Presnovne bolezni vplivajo na proces, s katerim telo spreminja hrano v energijo. Vključujejo različne težave pri presnovi snovi, kot so sladkorji (na primer pri sladkorni bolezni), maščobe, beljakovine in ogljikovi hidrati. Ker so nanizane snovi ključne za rast, obnovo in pravilno delovanje telesa, lahko presnovne motnje privedejo do resnih posledic, kot so razvojni zaostanki, upočasnjena rast in prebavne težave. 

Denimo, ko jetra ne morejo pravilno predelati nekaterih aminokislin, se v telesu naberejo škodljive snovi, kar lahko privede do okvare notranjih organov. Poškodba možganov lahko povzroči razvojne zaostanke, epileptične napade ali zmanjšane kognitivne sposobnosti, medtem ko lahko okvara jeter vodi v resno zastrupitev celo s smrtnim izidom.

Nekatere od najbolj pogostih presnovnih bolezni pri dojenčkih so fenilketonurija (PKU), pri kateri telo ne more učinkovito predelati aminokisline fenilalanin; galaktozemija, ki vpliva na presnovo sladkorja galaktoze; in cistična fibroza, ki moti izločanje sluzi in prebavnih sokov. 

Obstajajo tudi motnje, ki vplivajo na presnovo maščob in organskih kislin ter posledično ovirajo razstrupljanje, in motnje cikla sečnine, ki preprečujejo odstranjevanje amoniaka iz telesa. Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) pa je redka motnja, pri kateri telo ne more razgraditi določenih aminokislin iz hrane, kar povzroči kopičenje škodljivih snovi, medtem ko različne glikogenoze vplivajo na shranjevanje in sproščanje sladkorja.

Pomembni presejalni testi

Pediater običajno takoj po rojstvu ne more zaznati presnovnih motenj pri novorojenčkih zgolj z vizualnim pregledom, saj pogosto še niso prisotni simptomi, ki bi nakazovali nanje. Znaki se običajno pojavijo pozneje, včasih šele, ko je že prepozno za učinkovito ukrepanje. 

Zato je izjemno pomembno motnje čimprej odkriti in tukaj pridejo na vrsto izjemno pomembni presejalni programi za novorojenčke, ki so zasnovani tako, da lahko bolezni odkrijejo že nekaj dni po rojstvu. Omogočajo zgodnjo diagnozo in takojšnji začetek zdravljenja, kar je ključnega pomena za najboljše možne izide.

Običajno se pri nekaj tisoč rojstvih odkrije nekaj primerov presnovnih motenj. Na primer, ena izmed pogostejših takšnih motenj – fenilketonurija (PKU) – se pojavi pri približno enem od 10.000 novorojenčkov. Druge, redkejše presnovne motnje, pa se lahko pojavijo pri enem od 100.000 rojstev ali še redkeje.

Tudi v Sloveniji že leta izvajajo in redno razširjajo presejalne programe za odkrivanje določenih prirojenih bolezni, pri čemer se poslužujejo sodobnih metod. Med testi so med drugimi presejanja za hipotirozo, ki je pomanjkanje ščitničnega hormona, in PKU. Postopek presejanja vključuje odvzem kapljice krvi novorojenčkom v porodnišnici, nato pa vzorce pošljejo na analizo v Univerzitetni klinični center Ljubljana. Če se pojavi sum na bolezen, sledijo dodatna testiranja za potrditev ali izključitev diagnoze.

Namen presejanja je čim prej odkriti bolezni in zgodaj začeti z zdravljenjem, da bi se izognili resnim zdravstvenim posledicam in težavam. Pravočasno odkritje s pomočjo presejalnih programov omogoča, da se zdravljenje in terapije lahko začnejo hitro, kar močno izboljša možnosti za dobre dolgoročne rezultate pri otrocih. 

Presejalni programi so zato ključni za odkrivanje bolezni, ki ob rojstvu še niso vidne ali prepoznavne. Zgodnje odkritje in zdravljenje, še preden se pojavijo prvi simptomi, povečata možnost za popolno okrevanje ali vsaj za ustavitev napredovanja bolezni. Ko se simptomi enkrat pojavijo, je za mnoge oblike zdravljenja pogosto že prepozno in škodo, ki nastane, je težko ali nemogoče popraviti.

Nepravočasno odkritje lahko privede do resnih in včasih nepopravljivih zapletov, kot so poškodbe živčnega sistema, razvojni zaostanki, kognitivne težave, srčno-žilne bolezni, težave z jetri ali ledvicami, nepravilnosti v razvoju kosti. V določenih primerih se lahko pojavijo tudi hude metabolične krize, ki zahtevajo nujno zdravljenje v bolnišnici, ali pa lahko bolezen vodi v smrt. 

Simptomi se sicer razlikujejo glede na tip presnovne motnje; pri dojenčkih so lahko znaki: pomanjkanje energije zaradi neustrezne presnove, težave pri hranjenju, sesanju in požiranju, izguba apetita, nenavadno hitra izguba ali pridobivanje teže, razvojne zamude, težave z dihanjem, nizka raven sladkorja v krvi, zmanjšana mišična moč, nenavadni gibi.

Vsaka presnovna motnja se izraža s specifičnimi simptomi in terja zdravljenje, prilagojeno individualnim potrebam otroka. Lahko obsega posebne diete, pri katerih je morda treba omejevati ali se izogibati določenim živilom, dodajati specifična hranila ali prehranske dodatke ali uživati posebej pripravljene prehranske mešanice. 

V nekaterih primerih je potrebna uporaba terapije z nadomestnimi encimi. Redni zdravniški pregledi so ključni za ocenjevanje učinkovitosti zdravljenja in za hitro prepoznavanje morebitnih zapletov; da bi preprečili zaplete in izboljšali kakovost življenja, je nujno dosledno sledenje zdravniškim navodilom za zdravljenje.

Obetavne raziskave na področju genetike

Raziskave na področju presnovnih motenj nenehno napredujejo, kar prinaša izboljšave v zdravljenju, metodah in diagnostiki. Posebno vzpodbudne so možnosti, ki jih odpira razvoj genskih terapij, ko lahko pri nekaterih motnjah vnesejo, popravijo ali nadomestijo okvarjene gene. Znanstveni napredek, vključno z novimi terapijami, kot so genska terapija in ciljno usmerjena zdravila, obeta možnosti za bolj učinkovito zdravljenje in v nekaterih primerih celo ozdravitev.

Pričakovanja za prihodnost otrok z presnovnimi motnjami se močno razlikujejo in so odvisna od številnih dejavnikov, kot so vrsta motnje, hitrost postavitve diagnoze ter učinkovitost in začetek zdravljenja. Večina presnovnih motenj, ki so običajno dedne in spremljajo bolnika celo življenje, zahteva nenehno preverjanje zdravstvenega stanja, posebne diete, jemanje zdravil in različne terapije. Vseeno nekatere motnje, če so pravilno zdravljene, ne vplivajo bistveno na kakovost življenja. Presnovne bolezni so sicer izziv tako za otroke kot za njihove družine, vendar je mogoče z zgodnjo diagnozo, ustrezno zdravstveno oskrbo in podporo motnje uspešno obvladati ter otrokom omogočiti polno in kakovostno življenje.

Viri: Mayo Clinic, MedlinePlus, National Institutes of Health, Riley Children's Health, Stanford Medicine