genetske motnje

Očetovstvo v poznih letih: Ali je pri 60 letih prepozno za otroka?
Starševstvo v poznejših letih prinaša edinstvene izkušnje, a hkrati tudi nove skrbi – od tveganja za genetske motnje do vpliva na zdravje matere in otroka. Čeprav se mnogi moški odločajo za otroka kasneje v življenju, je pomembno upoštevati znanstvene ugotovitve in se posvetovati s strokovnjaki za optimalno pripravo na prihod novega družinskega člana.

Vse o zastoju rasti plodu v maternici
Zastoj rasti plodu v maternici je eden od najpogostejših vzrokov za obolevnost oziroma umrljivost plodu. O tem govorimo, kadar v nosečnosti ocenijo nizko težo otroka glede na krivuljo, ki kaže razporeditev porodnih tež v določeni starosti.

PFAPA sindrom pri otrocih: kako ga prepoznamo?
PFAPA sindrom je redka, a ponavljajoča se bolezen, ki prizadene predvsem otroke. Pojavi se z nenadnimi epizodami vročine, vnetja grla, aft in oteklih bezgavk. Čeprav običajno ni nevaren, lahko povzroča neprijetnosti, vendar ob ustreznem zdravljenju večinoma izzveni sam od sebe.

Neža Šabanovič Grmšek: Nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv
''Najbolj osnovno kar želimo povedati je, da za našo državo 'samo' Downov sindrom ni dovolj, da se prizna da je to otrok, ki potrebuje posebno nego in varstvo. Še bolj nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv, ki se ga ne da operirat ali spremeniti. Ravno nasprotno, jasno je, da imajo otroci z DS vsako leto več diagnoz in težav.'' poudarja mama osemletnega otroka z Downovim sindromom Neža Šabanovič Grmšek. Poglejmo si podrobno problematiko, ki pesti starše otrok z Downovim sindromom.

Zaplet, pogostejši pri nosečnicah, ki so mlajše od 20 in starejše od 40 let
Molarna nosečnost, znana tudi kot hidatidiformna mola, je redek zaplet nosečnosti, ki se pojavi, ko pride do nenormalne rasti tkiva v maternici namesto normalne nosečnosti. V večini primerov povzroči izgubo nosečnosti.

Biokemične nosečnosti so zelo pogoste in velikokrat niti niso zaznane
Biokemično nosečnost sicer potrdijo z urinskim ali krvnim nosečnostnim testom, a je hkrati ne vidijo na ultrazvoku. Vseh ne zaznajo, ker se nosečnost razvije in se konča še pred pojavom nosečniških znakov.

To so najpogostejši vzroki neplodnosti
Vsak šesti par se sooča z neplodnostjo, nanjo pa vpliva več različnih dejavnikov.

Kaj vse vpliva na razvoj še nerojenega otroka?
Nosečnost je nekaj najlepšega. Nosečnica se pripravlja na rojstvo novega bitja in preživlja eno najpomembnejših obdobij v življenju. Komaj pričakuje trenutek, ko bo spoznala svojega otročka, in pazi nanj, še preden ugleda luč sveta. Kako pa lahko kar najbolje poskrbi zanj s svojimi navadami in življenjskim slogom?

Zakaj plodu merijo obseg glavice?
Med pregledi in preiskavami v nosečnosti med drugim spremljajo rast in razvoj ploda, da bi dovolj zgodaj ugotovili morebitne nepravilnosti in predvideli zaplete ter jih po možnosti preprečili.

Kako prepoznati ADHD pri otroku?
Otroci si želijo, da bi jih starši imeli radi in bi bili nanje ponosni, a včasih ne zmorejo slediti vsem pravilom in zahtevam, ki jih narekuje sodobna družba. V zadnjem času se veliko govori o motnji pozornosti in hiperaktivnosti, a nekateri otroci ostajajo tudi spregledani. Ali ima vaš otrok ADHD? Več o tem si lahko preberete v nadaljevanju.

Kako naj se starši odzovejo ob pojavu tikov pri otroku?
Tiki so nehoteni, hitri, ponavljajoči se in nenadzorovani gibi ali glasovi, ki se lahko izražajo kot mežikanje, kroženje z očmi, skomiganje z rameni, trzanje, pokašljevanje, smrkanje, tleskanje z jezikom ...

Ko otrok pretirano odklanja hrano, mu gre na bruhanje in ga je strah
Hrana omogoča preživetje ter naj bi obenem vzbujala predvsem užitek in zadovoljstvo; že dojenčki jo načeloma v prvih mesecih življenja povezujejo s tolažbo, bližino, ljubeznijo, naklonjenostjo in prijetne občutke ob hranjenju nato iz otroških prenesejo v odrasla leta. A žal ne vedno.

Širitev presejanja v Sloveniji: rešili bodo še več otrok
Čudovita novica: zaradi širitve presejanja novorojenčkov v Sloveniji bo imelo še več otrok, kljub prirojenim redkim boleznim, možnost praktično normalnega življenja ali pa bo potek njihove bolezni bistveno omiljen. "To je neprecenljivo," se zavedata Gregor in Nina Bezenšek, starša preminulega Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.

Kaj je hipotonija in kako ukrepati?
Hipotonija pravzaprav pomeni nižji mišični tonus oz. slabšo mišično aktivnost pri dojenčku oz. otroku. Posledica je slabša stabilnost, kar vpliva na držo in gibanje.

Izpoved: Imela sem operacijo dojk in svojega otroka hranim po steklenički
Holly Leppard je žena in mama, ki se je na Motherly razpisala o svojem psihičnem stanju, dojenju in hranjenju dojenčka po steklenički. Izpostavila je, zakaj je pomembno, da ne obsojate mamic, ki ne dojijo.

Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.

Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.

Pogosteje zbolijo ženske
Zadnjo sredo v mesecu obeležujemo svetovni dan multiple skleroze. Gre za vnetno bolezen, kjer pride do poškodb mielinske ovojnice nevronov in do motenj prevajanja živčnih impulzov. Letos je v ospredju prizadevanje, da bi bolnike ozavestili o možnostih izbire pri zdravljenju te bolezni ter tudi o učinkovitosti terapije drugega reda.

Primeren jedilnik v nosečnosti
V nosečnosti je potrebno zadostiti povečanim potrebam po vseh ključnih vitaminih in mineralih. Seveda pa je potrebno za ravnovesje v telesu upoštevati tudi druge hranilne snovi.

Idealni pogoji za zanositev
Ob idealnih pogojih v prvem mesecu zanosi 25 odstotkov žensk, pravi doc.dr. Branko Zorn s Kliničnega oddelka za reprodukcijo Ginekološke klinike v Ljubljani.