redka bolezen
Velika zmaga solidarnosti: Matic odhaja na zdravljenje v ZDA
Po štirih mesecih zbiranja sredstev se je uspešno zaključila akcija za osemletnega Matica iz Škofje Loke, ki trpi za redko gensko boleznijo. Z vašo pomočjo so zbrali potrebna dva milijona evrov za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA, kjer bo Matic začel zdravljenje konec aprila. Zdravljenje na Floridi bo trajalo štiri mesece, Matic pa bo dobil gensko terapijo, ki mu daje upanje za boljšo prihodnost.
Tragična smrt mladega princa – dolga in mučna bitka z redko genetsko boleznijo
Luksemburška kraljeva družina je z globoko žalostjo sporočila, da je po dolgi in mučni bitki z redko genetsko boleznijo umrl princ Frederik, najmlajši sin luksemburškega princa Roberta in princese Julie Nassauske. Star je bil le 22 let.
PFAPA sindrom pri otrocih: kako ga prepoznamo?
PFAPA sindrom je redka, a ponavljajoča se bolezen, ki prizadene predvsem otroke. Pojavi se z nenadnimi epizodami vročine, vnetja grla, aft in oteklih bezgavk. Čeprav običajno ni nevaren, lahko povzroča neprijetnosti, vendar ob ustreznem zdravljenju večinoma izzveni sam od sebe.
V Nemčiji umrl 10-letni deček, ki je zbolel za davico
V Berlinu je umrl 10-letni deček, ki je zbolel za davico. Bolezen, ki je v zahodnem svetu redka, je v Sloveniji zadnjič zahtevala smrtni primer leta 1967.
Kako odpraviti suho kožo pri dojenčku?
Novorojenčki, še posebej tisti, rojeni po 40. tednu, imajo pogosto suho kožo. Preberite si, kakšni so vzroki za to in kako lahko takšno kožo negujete.
Zaplet, pogostejši pri nosečnicah, ki so mlajše od 20 in starejše od 40 let
Molarna nosečnost, znana tudi kot hidatidiformna mola, je redek zaplet nosečnosti, ki se pojavi, ko pride do nenormalne rasti tkiva v maternici namesto normalne nosečnosti. V večini primerov povzroči izgubo nosečnosti.
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Spremembe na koži, zaradi katerih bi vas moralo skrbeti
Otroška koža je v osnovi sestavljena enako kot koža odraslega človeka, torej iz treh plasti: povrhnjice, usnjice in podkožja. Toda pomembno je poudariti, da je ob rojstvu za okoli 50 % tanjša in manj poraščena, obsega manjšo površino, povrhnjica in usnjica sta slabše povezani, manj so aktivne žleze znojnice in lojnice ter melanociti. Ta odstopanja se uskladijo nekje do sredine pubertete, v vmesnem času, še posebej v prvem letu življenja, pa se lahko na dojenčkovi koži pojavijo spremembe, ki jih je dobro poznati, da boste znali pravilno postopati, če se pojavijo.
Kaj je holestaza v nosečnosti?
V nosečnosti doživljamo številne spremembe, od tistih lepih do tistih malo manj prijetnih. Pri tem pa moramo vedeti, da nekateri znaki, kot je na primer srbečica, lahko nakazujejo tudi na hujše težave. Ali ste že slišali za intrahepatično holestazo v nosečnosti?
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Vitamin K – res povzroča levkemijo, zlatenico, poškodbe možganov?
Večina staršev morda sploh ne ve, da so ga dobili tudi njihovi novorojenčki. Dodajo ga namreč rutinsko, in sicer kmalu po rojstvu v porodni sobi. Na družbenih omrežjih najdemo razprave, da naj bi vitamin K povzročal raka, levkemijo, zlatenico, poškodbe možganov. Pa jih res?
Tako lahko prepoznate znake nevarne sepse pri otrocih
Sepsa je življenje ogrožajoče stanje, ki lahko prizadene tudi otroke, med katerimi so najbolj ogroženi novorojenčki, mlajši, kronično bolni otroci in otroci z oslabljenim imunskim sistemom. Kako lahko starši prepoznajo znake, ob katerih je nujna čimprejšnja zdravniška pomoč, je pojasnila specializantka pediatrije Petra Prunk Križanec, dr. med., s Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja v UKC Ljubljana.
Zakaj ne smete dajati medu dojenčkom in majhnim otrokom?
Ste vedeli, da lahko med začnete v otrokovo prehrano uvajati šele po 1. letu starosti? Enako velja za javorjev sirup. Preverite, zakaj.
Tesnoba, strah, nemoč, misli o samomoru in poporodna depresija
Čeprav se o poporodni depresiji in ostalih motnjah čustvovanja v zadnjih letih precej več govori kot nekoč, se v povezavi s tem še vedno srečujemo z napačnimi prepričanji, ki pa zamegljujejo razumevanje tovrstnih duševnih motenj. Stigme in napačne predstave lahko privedejo do tega, da se matere izogibajo iskanju pomoči in predolgo čakajo, da bo boljše. Preverite nekaj najpogostejših mitov, na katere kljub višji ozaveščenosti, še vedno naletimo.
Toksoplazmoza in tveganje za okužbo v nosečnosti
V Sloveniji se izvaja obvezni program presejanja oziroma iskanja nosečnic na okužbo s toksoplazmo. Prvi test se opravi pri prvem pregledu pri vsaki nosečnici. Okužba na splošno ni nevarna, je pa nevarna za plod. Če se nosečnica okuži, lahko pride do spontanega splava ali zaostajanja rasti v maternici.
