genska
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Kako podpreti sorojenca otroka s posebnimi potrebami?
Pravijo, da ima zdrav človek tisoč želja, bolan pa le eno, in sicer da bi bil zdrav. In res je tako. Starši otrok, ki imajo neozdravljive bolezni, si želimo le, da bi bilo moč to spremeniti. Pa žal ni tako. Stanje lahko mnogokrat izboljšamo, a bolezen oziroma stanje ostaja. Počasi to sprejmeš in vtkeš v svoje življenje, v družinsko življenje.
Vse, kar morate vedeti o testu NIPT
NIPT je predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo, ali obstaja tveganje za različne kromosomske napake pri še nerojenemu otroku.
Kako naj se starši odzovejo ob pojavu tikov pri otroku?
Tiki so nehoteni, hitri, ponavljajoči se in nenadzorovani gibi ali glasovi, ki se lahko izražajo kot mežikanje, kroženje z očmi, skomiganje z rameni, trzanje, pokašljevanje, smrkanje, tleskanje z jezikom ...
Karolinina starša: "Sledil je šok ... To so bili za naju najtežji trenutki"
Komaj 4 leta stara deklica Karolina se sooča s kruto in smrtonosno prirojeno redko boleznijo, za katero ne obstaja zdravilo. Da bi razvili gensko zdravljenje za njeno bolezen, je potrebno zbrati 2 milijona €, zato društvo Viljem Julijan poziva vse dobre ljudi k donaciji.
To so znaki zapoznelega spolnega dozorevanja pri otroku
Najstniku je treba v obdobju spolnega dozorevanja dati dovoljenje, da se lahko zgolj opazuje v svojih čustvih, mislih in telesnih odzivih. Treba mu je dati tudi vedeti, da mu ni treba prehitro eksperimentirati s spolnostjo, da bi se preizkusil. Čudovito je, če ima najstnik občutek, da lahko starše vpraša kar koli in mu bodo brez prikrivanja odgovorili.
Z »Urbanovo srečko« do potrebnih sredstev za razvoj genske terapije
Deček Urban se je rodil z okvaro na genu CTNNB1, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Starši so se povezali z raziskovalci v Sloveniji in po svetu ter zagnali svetovni projekt razvoja genske terapije. Vse, ki to zmorejo, pozivajo k nakupu srečke in s tem k donaciji. Srečke lahko za 5 EUR kupi vsak, ki želi pomagati pri razvoju zdravila oziroma genske terapije za pomoč dečku Urbanu do njegovih prvih korakov.
'Potiskala sem z vso močjo, ki sem jo imela, ampak vseeno ni bilo dovolj ...'
Moja nosečnost je bila čisto nenačrtovana ... Prvi znaki so se kazali kot zelo boleče prsi ... Niti pomislila nisem, da sem noseča, potem pa je fant le omenil, da naj si kupim test nosečnosti. In, seveda, naslednje jutro se je pokazal plusek. Šok, da je bilo 100-odstotno. Še isti dan sem šla do ginekologinje, ki je nosečnost potrdila.
Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.
Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.
Glavni krivec za neprimerno vedenje niso starši!
Za besne izpade, trmo in neprimerno vedenje, ki se pojavi pri dveh ali treh letih, so bili po navadi krivi slabi vzgledi staršev, slaba vzgoja. Danes pa strokovnjaki trdijo, da je to rezultat genov. Skratka, DNK naj bi imel velik vpliv na otrokovo vedenje.
Kaj razkriva DNK?
Ob besedi genetska analiza mnogi najprej pomislijo na svoje prednike. A vendar zajema veliko več kot to. Nova veda, imenuje se nutrigenomika, se ukvarja s tem, kako določena hrana vpliva na posameznika. Zelo zanimiv pogovor je stekel z nutricionistko Mojco Cepuš.
Kakšne so možnosti za preživetje cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša genetska bolezen. Nekateri bolniki s cistično fibrozo umrejo že v otroštvu, drugi pa živijo kar dolgo v odrasla leta.
Sedemletnica, ki lahko je le sadje in zelenjavo
Sedemletna Borsi Batki iz Coventrya ne sme jesti skoraj ničesar. Če bi zaužila grižljaj jedi, ki vsebuje beljakovine, bi lahko dobila hude možganske okvare.
FOTO: Deklica, majhna kot punčka iz porcelana!
Ameriška deklica, ki se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere je ekstremno majhna, odlično napreduje. Sedemletnica je velika 78 centimetrov in težka šest kilogramov.
Odkritje: Deček s skrivnostno motnjo
Šestletni britanski deček je edina oseba na svetu, ki trpi za gensko motnjo, zaradi katere ne more govoriti, ima nizek mišični tonus, je mentalno na ravni dveletnega otroka in nosi pleničke.
Dokazovanje očetovstva
Za ugotavljanje očetovstva so pristojni centri za socialno delo in matičar, lahko pa oče prizna svojega otroka z javno listino ali oporoko. Z genskim testom se lahko potrdi, ali je moški resnično otrokov biološki oče.
Otrok 'brez možganov' živi že eno leto
Nicholas Coke iz Kolorada je pravi čudež. Rodil se je brez možganov in še vedno živi, čeprav so zdravniki napovedali, da bo po nekaj urah umrl.
Otrok s štirimi možganskimi tumorji
Britanki Jacqui so povedali, naj se pripravi na najhujše, ko so njeni hčeri Abi odkrili štiri tumorje na možganih. Deklica naj bi imela le še 12 tednov življenja ...
NEVERJETNO: Temnopolti par ima bele otroke!
Temnopolti par iz Brazilije je presenetil znanstvenike. Starša imata pet otrok, od katerih so trije popolnoma bele polti.
Po rojstvu tri leta v bolnišnici
Triletni deček iz Missourija je na svet prijokal z gensko okvaro, zaradi katere mora biti ves čas v zdravniški oskrbi. Šele pred kratkim je po več kot dveh letih končno zapustil bolnišnico ...
Rojen brez kože na podplatih
Sedaj dveletni valižanski deček ima hudo, neozdravljivo bolezen, pri kateri se mu na koži delajo odprte rane že ob samem dotiku. Bolezen je genska; na Otoku se z njo sooča 5000 ljudi.
Dojenček s 24 popolnimi prstki
V bolnišnici v San Franciscu je na svet prijokal dojenček, ki je bil po besedah zdravnikov ob rojstvu tako popoln, da sploh niso opazili dodatnih prstkov na rokah in nogah.
Otroku jabolko ali čokolado?
Če želite, da vaš otrok ne bo imel težav s prekomerno težo, potem morate odnos do hrane in način prehranjevanja najprej spremeniti vi. Ker jabolko ne pade daleč od drevesa, je najpomembnejša vloga matere, ki je z otrokom najtesneje povezana in mu predstavlja zgled.
