genetsko

Vse o zastoju rasti plodu v maternici
Zastoj rasti plodu v maternici je eden od najpogostejših vzrokov za obolevnost oziroma umrljivost plodu. O tem govorimo, kadar v nosečnosti ocenijo nizko težo otroka glede na krivuljo, ki kaže razporeditev porodnih tež v določeni starosti.

Kako se kaže prezgodnja puberteta?
Puberteta je naraven proces, v katerem telo in um otroka prehajata v odraslo obdobje. Pri večini otrok se puberteta začne približno pri starosti 12 let pri dečkih in 10 let pri deklicah. Včasih pa se puberteta začne prej, kot je običajno. Ko se puberteta pri dečkih začne pred 9. letom starosti in pri deklicah pred 8. letom, govorimo o prezgodnji puberteti.

Otrok ali odrasla oseba? DNK test razkril resnico
Potem ko sta Michael in Kristine Barnett leta 2010 posvojila Natalio Grace, sta kmalu začela sumiti, da morda deklica ni to, kar je trdila. Zakonca sta namreč trdila, da je v resnici odrasla oseba, ki se pretvarja, da je otrok, potem ko sta pri deklici opazila zgodnje znake pubertete.

Zakaj ima otrok pogosta vnetja ušes?
Ste tudi vi med starši, ki obupujejo zaradi številnih in ponavljajočih se vnetij ušesa pri otroku? Potem berite dalje ...

Tragična smrt mladega princa – dolga in mučna bitka z redko genetsko boleznijo
Luksemburška kraljeva družina je z globoko žalostjo sporočila, da je po dolgi in mučni bitki z redko genetsko boleznijo umrl princ Frederik, najmlajši sin luksemburškega princa Roberta in princese Julie Nassauske. Star je bil le 22 let.

Noseča z otrokom, ki ima redko genetsko motnjo: Čustveno pismo sama sebi
Nosečnost je obdobje, polno pričakovanj, a pogosto tudi neznank, kajti življenje nas včasih postavi pred izzive, ki jih ne moremo predvideti. Ena od teh zgodb je zgodba Bethany Locklear, ki je med nosečnostjo izvedela, da njen otrok trpi za Noonanovim sindromom – genetsko motnjo, ki prinaša številne telesne in zdravstvene težave.

Neža Šabanovič Grmšek: Nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv
''Najbolj osnovno kar želimo povedati je, da za našo državo 'samo' Downov sindrom ni dovolj, da se prizna da je to otrok, ki potrebuje posebno nego in varstvo. Še bolj nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv, ki se ga ne da operirat ali spremeniti. Ravno nasprotno, jasno je, da imajo otroci z DS vsako leto več diagnoz in težav.'' poudarja mama osemletnega otroka z Downovim sindromom Neža Šabanovič Grmšek. Poglejmo si podrobno problematiko, ki pesti starše otrok z Downovim sindromom.

Ikonična punčka, s katero smo se igrali vsi, sedaj v novi podobi
Podjetje Mattel, ki proizvaja kultne lutke Barbie, je po več kot šestih desetletjih od izida njihove prve punčke na prodajne police poslalo še slepo barbiko. Ta nosi palico, da bi slepim in slabovidnim otrokom zagotovila občutek pripadnosti. Kakšne so prednosti take igrače?

To morate storiti ob izpadu trme - tudi, če je sredi trgovine
Sočutno starševstvo ni permisivna vzgoja. "V času izpada je najpomembneje, da sta otrok in starš varna," poudarja psihoterapevtka Katja Knez Steinbuch. Preverite, kaj morate storiti, če začne na primer razbijati v okolici ali metati stvari v vas! Tudi, če se to zgodi sredi trgovine.

5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.

To stanje je lahko nevarno tako za žensko, kot še nerojenega otroka
Pregoreksija je pogovorni izraz, ki je v zadnjih letih postal priljubljen za opis obsesije in strahu pred povečanjem telesne teže med nosečnostjo. Gre za želje in poskuse nosečnice, da nadzoruje povečanje telesne teže ali obliko telesa z dietami, intenzivno vadbo in drugimi ukrepi. Včasih sovpada z že obstoječimi motnjami hranjenja, lahko pa se pojavi tudi pri nosečnici, ki v preteklosti ni imela tovrstnih težav. Če se to stanje ne obravnava, je lahko nevarno tako za žensko kot za še nerojenega otroka.

