Vzroki za horionsko biopsijo

Mag. Gorazd Kavšek, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za perinatologijo, z ginekološke klinike UKC Ljubljana, nam je pojasnil, da se biopsija horionskih resic (op. horionske resice so del razvijajoče se posteljice in nosijo enak genetski zapis kot plod) izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti. V Sloveniji jo izvajajo brezplačno (plača jo zavarovalnica), če je zanjo medicinska indikacija, po navadi v sklopu presejanja na kromosomska in genetska obolenja.

Ginekologi jo nosečnici ponudijo iz določenih vzrokov. Eden izmed njih je lahko ta, da bo nosečnica pred rojstvom otroka dopolnila 37 let, zato obstaja večja verjetnost, da bi otrok lahko imel Downov sindrom. Drugi vzrok je ta, da ima noseča ženska ali njen partner genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka. Biopsijo horionskih resic priporočajo tudi, če je v družini nosečnice ali družini njenega partnerja genetsko obolenje in zato obstaja tveganje, da se obolenje prenese na otroka. Če par že ima otroka, ki ima genetsko obolenje, je to lahko tudi vzrok za takšno preiskavo. K biopsiji horionskih resic nagovarjajo tudi izsledki preiskav v nosečnosti (npr. ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, četverni hormonski test), pri katerih zaznajo, da obstaja povečano tveganje, da ima plod genetsko obolenje.

Kako se izvede biopsija?

Strokovnjak pojasnjuje: ''Pri biopsiji horionskih resic se odvzame košček razvijajoče se posteljice (aspiracijska biopsija), ki ima enak genetski material kot plod. Najprej zdravnik z ultrazvokom določi lego posteljice in višino nosečnosti (z meritvijo ploda). Če presodi, da je dostopnost do posteljice ustrezna, s tanko iglo prek trebušne stene nosečnice odvzame vzorček tkiva (horionske resice). Ves postopek spremlja z ultrazvokom, da zagotovi ustrezen položaj igle. Najprej običajno infiltrira mesto vboda z lokalnim anestetikom, da je postopek manj boleč. Ko je igla na mestu posteljice, se odvzame nekaj horionskih resic (tkivo posrka prek igle in ga pošlje v laboratorij na preiskave). Sam postopek običajno traja nekaj minut.''

Marsikatera nosečnica se začne ob tem, ko ji ginekolog priporoči takšno preiskavo, spraševati, ali je nevarna za nosečnico ali plod. Mag. Gorazd Kavšek, dr. med., navaja, da se pri 1 od 100 nosečnic, ki jim opravijo biopsijo horionskih resic, lahko zaradi postopka zgodi splav. Drugače pa v 99 % nosečnost po preiskavi poteka normalno naprej.

Izvid in diagnoza

Koliko časa boste po takšni biopsiji morali čakati na izvid (analizo horionskih resic), je odvisno od vrste obolenja, za katerega se izvaja preiskava. Po navadi je to čas od enega do štirih tednov, če gre za specifično redko genetsko obolenje, pa lahko tudi dlje. Toda ne skrbite, genetik vam bo vse pojasnil in dobili boste pravo informacijo, koliko časa bo trajala analiza. ''Preiskava se uporablja za analizo otrokovih kromosomov ali specifičnih genov. Načelno nam da informacije (diagnoze) le za obolenja, zaradi katerih je bila narejena. Včasih lahko preiskava naključno razkrije tudi druga obolenja.''

Za zaključek, zakaj je biopsija horionskih resic tako pomembna – omogoča namreč prenatalno diagnostiko kromosomskih in nekaterih genetskih bolezni. Tako dobijo možnost, da ukrepajo že pred otrokovim rojstvom. Če boste izvedeli, da ima plod genetsko obolenje, se boste lahko posvetovali z zdravnikom, kaj to pomeni za vašega otroka in vaše življenje.

Ali so naše bralke imele biopsijo horionskih resic?*

''Imela sem jo pri zadnjem otroku, zaradi mojih let. Nič posebnega ni. Pa tudi dvakrat amniocentezo sem imela, tudi zaradi mojih let.''

''Bi morala iti nekaj mesecev nazaj. Pa sem se raje odločila za NIFTY test. Poslali pa so me zaradi suma na Downov sindrom pri plodu.''

''Ja, v sedanji nosečnosti. Zaradi genetike.''

*Odgovori s Facebooka Bibaleze.si.