kromosomska
Svetovni dan Downovega sindroma: Vsi včasih potrebujemo podporo
21. marca obeležujemo svetovni dan Downovega sindroma, letos je v ospredju kampanje podpora. Podpora je temeljna človekova pravica, ki omogoča uresničevanje drugih pravic. Osebe z Downovim sindromom potrebujejo podporo, da lahko živijo polno in so vključene v skupnost, enako kot vsi drugi. Tudi družine teh oseb potrebujejo podporo, saj pogosto nosijo odgovornost za skrb in pomoč svojim najbližjim.
Vse, kar morate vedeti o testu NIPT
NIPT je predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo, ali obstaja tveganje za različne kromosomske napake pri še nerojenemu otroku.
Katere preiskave v nosečnosti poznamo?
V okviru osnovnega zdravstvenega zavarovanja je zdravi nosečnici omogočenih deset sistematičnih pregledov in dve ultrazvočni preiskavi. Redni pregledi in preiskave v nosečnosti so pomembni za ohranjanje in krepitev zdravja nosečnice, ploda in kasneje otroka ter pravočasno prepoznavanje morebitnih zdravstvenih težav, ki jih lahko posledično ustrezno obravnavajo in po potrebi tudi zdravijo.
Nasveti staršev otrok z Downovim sindromom
Kljub vsem sodobnim diagnostičnim postopkom in natančnemu vodenju poteka nosečnosti se včasih še vedno zgodi, da se staršem rodi otrok z Downovim sindromom. Življenje se v hipu obrne na glavo, starši pa se nemalokrat znajdejo v neizmerni stiski.
Pomagajmo 5-letni deklici Lani
Lana je čudovita 5-letna punčka s kromosomsko napako x28, ki povzroča trdovratne epileptične napade in hud globalni zaostanek, kar pomeni, da je deklica težko duševno in gibalno ovirana. Mamica Sonja se je obrnila na nas za pomoč.
Turnerjev sindrom se pojavi pri 1 od 3000 deklic
Turnerjev sindrom prizadene deklice, pri katerih manjka eden od dveh kromosomov X ali njegov del. Pojavi se pri 1 od 3000 novorojenih deklic.
Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.
Gangliozidoza: bolezen, ki jo ima Vilijem Julijan
Te dni je v ospredju 22-mesečni Viljem Julijan, pri katerem so zdravniki ugotovili, da ima gangliozidozo, redko avtosomno recesivno dedno bolezen. Marsikoga zanima, kakšna je ta bolezen, zato smo zbrali nekaj najosnovnejših podatkov.
Znan Slovenec ima hčerko Milo z redkim sindromom
Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.
V Sloveniji z Downovim sindromom okoli 3000 oseb
Svetovni dan Downovega sindroma, ki ga obeležujemo danes, poteka pod geslom Kaj lahko prispevam skupnosti? Z njim želijo opozoriti državo, institucije in družbo nasploh, da morajo ljudje z Downovim sindromom dobiti priložnost, da prispevajo k življenju v družini, vrtcu, šoli ali na delu. V Sloveniji živi z Downovim sindromom okoli 3000 oseb.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Slovenija: zelo pomembna pregleda za nosečnico!
Mineva 35 let od začetka izvajanja amniocenteze in 20 let od začetka preiskav nuhalne svetline pri nas. Gre za preiskavi, s katerima pri plodu odkrivajo morebitne nepravilnosti. Pregleda nuhalne svetline se danes udeleži približno 80 odstotkov nosečnic, od začetka izvajanja teh testov pa se je pomembno zmanjšalo število otrok z Downovim sindromom.
Zvezdnica se boji, da bi se zgodba ponovila
29-letna Amber Rose januarja pričakuje svojega prvega otroka, kljub vznemirjenosti ob dejstvu, da bo kmalu postala mama, pa ne more pozabiti na grenko izkušnjo iz preteklosti. Še preden so za njeno prvo nosečnost izvedeli mediji, je manekenka imela spontani splav, ki jo je dodobra zaznamoval. Prvih nekaj mesecev druge nosečnosti je tako živela v velikem strahu, da se bo zgodba ponovila.
Ela, edina s sindromom PK v Sloveniji
Sindrom Pallister Killian (PKS) je izjemno redka kromosomska motnja. Na svetu je znanih približno 200 diagnosticiranih primerov, med njimi je tudi petletna Ela iz Slovenije.
Kako najlažje narediti otroka?
Če imata bodoča starša dovolj časa, sta sproščena, se brezmejno ljubita in je njuno gnezdece pripravljeno, si običajno takega vprašanja niti ne zastavljata. A v današnjem hitrem in stresnem ritmu življenja kakšen nasvet ne bo odveč ...
Takoj sem vedela, da je nekaj narobe
Grace je štiriletna deklica, ki ne čuti bolečine, ne pozna pojma nevarnosti in je budna, ko vsi ostali spijo. Njena mama in oče sta spregovorila o tem, kako je biti “najbolj previden starš na svetu“.
Ob Tednu otroka: Čisto običajna mama iz soseske
Ob Tednu otroka na Bibaleze.si ne predstavljamo le znanih slovenskih mam in njihovih otrok, ampak tudi preprosto mamo iz soseske. Tako kot mnoge običajne mame se trudi, da bi svojemu otroku pričarala čim lepše otroštvo.
Šokantno: Dojenčica s tremi rokami!
V Indiji se je rodila deklica z enim očesom. Njen obraz je bil brez nosa, brez ust. Na njem je bilo le oko. Na Kitajskem se je rodila deklica s tremi rokami.
