Kaj je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je zelo natančen presejalni test, s katerim lahko ugotavljamo, ali obstaja tveganje morebitne genetske napake. Mednje spadajo Downov sindrom in druge kromosomske napake. NIPT vključuje preprost krvni test, ki se opravi v prvem trimesečju nosečnosti. Za preverjanje zdravja vašega otroka so na voljo različne vrste prenatalnega testiranja, vaša odločitev pa je, katerega izmed teh izberete. Vsekakor je priporočljivo, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom ali ginekologom. 

PREBERI ŠE: Katere preiskave v nosečnosti poznamo?

Kako poteka NIPT test?

Iz ene epruvete krvi, ki se odvzame nosečnici od 10. do 24. tedna, s posebnim postopkom lahko odkrijemo, ali ima plod morebitno kromosomsko nepravilnost. Izvid je običajno znan v petih do desetih delovnih dneh. Morebiten izvid, ki kaže na nepravilnost, se mora še vedno potrditi z diagnostično metodo za vse kromosome – amniocentezo. Na izvid amniocenteze je običajno treba čakati približno tri tedne in pol.

Za odkrivanje katerih kromosomskih napak ga lahko uporabljamo?

NIPT je varen in zelo učinkovit način presejanja za določena stanja. Ta vključujejo:

- Downov sindrom (imenovan tudi trisomija 21), 

- Edwardsov sindrom (trisomija 18),

- Patauov sindrom (trisomija 13),

- Turnerjev sindrom.

Test identificira številne kromosomske nepravilnosti. Ne odkriva pa genetskih motenj, kot so:

- cistična fibroza,

- talasemija,

- anemija srpastih celic.

Presejanje vam bo povedalo, kakšna je verjetnost, da ima vaš otrok kromosomska odstopanja. Edini način, ki lahko zagotovo potrdi nepravilnosti, pa sta diagnostična testa, kot sta:

- biopsija horionskih resic (CVS),

- amniocenteza.

Kdaj je priporočljivo opraviti test NIPT?

NIPT test je izjemno natančen, in sicer v kar 99 % primerov pravilno zazna Downov sindrom. Je pa treba vedeti, da gre za presejalni test in ne diagnostični. Torej NIPT test vam lahko zgolj napove tveganja za razvoj genetske bolezni, ne more pa vam zagotovo potrditi kromosomskih napak. Nekateri starši se na podlagi testa NIPT lažje odločijo za nadaljnji diagnostični test. 

Za test NIPT se lahko odločite v naslednjih primerih:

- Vaš kombinirani presejalni test v prvem trimesečju kaže, da imate večjo možnost, da boste imeli otroka z Downovim sindromom (ta test združuje rezultate krvnega testa pri 10 do 12 tednih in ultrazvoka pri 11 do 13 tednih). 

- Kombiniranega presejalnega testa v prvem trimesečju niste opravili, ker je bilo prepozno ali test v ambulanti, ki jo obiskujete, ni bil na voljo. 

- Če želite, preden razmislite o diagnostičnih testih, kot sta amniocenteza ali CVS, razumeti, kakšna je verjetnost, da boste imeli otroka z Downovim sindromom. 

- Imate večjo možnost, da boste imeli otroka z Downovim sindromom, ker ste starejši ali pa vi ali vaš partner že imate otroka z Downovim sindromom ali drugo genetsko boleznijo.

PREBERI ŠE: Hipertenzija v nosečnosti – je stanje lahko nevarno?

PREBERI ŠE: Je nosečnost po 40. letu dobra odločitev?

Kaj za nosečnico pomeni, če rezultat NIPT testa pokaže nizko tveganje?

V primeru, da rezultat NIPT testa pokaže nizko tveganje za razvoj, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu izključene z več kot 99 % zanesljivostjo. Posledično dodatna invazivna genetska diagnostika ob normalnih UZ-izvidih ploda ni potrebna. Pomembno je nadaljnje spremljanje s strani ginekologa, ki vodi nosečnost, ki bo v primeru, da opazi kakršna koli odstopanja, lahko priporočil dodatne preiskave. 

Vir: medlineplus.gov, bolnisnica-po.si, ginekologija-peternelj.si, pregnancybirthbaby.org.au