O družinski hiperholesterolemiji smo se pogovarjali s pediatrom doc. dr. Urhom Grošljem, s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v UKC Ljubljana.

Po novejših podatkih naj bi bila motnja prisotna pri eni osebi na 250 ljudi. To pomeni, da je precej pogosta. "Verjetno je celo najpogostejša dedna življenjsko ogrožujoča presnovna motnja," pove. A mnogo ljudi ne ve, da jo ima. "Tisti, ki niso zdravljeni, pa po novejših podatkih izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja. Oziroma jih ima do 50. ali 60. leta kar polovica že prisotno srčno-žilno bolezen."

V Sloveniji od leta 1995 na sistematskem pregledu pred vstopom v šolo otrokom pogledajo tudi vrednosti holesterola. Motnjo se torej odkriva s presejalnim programom. "Toda implementacija je bila zelo postopna, saj morda samo zavedanje, kako pomembno je odkrivanje družinske hiperholesterolemije, nekaj časa globalno gledano v širši strokovni srenji še ni bilo zadostno. To zavedanje se je v svetu bolj okrepilo šele v zadnjem desetletju, ko tudi pri nas program poteka učinkoviteje."

Na Pediatrični kliniki v Ljubljani tako od leta 2011 uporabljajo pri diagnosticiranju poleg meritve holesterola še genetsko analizo. "S tem lahko nedvomno prepoznamo, kdo ima dedno motnjo, s čimer smo zelo dvignili učinkovitost tega programa. Mislim, da zadnja leta zagotovo odkrijemo večino otrok, ki ima to stanje."

Obstajata dva načina, s katerima je mogoče družinsko hiperholesterolemijo odkriti. "Redke države imajo dovolj dober zdravstven sistem in dovolj visoko zavedanje, da je to stanje mogoče odkriti ter ga tudi aktivno odkrivajo. Klasično so ga – denimo na Nizozemskem – odkrivali s kaskadnim presejanjem. To pomeni, da so nekoga, ki je imel srčni infarkt in visok holesterol, genetsko testirali. Potem so v njegovi družini poiskali vse, ki so imeli tudi povišan holesterol in stanje genetsko potrdili. A to pomeni, da izhajamo iz nekoga, ki je že doživel srčno-žilni dogodek. V takem sistemu ne presejajo celotne populacije."

Pri nas uporabljamo drug način – populacijski presejalni program. "To pomeni, da je na sistematskem pregledu pred vstopom v šolo ob analizi krvi dodana še določitev skupnega holesterola. Če ta pokaže vsaj zmerno povišano vrednost holesterola ali pa blago povišano vrednost in so v družini prisotni primeri srčno-žilnih bolezni, je otrok poslan na nadaljnjo obravnavo k nam, v Pediatrično kliniko. Tu potrdimo povišano vrednost ter izvedemo genetsko analizo, s katero lahko nedvoumno opredelimo, ali ima otrok družinsko obliko hiperholesterolemije. Ker je kar 50-odstotna možnost, da ima isto stanje tudi eden od staršev, potem ko postavimo diagnozo pri otroku, naredimo še tako imenovano obratno kaskadno presejanje. Pogledamo, kateri od staršev ima višje ravni holesterola in pri njem izvedemo potrditveno genetsko analizo. Tudi to je prednost presejanja, saj starše diagnosticiramo, ko so običajno še v starosti, ko jim lahko pomagamo preventivno. To je ravno tako pomembno za otroka."

Kaj se zgodi po diagnozi?

Pri presejalnem programu se motnja diagnosticira, ko ima otrok običajno okoli šest do sedem let. Prvi ukrep je zato le zdrav življenjski slog. Pomembna je prehrana. "Slabe maščobe se nadomešča z zdravimi, otroci naj jedo čim več vlaknin, sadja in zelenjave. To je zdrava prehrana, ki koristi vsakomur. Z njo lahko do neke mere vplivamo na vrednost maščob v krvi. Kot tudi z redno telesno dejavnostjo." Meni, da je prednost zgodnje diagnoze, ker je v tej starosti lažje privzgojiti zdrav življenjski slog.

Nekje pri osmih do desetih letih začnejo razmišljati o zdravljenju. "Hitrost odebeljevanja vratnih žil je kazalec, s katerim si tudi lahko pomagamo. Študije kažejo, da je nekje po osmem letu njihova debelina pri otrocih z motnjo občutno večja kot pri zdravih sorojencih."

Ko je diagnoza postavljena že pri otroku, se je dolgoročno mogoče izogniti povečanemu nagnjenju k srčno-žilnim boleznim. "S primernim življenjskim slogom in kasneje zdravljenjem lahko tveganje izenačimo s tistim pri zdravi populaciji. S sodobno terapijo je mogoče praktično pri vsakomur doseči neke sprejemljive vrednosti holesterola."

Ob nediagnozirani motnji pa ima oseba, ki je denimo stara 25 let, že ravno toliko časa močno povišane vrednosti holesterola. "Za primerjavo. Pri populaciji brez dedne obremenjenosti se povišane vrednosti večinoma pojavijo pri 40. ali 50. letu, kar pomeni, da imajo ti ljudje 25 let povišan holesterol šele pri 70. letu. Tudi to je razlog, da se pri osebah z družinsko obliko hiperholesterolemije srčno-žilne bolezni praviloma pojavijo precej prej kot pri tistih, kjer je povišanje holesterola v pomembni meri posledica neustreznega življenjskega sloga." Zato je pomembno, da se diagnoza postavi že pri otrocih.