genetski

Je vaš otrok izbirčen? Krivite lahko ...
Verjetno vas izbirčnost vašega otroka spravlja ob pamet. Izbirčni otroci znajo jesti zgolj eno in isto stvar, vse drugo pa zavračajo. Ne glede na to, ali so lačni ali ne, preprosto ne bodo poskusili nečesa novega. Kaj pa vi? Prav tako veljate za izbirčnega jedca?

To vam sporoča, da pričakujete deklico
Glede na ljudske mite lahko ti simptomi nosečnosti pomenijo, da pričakujete deklico. Katerim je mogoče zaupati?

5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.

Sestri dvojčici sta se poročili z dvojčkoma: Tako sta videti njihova otroka
Nič nenavadnega ni, da si sestre dvojčice najdejo življenjske partnerje, ki so prav tako dvojčki, še bolj zanimiva pa je situacija, ko gre za enojajčne dvojčke.

Kaj vse vpliva na razvoj še nerojenega otroka?
Nosečnost je nekaj najlepšega. Nosečnica se pripravlja na rojstvo novega bitja in preživlja eno najpomembnejših obdobij v življenju. Komaj pričakuje trenutek, ko bo spoznala svojega otročka, in pazi nanj, še preden ugleda luč sveta. Kako pa lahko kar najbolje poskrbi zanj s svojimi navadami in življenjskim slogom?

Novak Đoković zamudil pomemben trenutek svoje hčere
Novak Đoković je postal zelo čustven zaradi ločitve od družine: "Moj sin je zdaj star devet let, hčerka pa šest. Vsak teden sta videti drugače."

Kako prepoznamo anksioznega otroka?
Med otroci in mladostniki je vse več takšnih, ki doživljajo panične napade, se bojijo socialnih stikov, se samopoškodujejo in nočejo v šolo. Razlogi za razvoj anksioznosti pri otroku so kombinacija različnih dejavnikov. Več o tem v tokratnem prispevku.

Karolinina starša: "Sledil je šok ... To so bili za naju najtežji trenutki"
Komaj 4 leta stara deklica Karolina se sooča s kruto in smrtonosno prirojeno redko boleznijo, za katero ne obstaja zdravilo. Da bi razvili gensko zdravljenje za njeno bolezen, je potrebno zbrati 2 milijona €, zato društvo Viljem Julijan poziva vse dobre ljudi k donaciji.

Toliko kilogramov bi smela pridobiti nosečnica v idealnem primeru
Nosečnico stehtajo na vsakem pregledu pri ginekologu. Ob tem pa se poraja vprašanje, koliko kilogramov bi smela pridobiti.

Trihotilomanija: Zakaj si moj otrok puli lase?
Trihotilomanijo imenujemo tudi motnja puljenja las in pri otrocih vključuje ponavljajočo se in neustavljivo potrebo po vlečenju in puljenju las, obrvi in trepalnic. Če traja dlje časa, se na lasišču sčasoma pojavi neenakomerna plešavost. Trihotilomania se lahko pojavi v katerem koli starostnem obdobju, prizadene lahko tudi dojenčke, majhne otroke ali šolarje, najstnike ter odrasle.

Sumite, da ima vaš otrok primarno imunsko pomanjkljivost? To so znaki!
Najbolj običajno se znaki prirojene okvare imunosti pojavijo med prvim in petim letom starosti. V večini primerov gre za genetske okvare in bolniki imajo zaradi neustrezne imunske obrambe pogostejše in dolgotrajnejše okužbe. Kako lahko starši in pediatri na primarni ravni prepoznajo primarno imunsko pomanjkljivost in kakšni so najpogostejši znaki? Odgovarja pediater imunolog, dr. Štefan Blazina.

'Z vsakim splavom sem izgubila del sebe ..'
Vsak sedmi par v Sloveniji se spopada z neplodnostjo. "Srčno sem si želela postati mama, a z vsakim splavom sem izgubila del sebe. Imela sem občutek krivde, nezmožnosti. Vsi so me spraševali, kdaj bova imela otroka, pritisk okolice je bil grozljiv," se spominja danes mamica šestletnega fantka.

Mami Sabina: 'Nihče te ne more pripraviti na takšen prizor'
Ob svetovnem dnevu ozaveščanja o prirojenih srčnih napakah je Društvo Viljem Julijan z nami delilo zgodbo eno leto in pol starega fantka Maja, ki nam jo je zaupala njegova ljubeča mamica Sabina Vadnjal. S srčnimi zgodbami malih borcev v društvu povečujejo ozaveščenost o redkih boleznih in njihovi problematiki.

'Četudi sem jo lahko objela, pestovala in poljubila le za trenutek, bo v mojem srcu živela za vedno'
Od nekdaj sem sanjala, da bom mama štirim otrokom. In tudi sem. Samo na drugačen način, kot sem si vedno predstavljala.

