genetska motnja
Zvezdnik o sinu z redko boleznijo: "Še vedno se borimo"
Zvezdnika poznamo predvsem kot igralca, o osebnem življenju pa ponavadi ne želi govoriti. Zaradi ozaveščanja pa je pred časom naredil izjemo in spregovoril o življenju s sinom, ki ima redko bolezen.
Noseča z otrokom, ki ima redko genetsko motnjo: Čustveno pismo sama sebi
Nosečnost je obdobje, polno pričakovanj, a pogosto tudi neznank, kajti življenje nas včasih postavi pred izzive, ki jih ne moremo predvideti. Ena od teh zgodb je zgodba Bethany Locklear, ki je med nosečnostjo izvedela, da njen otrok trpi za Noonanovim sindromom – genetsko motnjo, ki prinaša številne telesne in zdravstvene težave.
Drugačni otroci niso problematični otroci
Vsak otrok potrebuje spodbudno okolje, da bi lahko uresničil svoje potenciale, pri tem pa imajo pomembno vlogo poleg staršev tudi drugi ljudje, ki so v njegovem življenju, pa naj si bodo to učitelji, vrstniki, otroci, ki se skupaj igrajo na igrišču, sorodniki ali prijatelji prijateljev in tako naprej. Od vsakega posameznika je namreč odvisno, ali se bo otrok počutil sprejetega in dovolj dobrega ali pa bo imel občutek, da je odrinjen na rob družbe.
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Kako naj se starši odzovejo ob pojavu tikov pri otroku?
Tiki so nehoteni, hitri, ponavljajoči se in nenadzorovani gibi ali glasovi, ki se lahko izražajo kot mežikanje, kroženje z očmi, skomiganje z rameni, trzanje, pokašljevanje, smrkanje, tleskanje z jezikom ...
To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.
Tisti, ki niso zdravljeni, izgubijo povprečno 16 let življenja
Družinska ali familarna hiperholesterolemija je motnja, ki se deduje. Kot poroča Društvo za srce, je njen znak zvišan slab ali LDL holesterol, in sicer že v otroštvu. Zelo pomembno je vrednosti holesterola preveriti že v tem obdobju življenja, saj nezdravljeno stanje pomeni nagnjenost k prezgodnjem pojavu bolezni srca in ožilja.
Znan Slovenec ima hčerko Milo z redkim sindromom
Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Ela, edina s sindromom PK v Sloveniji
Sindrom Pallister Killian (PKS) je izjemno redka kromosomska motnja. Na svetu je znanih približno 200 diagnosticiranih primerov, med njimi je tudi petletna Ela iz Slovenije.
Moj otrok ima tike. Kaj naj storim?
Tiki, to so nenadni, hitri in ponavljajoči se nehoteni gibi, še vedno veljajo za težavo, na katero okolica največkrat gleda zviška. O tem, zakaj se pojavijo in kako lahko pomagamo otrokom s tiki, smo se pogovarjali z zdravnico Jasno Oražem iz Pediatične klinike Ljubljana in univerzitetno diplomirano psihologinjo Blanko Colnerič.
Deček s 34 prsti, a brez palcev!
Indijski deček je podrl prav poseben svetovni rekord. Zdaj eno leto star malček je namreč šokiral starša, ko je na svet prijokal s kar 34 prsti na rokah in nogah, vendar brez palcev.
