genska bolezen
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Kako podpreti sorojenca otroka s posebnimi potrebami?
Pravijo, da ima zdrav človek tisoč želja, bolan pa le eno, in sicer da bi bil zdrav. In res je tako. Starši otrok, ki imajo neozdravljive bolezni, si želimo le, da bi bilo moč to spremeniti. Pa žal ni tako. Stanje lahko mnogokrat izboljšamo, a bolezen oziroma stanje ostaja. Počasi to sprejmeš in vtkeš v svoje življenje, v družinsko življenje.
Karolinina starša: "Sledil je šok ... To so bili za naju najtežji trenutki"
Komaj 4 leta stara deklica Karolina se sooča s kruto in smrtonosno prirojeno redko boleznijo, za katero ne obstaja zdravilo. Da bi razvili gensko zdravljenje za njeno bolezen, je potrebno zbrati 2 milijona €, zato društvo Viljem Julijan poziva vse dobre ljudi k donaciji.
To so znaki zapoznelega spolnega dozorevanja pri otroku
Najstniku je treba v obdobju spolnega dozorevanja dati dovoljenje, da se lahko zgolj opazuje v svojih čustvih, mislih in telesnih odzivih. Treba mu je dati tudi vedeti, da mu ni treba prehitro eksperimentirati s spolnostjo, da bi se preizkusil. Čudovito je, če ima najstnik občutek, da lahko starše vpraša kar koli in mu bodo brez prikrivanja odgovorili.
'Potiskala sem z vso močjo, ki sem jo imela, ampak vseeno ni bilo dovolj ...'
Moja nosečnost je bila čisto nenačrtovana ... Prvi znaki so se kazali kot zelo boleče prsi ... Niti pomislila nisem, da sem noseča, potem pa je fant le omenil, da naj si kupim test nosečnosti. In, seveda, naslednje jutro se je pokazal plusek. Šok, da je bilo 100-odstotno. Še isti dan sem šla do ginekologinje, ki je nosečnost potrdila.
Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.
Kaj razkriva DNK?
Ob besedi genetska analiza mnogi najprej pomislijo na svoje prednike. A vendar zajema veliko več kot to. Nova veda, imenuje se nutrigenomika, se ukvarja s tem, kako določena hrana vpliva na posameznika. Zelo zanimiv pogovor je stekel z nutricionistko Mojco Cepuš.
Kakšne so možnosti za preživetje cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša genetska bolezen. Nekateri bolniki s cistično fibrozo umrejo že v otroštvu, drugi pa živijo kar dolgo v odrasla leta.
Sedemletnica, ki lahko je le sadje in zelenjavo
Sedemletna Borsi Batki iz Coventrya ne sme jesti skoraj ničesar. Če bi zaužila grižljaj jedi, ki vsebuje beljakovine, bi lahko dobila hude možganske okvare.
Otrok 'brez možganov' živi že eno leto
Nicholas Coke iz Kolorada je pravi čudež. Rodil se je brez možganov in še vedno živi, čeprav so zdravniki napovedali, da bo po nekaj urah umrl.
Otrok s štirimi možganskimi tumorji
Britanki Jacqui so povedali, naj se pripravi na najhujše, ko so njeni hčeri Abi odkrili štiri tumorje na možganih. Deklica naj bi imela le še 12 tednov življenja ...
NEVERJETNO: Temnopolti par ima bele otroke!
Temnopolti par iz Brazilije je presenetil znanstvenike. Starša imata pet otrok, od katerih so trije popolnoma bele polti.
Rojen brez kože na podplatih
Sedaj dveletni valižanski deček ima hudo, neozdravljivo bolezen, pri kateri se mu na koži delajo odprte rane že ob samem dotiku. Bolezen je genska; na Otoku se z njo sooča 5000 ljudi.