Katere lastnosti otroci podedujejo po očetu?
Očetje prispevajo edinstven nabor genov, ki lahko oblikujejo različne vidike življenja njihovih otrok – od osebnosti do prirojenih talentov.

Pisanka za Karolino, velikonočna zbiralna akcija za malo borko
Kot vsi drugi otroci tudi deklica Karolina v teh dneh že veselo pričakuje darilo velikonočnega zajčka. Največje in najlepše darilo za njeno pisanko pa je vsaka podarjena donacija za razvoj genskega zdravljenja za njeno smrtonosno in neizprosno prirojeno redko bolezen.

Zato ni dobro, če deklice preveč skačejo po trampolinu
Otroci obožujejo trampoline, saj jim nudijo zabavo, vznemirjenje in igrivo kratkočasje. A nujno je treba poskrbeti za varnost in tudi omejiti uporabo. Prepogosto skakanje lahko namreč privede do slabših mišic medeničnega dna in urinske inkontinence, opozarja doc. dr. Darija Šćepanović.

Vsake stote ženske porod sploh ne boli
Kakšni spomini vas prevevajo, ko se spomnite na porod? Seveda tisti najlepši, ko v roke prvič dobite svojega otroka, a sam porod številne opisujejo kot izredno stresno in bolečo izkušnjo. Obstajajo pa srečnice, ki jih porod sploh ne boli. Strokovnjaki, ki so z novo raziskavo odprli vrata številnim novim možnostim v svetu farmacije, ta pojav opisujejo kot naravno epiduralno anestezijo, ki pa se sicer smatra kot napaka.

Kako podpreti sorojenca otroka s posebnimi potrebami?
Pravijo, da ima zdrav človek tisoč želja, bolan pa le eno, in sicer da bi bil zdrav. In res je tako. Starši otrok, ki imajo neozdravljive bolezni, si želimo le, da bi bilo moč to spremeniti. Pa žal ni tako. Stanje lahko mnogokrat izboljšamo, a bolezen oziroma stanje ostaja. Počasi to sprejmeš in vtkeš v svoje življenje, v družinsko življenje.

Vse, kar morate vedeti o testu NIPT
NIPT je predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo, ali obstaja tveganje za različne kromosomske napake pri še nerojenemu otroku.

Zakaj plodu merijo obseg glavice?
Med pregledi in preiskavami v nosečnosti med drugim spremljajo rast in razvoj ploda, da bi dovolj zgodaj ugotovili morebitne nepravilnosti in predvideli zaplete ter jih po možnosti preprečili.

'Res si želim, da bi sin umrl pred mano.'
Rojstvo otroka je marsikomu največje darilo v življenju, skrb skozi vse življenje pa brezmejna. Veliko o skrbi za svojega sina ve tudi razvpita manekenka in starleta Katie Price, ki se je v preteklosti v medijih pogosto znašla zaradi svojega divjega obnašanja, tokrat pa je iskreno pokazala svojo drugo plat.

Kako prepoznati shizofrenijo pri mladostnikih?
Puberteta je že dolgo znana tudi kot prehodno obdobje, v katerem se lahko pojavijo številni čustveni in vedenjski problemi. Sem spadajo predvsem tesnobne motnje, depresija, zloraba substanc, samopoškodovalno vedenje in motnje prehranjevanja, ki jih poznamo skoraj vsi. Nekoliko manj pa se govori o shizofreniji pri mladostnikih, ki je včasih starši ne neprepoznajo. Kakšni so znaki shizofrenije pri mladostnikih in kako ukrepati, preverite v tokratnem prispevku.