Vse nevarnosti herpesa pri otrocih
Novorojenčkov ne smemo poljubljati na usta, saj se lahko herpes prenaša tudi takrat, ko ni viden. Kako nevaren je za otroke, kakšne posledice lahko povzroči ter kateri so bolj ranljivi za okužbo in najhujše posledice? Vse o herpesu pri otrocih je razložila specialistka dermatovenerologije in vodja otroške ambulante Dermatovenerološke klinike UKC Ljubljana, Olga Točkova, dr. med.
SoulGreg Artist: 'Na poti je nov družinski član!'
Vrhunski slovenski akademski glasbenik SoulGreg Artist in njegova Nina sta oznanila, da sta po vseh strahovih premagala temo in jima je znova uspel čudež, ki raste v Nininem trebuščku. Vsi trije s hčerko Ello Vito so neskončno veseli.
Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.
Nadomestilo staršev malih borcev bo višje, a treba je še marsikaj spremeniti
"Mame in očetje malih borcev, ki z vso ljubeznijo vseh 365 dni na leto, 24 ur na dan, brez praznikov, vikendov in dopusta dan in noč skrbijo za svoje otroke s skrajno hudimi in težkimi življenjsko ogrožajočimi boleznimi, si ne zaslužijo, da so zato zapuščeni, pozabljeni in na socialnem dnu ter da morajo za svoje otroke zbirati plastične zamaške," so opozarjali v Društvu Viljem Julijan. Pozivi, pobude in opozorila tudi drugih staršev, društev in iniciativ, ki delujejo v dobrobit otrok s posebnimi potrebami in redkimi boleznimi, so končno naleteli na plodna tla. Julija bodo predvidoma prvič prejeli višje nadomestilo za izgubljeni dohodek, a njihov boj še ni končan.
Širitev presejanja v Sloveniji: rešili bodo še več otrok
Čudovita novica: zaradi širitve presejanja novorojenčkov v Sloveniji bo imelo še več otrok, kljub prirojenim redkim boleznim, možnost praktično normalnega življenja ali pa bo potek njihove bolezni bistveno omiljen. "To je neprecenljivo," se zavedata Gregor in Nina Bezenšek, starša preminulega Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.
Kaj povzroča molarno nosečnost?
Ženske z molarno nosečnostjo imajo v začetku pozitiven test nosečnosti in normalne, tipične simptome zgodnje nosečnosti. Čez čas pa se pojavijo znaki in simptomi molarne nosečnosti, ki ima lahko resne zaplete (vključno z redko obliko raka) in zahteva zgodnje zdravljenje.
To je do sedaj znano o covidu-19 v nosečnosti
V slovenskih porodnišnicah je rodilo že več sto nosečnic, ki so bile bodisi okužene z novim koronavirusom bodisi so prebolele koronavirusno bolezen. Covid-19 lahko v redkih primerih povzroči hude zaplete pri porodu in konec decembra 2020 je tudi v Sloveniji žal umrla nosečnica, otročka pa so rešili s carskim rezom. Čeprav gre za novo bolezen, o kateri še zbirajo podatke, pa je doslej znano, da večina nosečnic preboleva okužbo z blagimi znaki in brez večjih težav. Tudi dojenčki, ki so se rodili nosečnicam, pozitivnim na novi koronavirus, so načeloma dobro, težave imajo morda le zaradi prezgodnjega poroda.
Otroci in covid-19: kaj je doslej znano?
Otroci praviloma redkeje obolevajo v primerjavi z odraslimi, če pa že, je pri njih običajno blažji potek koronavirusne bolezni. Vseeno pa so pri sicer v osnovi zdravih otrocih že zabeležili zdravstvene posledice po preboleli okužbi.
To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.
Dvomesečna hči bivšega nogometaša se bori z levkemijo
"Vsak dan bijemo novo bitko," je o stanju svoje dvomesečne hčerkice Azaylije Diamond, zapisal bivši nogometaš Ashley Cain.
Kako prepoznati simptome te nevarne bolezni?
Vsi starši želimo varovati svojega otroka, zato je še toliko pomembneje, da pravočasno prepoznate simptome te zelo nevarne bolezni, ki najbolj ogroža prav naše najmlajše. V tem primeru šteje vsaka minuta, zato berite naprej.
Kaj je hipertonija in kako ukrepati?
Hipertonija je povečana mišična aktivnost oziroma zvišana mišična napetost. Kaj naj storijo starši, če pri svojem otroku opazijo znake hipertonije, smo se pogovarjali s Špelo Jazbec Gorenc, fizioterapevtko in terapevtko nevrološke obravnave.
Koronavirus: nekaj otrok zbolelo za redko vnetno boleznijo
Potem ko je med pandemijo za skrivnostno boleznijo zbolelo nekaj otrok v Evropi in ZDA, pri Svetovni zdravstveni organizaciji preučujejo morebitno povezavo med boleznijo, ki jo povzroča novi koronavirus, in boleznijo s podobnimi simptomi kot pri Kawasakijevemu sindromu.
Kaže znake nerodnosti in razvojnih zaostankov ... lahko gre za RMK
Hčerka Alenke K. ima poleg avtizma, disleksije in ADHD motnje tudi dispraksijo. Ker slednja ni tako znana, smo se zato obrnili na strokovnjakinjo s tega področja, dr. Jernejo Terčon, profesorico defektologije in specialno pedagoginjo v Zdravstvenem domu Domžale. Pojasnila nam je, da je dispraksija razvojna motnja koordinacije ter da se z njo rodiš in z njo umreš.
Srce parajoča zgodba o Luni Sii
Mala Luna Sia je posebna deklica. Kot prva v novem letu 2017 je bila rojena v mariborski porodnišnici kot zdrava novorojenčica. Danes zaradi popolne odpovedi ledvic vsak dan potrebuje 12-urno dializo in se hrani po sondi. Kljub bolezni se ne da in tudi vi ji lahko pomagate zasvetiti močno, močno.
