mutacija

Noseča z otrokom, ki ima redko genetsko motnjo: Čustveno pismo sama sebi
Nosečnost je obdobje, polno pričakovanj, a pogosto tudi neznank, kajti življenje nas včasih postavi pred izzive, ki jih ne moremo predvideti. Ena od teh zgodb je zgodba Bethany Locklear, ki je med nosečnostjo izvedela, da njen otrok trpi za Noonanovim sindromom – genetsko motnjo, ki prinaša številne telesne in zdravstvene težave.

Nogometna dražba za življenje malega Urbana
Triletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1, zato nujno potrebuje našo pomoč.

Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.

V Sloveniji samo 4 primeri: Tian ima redko mutacijo gena STXBP1
Tian je borec, ki vas v trenutku osvoji s svojim nasmehom. Njegova mamica Katja Razgoršek nam je pripovedovala, kako se vsi družinski člani učijo od njega, kljub temu da se mora vsak dan soočiti s številnimi izzivi zaradi zdravstvenih težav, ki jih ima.

Ni nujno, da je najstnik len, če ima slabe ocene
Len, naveličan, zdolgočasen, neosredotočen, zadirčen, muhast ... Samo spal bi, igral računalniške igrice, deskal po spletu in se družil s prijatelji ... Šola mu je zadnja skrb na svetu. Besede, s katerimi marsikateri starši opisujejo svojega najstnika. Ampak, ali je res?

Nov uspeh slovenskega dijaka na področju nevroznanosti: iz Katmanduja prinesel srebrno medaljo
Domen Pregeljc, dijak 4. letnika Gimnazije Vič, je na azijsko-pacifiški konferenci mladih znanstvenikov v Katmanduju osvojil srebrno medaljo za raziskovalno delo na področju nevroznanosti. Njegove raziskave imajo pomembno vlogo pri razumevanju metabolizma živčnih prenašalcev ter s tem povezanih nevroloških bolezni.

Nočna mora: uši so mutirale, odporne so na šampone
Čeprav se sliši nemogoče, toda dejansko se dogaja. Pri 99,6 odstotkov uši so zaznali, da so mutirale in da so neuničljive. Noben šampon jih ne premaga.

Tveganja za razne bolezni pripisujejo spermi
Študija, v kateri je sodelovalo več kot dva milijona ljudi, je pokazala, da naj bi mutacija sperme pri starejših očetih povečala možnosti za razvoj različnih zdravstvenih težav pri otrocih, danes poroča britanski BBC. A tveganja po mnenju nekaterih strokovnjakov niso tako visoka, da bi pretehtala prednosti poznega očetovstva.

So za menopavzo res krivi moški?
Moški so lahko tudi na stara leta še plodni, ženske pa ne. Kako je v evoluciji prišlo do tega, je bila doslej uganka. Kanadski znanstveniki so zdaj s pomočjo računalniških simulacij prišli do osupljive razlage – menopavzo pri ženskah naj bi povzročali moški.