kromosom

Svetovni dan Downovega sindroma: Vsi včasih potrebujemo podporo
21. marca obeležujemo svetovni dan Downovega sindroma, letos je v ospredju kampanje podpora. Podpora je temeljna človekova pravica, ki omogoča uresničevanje drugih pravic. Osebe z Downovim sindromom potrebujejo podporo, da lahko živijo polno in so vključene v skupnost, enako kot vsi drugi. Tudi družine teh oseb potrebujejo podporo, saj pogosto nosijo odgovornost za skrb in pomoč svojim najbližjim.

Otrok podeduje inteligenco po mami
Starši si želijo spodbuditi razvoj otroških možganov, kar je velik izziv v času sodobnih tehnologij, ki vedno več stvari naredijo namesto otrok.

Kako spočeti deklico?
Za večino staršev, ki nestrpno pričakujejo rojstvo otroka, je najpomembnejše, da je otrok zdrav, ne glede na spol. Vendar nekateri pari, predvsem tisti, ki že imajo otroke, poskušajo vplivati na spol nerojenega otroka. Zanje smo poiskali nekaj mitov, ki govorijo o tem.

Katere lastnosti otroci podedujejo po očetu?
Očetje prispevajo edinstven nabor genov, ki lahko oblikujejo različne vidike življenja njihovih otrok – od osebnosti do prirojenih talentov.

Sreča v drugačnosti: družinska harmonija s čudovitim Tristanom
Neža Šabanovič Grmšek opisuje življenje s sinom kot polno ljubezni, radosti in tudi izzivov. Ob njenem potovanju od negotovosti in obupa do sprejemanja in veselja poudarja pomen družinskega razumevanja, povezanosti in pozitivnega pristopa. Z navdihujočo zgodbo o moči, upanju in lepoti vsakdanjih trenutkov odpira srca in vabi medse. Intervju z mamico čudovitega dečka Tristana, ki ima en kromosom več.

5 zvezdnic, ki imajo otroka z Downovim sindromom
Pet znanih zvezdnic, ki so postale mame otroku z Downovim sindromom ima dve skupni točki: strinjajo se, da se v ničemer ne razlikujejo od drugih mamic, hkrati pa imajo zaradi priljubljenosti ogromen vpliv na ozaveščanje o tej kromosomski napaki in sprejemanje le te v javnosti.

Zakaj imajo nekatere družine same deklice, druge pa same fantke?
Ima lahko družina, ki je imela več generacij same fantke ali same deklice, otroka drugega spola? Strokovnjaki razkrivajo odgovor na to vprašanje.

Kako otroku pojasniti Downov sindrom?
Osebe z Downovim sindromom kažejo vrsto posebnosti, ki jih je posamezne mogoče včasih opaziti tudi pri drugih ljudeh, vendar so vse skupaj značilne za sindrom. Duševne zmožnosti otrok z Downovim sindromom so sicer ovirane, vendar so bile v preteklosti pogosto podcenjene.

Sumite, da ima vaš otrok primarno imunsko pomanjkljivost? To so znaki!
Najbolj običajno se znaki prirojene okvare imunosti pojavijo med prvim in petim letom starosti. V večini primerov gre za genetske okvare in bolniki imajo zaradi neustrezne imunske obrambe pogostejše in dolgotrajnejše okužbe. Kako lahko starši in pediatri na primarni ravni prepoznajo primarno imunsko pomanjkljivost in kakšni so najpogostejši znaki? Odgovarja pediater imunolog, dr. Štefan Blazina.

Nasveti staršev otrok z Downovim sindromom
Kljub vsem sodobnim diagnostičnim postopkom in natančnemu vodenju poteka nosečnosti se včasih še vedno zgodi, da se staršem rodi otrok z Downovim sindromom. Življenje se v hipu obrne na glavo, starši pa se nemalokrat znajdejo v neizmerni stiski.

Turnerjev sindrom se pojavi pri 1 od 3000 deklic
Turnerjev sindrom prizadene deklice, pri katerih manjka eden od dveh kromosomov X ali njegov del. Pojavi se pri 1 od 3000 novorojenih deklic.

Otroci z Downovim sindromom v vlogi Disneyjevih junakov
Projekt Down with Disney, ki ga je osnovala fotografinja Nicole Louise Perkins iz Velike Britanije, predstavlja malčke z Downovim sindromom v različnih vlogah Disneyjevih junakov. Sreča in radost na njihovih obrazih pa sta nepopisni in nalezljivi.

''Bilo je 1 : 200 možnosti, da se bo rodil z Downovim sindromom''
"Bilo je 1 : 200 možnosti, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom. Čeprav mi je ginekologinja svetovala amniocentezo, se nisem odločila zanjo," se spominja bralka.To je izvedela med pregledom nuhalne svetline.

