genetska
Vse o zastoju rasti plodu v maternici
Zastoj rasti plodu v maternici je eden od najpogostejših vzrokov za obolevnost oziroma umrljivost plodu. O tem govorimo, kadar v nosečnosti ocenijo nizko težo otroka glede na krivuljo, ki kaže razporeditev porodnih tež v določeni starosti.
Zvezdnik o sinu z redko boleznijo: "Še vedno se borimo"
Zvezdnika poznamo predvsem kot igralca, o osebnem življenju pa ponavadi ne želi govoriti. Zaradi ozaveščanja pa je pred časom naredil izjemo in spregovoril o življenju s sinom, ki ima redko bolezen.
Tragična smrt mladega princa – dolga in mučna bitka z redko genetsko boleznijo
Luksemburška kraljeva družina je z globoko žalostjo sporočila, da je po dolgi in mučni bitki z redko genetsko boleznijo umrl princ Frederik, najmlajši sin luksemburškega princa Roberta in princese Julie Nassauske. Star je bil le 22 let.
Neverjetna zgodba: zaradi redke bolezni rodila 44 otrok
Mariam je ženska z izjemno življenjsko zgodbo, ki je postala znana kot "Mama Uganda" zaradi svoje izjemne rodnosti. Preberite si, kako je uspela vzgojiti 44 otrok in kako se spopada z izzivi materinstva v takšnih okoliščinah.
Noseča z otrokom, ki ima redko genetsko motnjo: Čustveno pismo sama sebi
Nosečnost je obdobje, polno pričakovanj, a pogosto tudi neznank, kajti življenje nas včasih postavi pred izzive, ki jih ne moremo predvideti. Ena od teh zgodb je zgodba Bethany Locklear, ki je med nosečnostjo izvedela, da njen otrok trpi za Noonanovim sindromom – genetsko motnjo, ki prinaša številne telesne in zdravstvene težave.
Tudi zdravje očeta lahko vpliva na nosečnost
Ko gre za nosečnost, se velik pomen pripisuje zdravju matere, saj dojenček raste v njenem telesu. Vedno se domneva, da se delo očeta konča z oploditvijo. Genetika pa ima drugačna predvidenja, saj v posteljici prevladujejo očetovi geni.
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Sestri dvojčici sta se poročili z dvojčkoma: Tako sta videti njihova otroka
Nič nenavadnega ni, da si sestre dvojčice najdejo življenjske partnerje, ki so prav tako dvojčki, še bolj zanimiva pa je situacija, ko gre za enojajčne dvojčke.
Drugačni otroci niso problematični otroci
Vsak otrok potrebuje spodbudno okolje, da bi lahko uresničil svoje potenciale, pri tem pa imajo pomembno vlogo poleg staršev tudi drugi ljudje, ki so v njegovem življenju, pa naj si bodo to učitelji, vrstniki, otroci, ki se skupaj igrajo na igrišču, sorodniki ali prijatelji prijateljev in tako naprej. Od vsakega posameznika je namreč odvisno, ali se bo otrok počutil sprejetega in dovolj dobrega ali pa bo imel občutek, da je odrinjen na rob družbe.
Kakšni so znaki spontanega splava?
Kakor je lahko novica o nosečnosti čudovita in vesela, tako tudi lahko prinese mnogo negotovosti in skrbi, še zlasti v zgodnjem obdobju, ko je tveganje za spontani splav večje. Za tiste, ki gredo skozi izkušnjo spontanega splava, je to zelo zahtevno in čustveno obdobje.
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Vse, kar morate vedeti o testu NIPT
NIPT je predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo, ali obstaja tveganje za različne kromosomske napake pri še nerojenemu otroku.
Kako naj se starši odzovejo ob pojavu tikov pri otroku?
Tiki so nehoteni, hitri, ponavljajoči se in nenadzorovani gibi ali glasovi, ki se lahko izražajo kot mežikanje, kroženje z očmi, skomiganje z rameni, trzanje, pokašljevanje, smrkanje, tleskanje z jezikom ...
Sumite, da ima vaš otrok primarno imunsko pomanjkljivost? To so znaki!
Najbolj običajno se znaki prirojene okvare imunosti pojavijo med prvim in petim letom starosti. V večini primerov gre za genetske okvare in bolniki imajo zaradi neustrezne imunske obrambe pogostejše in dolgotrajnejše okužbe. Kako lahko starši in pediatri na primarni ravni prepoznajo primarno imunsko pomanjkljivost in kakšni so najpogostejši znaki? Odgovarja pediater imunolog, dr. Štefan Blazina.
