genetska analiza
Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.
Tisti, ki niso zdravljeni, izgubijo povprečno 16 let življenja
Družinska ali familarna hiperholesterolemija je motnja, ki se deduje. Kot poroča Društvo za srce, je njen znak zvišan slab ali LDL holesterol, in sicer že v otroštvu. Zelo pomembno je vrednosti holesterola preveriti že v tem obdobju življenja, saj nezdravljeno stanje pomeni nagnjenost k prezgodnjem pojavu bolezni srca in ožilja.
Ela, edina s sindromom PK v Sloveniji
Sindrom Pallister Killian (PKS) je izjemno redka kromosomska motnja. Na svetu je znanih približno 200 diagnosticiranih primerov, med njimi je tudi petletna Ela iz Slovenije.
Kaj razkriva DNK?
Ob besedi genetska analiza mnogi najprej pomislijo na svoje prednike. A vendar zajema veliko več kot to. Nova veda, imenuje se nutrigenomika, se ukvarja s tem, kako določena hrana vpliva na posameznika. Zelo zanimiv pogovor je stekel z nutricionistko Mojco Cepuš.
Kakšne so možnosti za preživetje cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša genetska bolezen. Nekateri bolniki s cistično fibrozo umrejo že v otroštvu, drugi pa živijo kar dolgo v odrasla leta.