Kako naj se starši odzovejo ob pojavu tikov pri otroku?
Tiki so nehoteni, hitri, ponavljajoči se in nenadzorovani gibi ali glasovi, ki se lahko izražajo kot mežikanje, kroženje z očmi, skomiganje z rameni, trzanje, pokašljevanje, smrkanje, tleskanje z jezikom ...

Vse več otrok potrebuje ortodontsko obravnavo
Vse več otrok potrebuje ortodontsko obravnavo. Razlogi so različni in nekatere gre pripisati tudi modernemu načinu življenja in višjim estetskim standardom. Kako lahko starši pripomoremo zmanjšati tveganje, da bo otrok potreboval ortodontsko zdravljenje, sta pojasnili ortodontka Gordana Čižmek in zobozdravnica Urška Šavli.

Karolinina starša: "Sledil je šok ... To so bili za naju najtežji trenutki"
Komaj 4 leta stara deklica Karolina se sooča s kruto in smrtonosno prirojeno redko boleznijo, za katero ne obstaja zdravilo. Da bi razvili gensko zdravljenje za njeno bolezen, je potrebno zbrati 2 milijona €, zato društvo Viljem Julijan poziva vse dobre ljudi k donaciji.

Slavni alkoholik je v otroštvu spremljal enako bitko svojega očeta
Ben Affleck, zvezdnik filma Drzna igra, ki je znan predvsem po svojem razburljivem boju z odvisnostjo od alkohola, je pred kratkim priznal, da se je v njegovi mladosti s podobnimi demoni boril tudi njegov oče. Spregovoril je o tem, kako je alkoholizem v družini vplival nanj kot otroka, razgovoril pa se je še o tem, kako na pretekle dogodke gleda danes.

Sumite, da ima vaš otrok primarno imunsko pomanjkljivost? To so znaki!
Najbolj običajno se znaki prirojene okvare imunosti pojavijo med prvim in petim letom starosti. V večini primerov gre za genetske okvare in bolniki imajo zaradi neustrezne imunske obrambe pogostejše in dolgotrajnejše okužbe. Kako lahko starši in pediatri na primarni ravni prepoznajo primarno imunsko pomanjkljivost in kakšni so najpogostejši znaki? Odgovarja pediater imunolog, dr. Štefan Blazina.

Težave z zanositvijo se lahko pojavijo tudi po porodu
Sicer redko, a je mogoče, da ženska po porodu ne more vnovič spontano zanositi. Kje so lahko vzroki, pojasnjuje mag. Uršula Reš Muravec, specialistka ginekologije in porodništva iz Zdravstvenega centra Dravlje.

Otroci, ki jih lovijo in tudi ubijejo zaradi delov telesa
V očeh enih čudoviti in prelepi, v očeh drugih zanimivi in nenavadni, v očeh tretjih prekleti in hudičevi. Drugačni in zato ponekod preganjani. Nič niso krivi, a so vseeno označeni. Albini.

'Imate 50 odstotkov možnosti, da se kateri od zarodkov obdrži ...'
BLOG: Čeprav sem zavestno sprejela odločitev, da preneham jemati kontracepcijske tabletke, sem vseeno upala, da bo moje telo po desetletju zastrupljanja potrebovalo vsaj nekaj mesecev, da se povrne v prvotno ravnovesje in bo pripravljeno sprejeti zarodek. A dve črtici sta se pokazali že po dobrih dveh mesecih. Bila sem šokirana, toda to je bil šele začetek: v naslednjih dneh so si presenečenja sledila kot po tekočem traku ...

Vse za šolarje: koledar počitnic, urnik, nasveti
Gremo nazaj v šole, juhuhu! Poletne počitnice se zaključujejo, verjamemo, da ste jih preživeli lepo. Kako pa bo s šolskimi počitnicami v prihajajočem šolskem letu 2020/2021? Kdaj so dela prosti dnevi, ki jih boste lahko izkoristili za najboljša družinska doživetja? WIZ zavarovanje je za vas pripravil enostaven pregled, ki vam bo olajšal načrtovanje družinskih aktivnosti. Ne pozabite pa urediti še nujnega šolskega nezgodnega zavarovanja, ki vam olajša zdravljenje, če se otrok poškoduje.

Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.