'Tehtnica je pokazala 1745 g, kazalci pa so se ustavili ob 8.31'
Moja zgodba se začne pri rosnih osemnajstih, ko sem prvič postala mama, in to deklici Larisi.

Kaj povzroča molarno nosečnost?
Ženske z molarno nosečnostjo imajo v začetku pozitiven test nosečnosti in normalne, tipične simptome zgodnje nosečnosti. Čez čas pa se pojavijo znaki in simptomi molarne nosečnosti, ki ima lahko resne zaplete (vključno z redko obliko raka) in zahteva zgodnje zdravljenje.

To je deček z najdaljšimi trepalnicami v Rusiji
Njegovo ime je Muin Bachonaev in živi v Moskvi, v Rusiji. Kot večina njegovih vrstnikov, rad hodi v šolo, je aktiven na družbenih omrežjih in izjemno uživa pri igranju nogometa. V eni stvari pa se razlikuje od vseh ostalih.

Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.

Dvojčici sta poročili dvojčka, zdaj sta obe noseči
Ko sta se enojajčni sestri dvojčici Brittany in Briana Deane zaljubili v enojajčna dvojčka Josha in Jeremyja Salyersa, so tako člani ene kot druge družine verjeli, da se večje naključje ne more zgoditi. A zdaj sta obe sestri sporočili, da sta noseči.

Med nosečnostjo ne smete jesti za dva, ampak misliti na dva
Resnično vsi vedo, da se je treba prehranjevati zdravo in uravnoteženo, na to morate še posebej misliti med nosečnostjo, ko ste odgovorni za bitje, ki ga nosite pod srcem. Doc. dr. Evgen Benedik, univ. dipl. inž. živ. tehnol., je spregovoril, kako velik vpliv ima izbor živil na plod, kasneje otroka, odraslo osebo in njegove potomce.

V Sloveniji samo 4 primeri: Tian ima redko mutacijo gena STXBP1
Tian je borec, ki vas v trenutku osvoji s svojim nasmehom. Njegova mamica Katja Razgoršek nam je pripovedovala, kako se vsi družinski člani učijo od njega, kljub temu da se mora vsak dan soočiti s številnimi izzivi zaradi zdravstvenih težav, ki jih ima.

Zakaj se pojavi MIH?
"Mojca, nisi dobro ščetkala novega sekalca! Pridi, bova še enkrat skupaj. Kaj je to? Sploh ni bel, pa bi moral biti, saj je nov. Obiskati bova morali zobozdravnico."

90.000 let star delec kosti mlade ženske, katere mati je bila neandertalka, oče pa denisovanec
Znanstveniki so v Sibiriji odkrili 90.000 let star delec kosti mlade ženske, katere mati je bila neandertalka, oče pa denisovanec. Gre za prvo odkritje neposrednega potomca teh dveh različnih vrst sorodnikov sodobnega človeka.

Najbolj pravljičen festival v Sloveniji
Gozdne živalice so nam prišepnile, da komaj čakajo veliki družinski dogodek. 8. 6. 2018 in 9. 6. 2018 se bo namreč odvijal 7. Križnikov pravljični festival, ki bo posvečen gozdnim pravljicam. Mi bomo v Motniku, kaj pa vi?! Pridite in skupaj pokukajmo v svet ljudskih pravljic, polnih modrosti. Tudi po pravljični poti že 2. 6. 2018 bomo prešerno korakali ... Pokrovitelj je Boštjan Gorenc Pižama, ki nam je v ekskluzivnem intervjuju zaupal, ali Slovenci dobro poznamo pravljični svet, ali imamo spoštljiv odnos do narave.

Že leta zaradi tega številni otroci ostajajo jeseni in pozimi zdravi!
Jeseni in pozimi so na pohodu številne bakterije in virusi, ki se jim težko upremo. Da v postelji ne obleži vsa družina, je dobro čim prej poskrbeti za krepitev obrambnega sistema. Priporočljivo je, da ste kljub slabemu vremenu čim več na svežem zraku, se zdravo in uravnoteženo prehranjujete in se izognete stresu.

Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.

Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.

Je kakav res koristen za zdravje?
"Ker je pri nas doma za zajtrk skoraj redno tudi kakav, me zanima, ali je res tako koristen za zdravje, kot pravijo?"

Sledil je sinu in v objektiv ujel takšne fotografije
Ljubeč oče in odličen fotograf Thimothy Archibald je v objektiv ujel avtističnega sina. Prikazal je, kaj vse počne, in čeprav je nameraval narediti preproste fotografije, se v njih skriva mnogo več. Naučil se je zelo veliko o sinu, stopil je v njegov posebni svet, fotografiranje pa ju je celo še dodatno povezalo.

Ta fotografija razkriva več, kot si sploh lahko predstavljate
Leah Paske je na Facebooku objavila fotografijo svojega avtističnega sina, kako kosi v šolski jedilnici. Fotografija pa je posebna zato, ker mu je družbo delal le znani ameriški športnik Travis Rudolf.