presnovna
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Tisti, ki niso zdravljeni, izgubijo povprečno 16 let življenja
Družinska ali familarna hiperholesterolemija je motnja, ki se deduje. Kot poroča Društvo za srce, je njen znak zvišan slab ali LDL holesterol, in sicer že v otroštvu. Zelo pomembno je vrednosti holesterola preveriti že v tem obdobju življenja, saj nezdravljeno stanje pomeni nagnjenost k prezgodnjem pojavu bolezni srca in ožilja.
Po novem bodo novorojenčke testirali na 20 presnovnih prirojenih bolezni
UKC Ljubljana je danes v uporabo prejel aparat, s katerim bo omogočena diagnostika 20 presnovnih bolezni pri novorojenčkih. Na presnovne prirojene bolezni bodo testirali vse novorojenčke po državi, na leto bodo predvidoma odkrili 10 otrok s takimi boleznimi, ki jih bodo lahko zdravili, še preden bodo imeli težave oz. bodo zboleli.
Zametki te bolezni nastanejo že v otroštvu
Osteoporoza, katere svetovni dan obeležujemo vsako leto 20. oktobra, je bolezen krhkih kosti, ki prizadene predvsem starejše. Po 50. letu starosti utrpi osteoporozni zlom vsaka tretja ženska in vsak peti moški.
