolnega dozorevanja dati dovoljenje, da se lahko zgolj opazuje v svojih čustvih, mislih in telesnih odzivih. Treba mu je dati tudi vedeti, da mu ni treba prehitro eksperimentirati s spolnostjo, da bi se preizkusil. Čudovito je, če ima najstnik občutek, da lahko starše vpraša kar koli in mu bodo brez prikrivanja odgovorili.
Širitev presejanja v Sloveniji: rešili bodo še več otrok
Čudovita novica: zaradi širitve presejanja novorojenčkov v Sloveniji bo imelo še več otrok, kljub prirojenim redkim boleznim, možnost praktično normalnega življenja ali pa bo potek njihove bolezni bistveno omiljen. "To je neprecenljivo," se zavedata Gregor in Nina Bezenšek, starša preminulega Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.
Pomagajmo Nejcu in ostalim, ki imajo cistično fibrozo!
Cistična fibroza je bolezen, ki je zelo redka, pri nas jo ima trenutno okrog 120 ljudi, od tega je tri četrtine otrok. V nadaljevanju vam predstavljamo šestletnega Nejca Koreniko iz Kopra, ki se vsak dan bori s to boleznijo. In če bi marsikdo pomislil, da deček le počiva, vam lahko zaupamo, da je letos pretekel dva maratona.
Poglejte, kako majhni so dojenčki, ko se rodijo!
Se spomnite, kako majhen je bil vaš otrok, ko se je rodil? Ena izmed mam je začela fotografirati svojo hčerko, ko je bila stara nekaj tednov, zraven nje pa je polagala predmete, ki jih najdemo doma. Videli boste, kako majhen je pravzaprav novorojenček.
Ali lahko v Sloveniji izberete, kakšnega spola bo vaš otrok?
Večina bodočih staršev pravi, da jim je vseeno, kakšnega spola bo njihov otrok. Želijo si samo, da bi bil zdrav in da bi na svet prijokal brez kakršnih koli zapletov. Kaj pa, če bi lahko izbirali, kakšnega spola bo vaš otrok, kakšne barve bodo njegove oči in lasje?
Raziskave nudijo novo upanje
Kombinacija dveh zdravil bi lahko zaobšla genetske okvare, ki povzročajo cistično fibrozo, in podaljšala življenje bolnikov, kaže raziskava, ki so jo objavili v New England Journal o Medicine. Po navedbah sodelujočih zdravnikov gre za prelomno terapijo, ki bi lahko občutno izboljšala kakovost življenja bolnikov.
Bolezen, prisotna tudi v Sloveniji
V Sloveniji živi približno 100 otrok in mladih odraslih s cistično fibrozo. Gre za genetsko bolezen, ki prizadene otroke, če prejmejo okvarjen gen od obeh staršev, presaditev pljuč pa je edina možnost za preživetje bolnikov. Med 18. in 24. novembrom poteka evropski teden osveščenosti o tej bolezni, so zapisali na društvu za cistično fibrozo.
Kdaj se pokaže zastoj v rasti?
Odgovore na vprašanja: kakšna je vloga rastnega hormona, kakšni so znaki pomanjkanja le-tega, kdaj lahko to kot starši pri otroku zaznamo, nam je pomagal poiskati asist. mag. Robert Pogorevc, dr. med. Razložil je tudi, zakaj so nekateri otroci nizke rasti in ali je to dedno.
RESNIČNA ZGODBA: Boj za hčerkino življenje
Svojo pretresljivo zgodbo nam je zaupala Slavka Grmek Ugovšek, mati treh otrok. Ko je bila njena prvorojenka Alja stara štiri mesece, so ji zdravniki povedali, da ima cistično fibrozo, večkrat usodno genetsko bolezen.
'Svojima otrokoma sem sama izbrala spol'
Britanka Nicola je mati šestih otrok. Po štirih sinovih se je odločila stvari zaupati znanosti in šla na sporno umetno oploditev, pri kateri spol otroka izbere starš sam …
Kakšne so možnosti za preživetje cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša genetska bolezen. Nekateri bolniki s cistično fibrozo umrejo že v otroštvu, drugi pa živijo kar dolgo v odrasla leta.
