genska okvara
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Kako naj se starši odzovejo ob pojavu tikov pri otroku?
Tiki so nehoteni, hitri, ponavljajoči se in nenadzorovani gibi ali glasovi, ki se lahko izražajo kot mežikanje, kroženje z očmi, skomiganje z rameni, trzanje, pokašljevanje, smrkanje, tleskanje z jezikom ...
To so znaki zapoznelega spolnega dozorevanja pri otroku
Najstniku je treba v obdobju spolnega dozorevanja dati dovoljenje, da se lahko zgolj opazuje v svojih čustvih, mislih in telesnih odzivih. Treba mu je dati tudi vedeti, da mu ni treba prehitro eksperimentirati s spolnostjo, da bi se preizkusil. Čudovito je, če ima najstnik občutek, da lahko starše vpraša kar koli in mu bodo brez prikrivanja odgovorili.
Z »Urbanovo srečko« do potrebnih sredstev za razvoj genske terapije
Deček Urban se je rodil z okvaro na genu CTNNB1, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Starši so se povezali z raziskovalci v Sloveniji in po svetu ter zagnali svetovni projekt razvoja genske terapije. Vse, ki to zmorejo, pozivajo k nakupu srečke in s tem k donaciji. Srečke lahko za 5 EUR kupi vsak, ki želi pomagati pri razvoju zdravila oziroma genske terapije za pomoč dečku Urbanu do njegovih prvih korakov.
Kakšne so možnosti za preživetje cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša genetska bolezen. Nekateri bolniki s cistično fibrozo umrejo že v otroštvu, drugi pa živijo kar dolgo v odrasla leta.
Sedemletnica, ki lahko je le sadje in zelenjavo
Sedemletna Borsi Batki iz Coventrya ne sme jesti skoraj ničesar. Če bi zaužila grižljaj jedi, ki vsebuje beljakovine, bi lahko dobila hude možganske okvare.
FOTO: Deklica, majhna kot punčka iz porcelana!
Ameriška deklica, ki se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere je ekstremno majhna, odlično napreduje. Sedemletnica je velika 78 centimetrov in težka šest kilogramov.
Po rojstvu tri leta v bolnišnici
Triletni deček iz Missourija je na svet prijokal z gensko okvaro, zaradi katere mora biti ves čas v zdravniški oskrbi. Šele pred kratkim je po več kot dveh letih končno zapustil bolnišnico ...