Nasveti staršev otrok z Downovim sindromom
Kljub vsem sodobnim diagnostičnim postopkom in natančnemu vodenju poteka nosečnosti se včasih še vedno zgodi, da se staršem rodi otrok z Downovim sindromom. Življenje se v hipu obrne na glavo, starši pa se nemalokrat znajdejo v neizmerni stiski.
Strije: Kako jih odpraviti za naravnimi pripravki?
Na kakšen način odpraviti strije in negovati kožo po porodu je vprašanje, ki se pojavi pri marsikateri mami. Vsekakor velja, da pri nastanku strij mnogo pripomore tudi genetska predizpozicija, ki vpliva na elastičnost kože, vendar pa to ni razlog, da bi se kar prepustili nastanku teh nezaželenih oznak na telesu, temveč se jih lahko poskusite znebiti na več različnih načinov in z naravnimi pripravki. Izjemno pomemben dejavnik, ki vpliva na odpravo strij, je namreč zadostna hidratacija telesa tako znotraj kot zunaj.
To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.
Turnerjev sindrom se pojavi pri 1 od 3000 deklic
Turnerjev sindrom prizadene deklice, pri katerih manjka eden od dveh kromosomov X ali njegov del. Pojavi se pri 1 od 3000 novorojenih deklic.
Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.
Ali je nadomestno materinstvo v Sloveniji dovoljeno?
Vse pogosteje beremo, da se tuje zvezdnice in njihovi partnerji poslužujejo nadomestnega materinstva. Pri mnogih je to rešitev, ker same ne morejo imeti otrok. Ali je pri nas nadomestno materinstvo dovoljeno?
Obolenje, ki se lahko pojavi kadar koli v življenju
"Skušala sem ga prepričati, naj obleče dolge rokave in hlače, saj sem ga želela obvarovati. Nisem vedela, kakšen bo odziv ljudi. Vendar se je uprl, rekoč, da bo nosil majico s kratkimi rokavi, kratke hlače in sandale," se mamica spominja dneva, ko je sina prvič pospremila v vrtec. S čim se soočajo starši, otroci in vsi bolniki z luskavico, je razložila Nina Jugovar, dr. med., specialistka dermatovenerologije.
Tisti, ki niso zdravljeni, izgubijo povprečno 16 let življenja
Družinska ali familarna hiperholesterolemija je motnja, ki se deduje. Kot poroča Društvo za srce, je njen znak zvišan slab ali LDL holesterol, in sicer že v otroštvu. Zelo pomembno je vrednosti holesterola preveriti že v tem obdobju življenja, saj nezdravljeno stanje pomeni nagnjenost k prezgodnjem pojavu bolezni srca in ožilja.
Zaslon in vpliv na oči
Zaslon in njegov vpliv na oči Pozdravljeni, vedno me je zanimalo kako je z računalnikom oz zaslonom in kak vpliv ima na oči. Sem sem na računalniku okvirno 4,5 ur na dan, včasih tudi več, ampak tu nek...
Znan Slovenec ima hčerko Milo z redkim sindromom
Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.
Zakaj je dobro, da gredo otroci na letovanje?
Poletje in počitnice so za otroka popolni, če lahko za nekaj dni pobegnejo iz domačega okolja na morje, kjer se jim ponavadi obetajo številne nove pustolovščine in kjer stkejo nova prijateljstva. Žal pa si vsi starši ne morejo privoščiti družinskih počitnic, zato je prav, da jim vsi skupaj priskočimo na pomoč.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Že novembra bo rodila!
Po šestih splavih bo Jessica Mahoney dobila drugega otroka in to je ovekovečila s čudoviti fotografijami.
Ali lahko v Sloveniji izberete, kakšnega spola bo vaš otrok?
Večina bodočih staršev pravi, da jim je vseeno, kakšnega spola bo njihov otrok. Želijo si samo, da bi bil zdrav in da bi na svet prijokal brez kakršnih koli zapletov. Kaj pa, če bi lahko izbirali, kakšnega spola bo vaš otrok, kakšne barve bodo njegove oči in lasje?
Pri 59 letih si želi sina, za to pa bo poskrbel na nenavaden način!
Ameriški igralec Bruce Willis se lahko pri 59-ih letih pohvali s petimi hčerkami. Sedaj naj bi si z več kot 20 let mlajšo soprogo Emmo želela še enega otroka, a naj bi imel slavni igralec pri tem prav poseben pogoj: očka bo še enkrat postal le, če se mu bo tokrat rodil fantek. In kako bo poskrbel, da bo temu res tako?