Sodi med preiskave, ki niso brez tveganja za nosečnost
V Sloveniji izvajajo amniocentezo že 38 let in sodi med preiskave, ki niso brez tveganja za nosečnost. Preverite, zakaj je treba na rezultate čakati kar dva tedna!

Barvna slepota
Pri sinu je bila na sistematskem pregledu ugotovljena barvna slepota. V družini je to edini primer, čeprav je bolezen menda dedna. Zanimajo me vzroki nastanka, kako se prenaša-deduje, koliko je možnos...

Znan Slovenec ima hčerko Milo z redkim sindromom
Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.

Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.

Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.

Downov sindrom
Mama deklice z Downovim sindromom je zaupala, kaj se je zgodilo, ko je bila z njo v lokalu. Vsi so buljili v njo, dokler …

Obeležili bodo dan Downovega sindroma
Z razstavo fotografij mladih ljudi z Downovim sindromom želijo v društvu Downov sindrom Slovenija javnosti prikazati njihove dejavnosti, hkrati pa bodo z razstavo obeležili dan Downovega sindroma, ki ga je za 21. marec razglasila Organizacija Združenih narodov. Razstavo bo danes odprl ljubljanski župan Zoran Janković, odprta pa bo do 26. marca.

Pri 59 letih si želi sina, za to pa bo poskrbel na nenavaden način!
Ameriški igralec Bruce Willis se lahko pri 59-ih letih pohvali s petimi hčerkami. Sedaj naj bi si z več kot 20 let mlajšo soprogo Emmo želela še enega otroka, a naj bi imel slavni igralec pri tem prav poseben pogoj: očka bo še enkrat postal le, če se mu bo tokrat rodil fantek. In kako bo poskrbel, da bo temu res tako?

VIDEO: Nuhalna svetlina
Nuhalna svetlina je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Meritev se opravlja s pomočjo ultrazvočne preiskave, s katero lahko napovejo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti zarodka.

Kaj je Downov sindrom?
Sekcija za Downov sindrom združuje starše, ki imajo otroke z Downovim sindromom, ljudi s tem sindromom, prostovoljce in strokovnjake iz vse Slovenije. Skupaj želijo vsem, ki imajo Downov sindrom, omogočiti kakovostno zdravstveno in socialno oskrbo.

S skupnimi koraki za otroke z Downovim sindromom!
V družini Asta je gonilna sila ljubezen, ki obrodi veselje na skupnih izletih in obenem moč ter voljo, da se borijo za lepšo prihodnost najmlajšega člana Vala, ki ima Downov sindrom. In prav zato odločeno stopajo k uresničitvi svojega cilja – ustanovitvi centra za otroke z Downovim sindromom. Pri tem jim bodo na pobudo novinarja oddaje SVET Jana Golje pomagali zaposleni podjetja PRO PLUS.

Ela, edina s sindromom PK v Sloveniji
Sindrom Pallister Killian (PKS) je izjemno redka kromosomska motnja. Na svetu je znanih približno 200 diagnosticiranih primerov, med njimi je tudi petletna Ela iz Slovenije.

Lepota spočetja novega življenja
Če imate spolne odnose približno na sredi menstrualnega cikla in če s partnerjem nista zaščitena, lahko pride do spočetja. Največ možnosti za zanositev imate od dva do tri dni pred in po ovulaciji.

Kako najlažje narediti otroka?
Če imata bodoča starša dovolj časa, sta sproščena, se brezmejno ljubita in je njuno gnezdece pripravljeno, si običajno takega vprašanja niti ne zastavljata. A v današnjem hitrem in stresnem ritmu življenja kakšen nasvet ne bo odveč ...

S skupnimi koraki za otroke z Downovim sindromom!
V družini Asta je gonilna sila ljubezen, ki obrodi veselje na skupnih izletih in obenem moč ter voljo, da se borijo za lepšo prihodnost najmlajšega člana Vala, ki ima Downov sindrom. In prav zato odločeno stopajo k uresničitvi svojega cilja – ustanovitvi centra za otroke z Downovim sindromom. Pri tem jim bodo na pobudo novinarja oddaje SVET Jana Golje pomagali zaposleni podjetja PRO PLUS.

VIDEO: Vse, kar vas zanima o amniocentezi
Amniocenteza je poseg, s katerim ob uporabi ultrazvoka in igle iz maternične votline odvzamejo vzorec plodovnice; v njej plavajo plodove celice, odluščene z otrokove kože.

'Svojima otrokoma sem sama izbrala spol'
Britanka Nicola je mati šestih otrok. Po štirih sinovih se je odločila stvari zaupati znanosti in šla na sporno umetno oploditev, pri kateri spol otroka izbere starš sam …