Najbolj izrazite spremembe se običajno pojavijo v starosti od 12 do 18 mesecev. Rettov sindrom je za trisomijo 21 ali downovim sindromom drugi najpogostejši vzrok zaostanka v duševnem razvoju pri deklicah. 

Prvič je Rettov sindrom leta 1956 opisala švedska avtorica Greta Bolin pri deklici Lotte v knjigi Moj otrok je drugačen. Prvi, ki je podal znanstveni opis Rettovega sindroma, pa je bil avstrijski pediater Andreas Rett.

Kaj je Rettov sindrom?

Rett je leta 1954 v čakalnici svoje ordinacije opazil deklici, ki sta delali nenavadne, ponavljajoče se gibe, podobne umivanju rok, ki so pritegnili njegovo pozornost. Ker se je odločil poglobiti v njuno klinično in razvojno zgodovino, je kmalu ugotovil, da sta si v marsičem podobni. 

Pri obeh deklicah je šlo za očiten razvojni upad, za naglo izgubo funkcij rok in pridobljenih gibalnih spretnosti ter upad govornih sposobnosti. Kmalu zatem je ugotovil, da ima v svoji ordinaciji še šest deklic s podobnimi simptomi. 

Pomislil je, da gre pri deklicah za enako motnjo, zato se je podal na pot po Evropi, v želji, da bi našel še več takšnih primerov. Odkril jih je pri mladem švedskem zdravniku. Svoje ugotovitve je že leta 1966 opisal v nemški medicinski reviji.

Šele v 80. letih prejšnjega stoletja, po objavi v priljubljeni reviji v angleškem jeziku, pa je članek o Rettovem sindromu odprl pot intenzivnemu raziskovanju te motnje.

Pred petnajstimi leti pa je največji preboj pri raziskovanju dosegla raziskovalka Ruthie Amir, ki je Rettov sindrom povezala z mutacijo gena MECP2. To je gen, ki kodira protein, pomemben za razvoj možganov, in se nahaja na dominantnem kromosomu X, kar pojasnjuje, zakaj motnja z incidenco 1:15.000 skoraj izključno prizadene deklice in je za moški spol usodna.

Znaki in simptomi Rettovega sindroma

Nosečnost in porod po navadi potekata brez zapletov. Večina dojenčkov z Rettovim sindromom se v prvih šestih mesecih življenja razvija v skladu s pričakovanji. Najbolj izrazite spremembe se običajno pojavijo v starosti od 12 do 18 mesecev. 

Razvojni upad: izguba določenih spretnosti, hoje, komunciranja.

Težave z motoriko: sposobnost plazenja, uporaba rok, fina motorika.

Težave z mišicami: koordinacija, gibanje in ročne spretnosti.

Motnje v duševnem razvoju: senzorne težave, vedenjske težave ...

Ponavljajoči gibi: drgnjenje, ploskanje ...

Ni znanega načina za preprečevanje Rettovega sindroma. V večini primerov do genetskih sprememb, ki povzročajo motnjo, pride spontano. Kljub temu, če imate otroka ali drugega družinskega člana z Rettovim sindromom, boste morda želeli vprašati svojega zdravstvenega delavca o genetskem testiranju in genetskem svetovanju.

Upočasnjena rast

Manjša velikost glave od običajne pri dojenčku je lahko prvi znak Rettovega sindroma. Med odraščanjem otroka pa lahko pride tudi do upočasnjene rasti drugih delov telesa. 

Izguba gibalnih in koordinacijskih sposobnosti

Med prvimi znaki, ki nakazujejo na Rettov sindrom pri otroku, so zmanjšan nadzor rok in zmanjšana sposobnost plazenja ali hoje. Izguba sposobnosti se sprva lahko pojavi nenadno, nato pa počasi in postopoma vztraja.

Mišice postanejo šibkejše in toge, pojavijo se lahko tudi nenormalna gibanja ali nenavaden položaj mišic. Pri prvih simptomih, ki nakazujejo na upočasnjeno gibanje in upad koordinacijskih sposobnosti, je ključnega pomena hitro in pravočasno ukrepanje. 

Senzorna terapija namreč lahko pomaga pri izboljšanju koordinacije rok in nog, pri ravnotežju, zmanjšanju senzorne občutljivosti ter izboljšanju zaznave lastnega telesa. 

Izguba komunikacijskih sposobnosti 

Otroci z Rettovim sindromom običajno začnejo izgubljati sposobnost govora, vzpostavljanja očesnega kontakta in komuniciranja na druge načine. Lahko postanejo asocialni, nezainteresirani za igrače in okolico. 

Pri določenih lahko spremembe nastopijo hitro, kot je na primer nenadna izguba jezika. Sčasoma lahko otroci postopoma ponovno vzpostavijo očesni stik in razvijejo neverbalne komunikacijske sposobnosti.

Stereotipni gibi rok

Pri otrokih z Rettovim sindromom se lahko razvijejo ponavljajoči in nenamenski gibi rok, ki pa se od posameznika do posameznika lahko razlikujejo. Pojavijo se lahko gibi, kot so ploskanje, stiskanje, tapkanje ali drgnjenje. S temi gibi se namreč otrok poskuša pomiriti, sprostiti ali samoregulirati ter vplivati na stanje motoričnega nemira. 

Ostali simptomi, ki se še lahko pojavijo:

- nenavadni gibi oči, škrtanje z zobmi,
- težave z dihanjem, epileptični napadi, motnje spanja, 
- intelektualne motnje, zmanjšan odziv na bolečino, 
- skolioza, majhne roke in noge, 
- težave pri žvečenju in požiranju, težave z delovanjem črevesja.

Kdaj k zdravniku?

Znaki in simptomi Rettovega sindroma so lahko v zgodnjih fazah subtilni. Takoj obiščite otrokovega zdravstvenega delavca, če začnete opažati telesne težave, spremembe v vedenju ali razvoju. Težave ali spremembe lahko vključujejo:

- Upočasnjena rast otrokove glave ali drugih delov telesa.
- Zmanjšana koordinacija ali mobilnost.
- Ponavljajoči se gibi rok.
- Zmanjšanje očesnega stika ali izguba zanimanja za igro kot pri ADHD, avtizmu ipd.
- Zakasnjen jezikovni razvoj ali izguba jezikovnih sposobnosti.
- Kakršna koli jasna izguba predhodno pridobljenih mejnikov ali veščin.

Viri: Hagberg, B., Aicardi, J., Dias, K., in Ramos, O. (1983). A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Annals of Neurology, 14, 471-479, Amir, R. E., Van den Veyver, I. B., Wan, M., Tran, C. Q., Francke, U., in Zoghbi, H. Y. (1999). Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature genetics, 23(2), 185-188, Rehamedical.si.