Amniocentezo uporabljajo od približno sredine 50. let prejšnjega stoletja, ko so odkrili kromosome in ugotovili, kako se sploh da diagnosticirati genetske odklone oziroma napake. V Sloveniji je bila prva amniocenteza opravljena leta 1981. V začetku 80. let je bilo pri nas nekaj takšnih preiskav, danes pa jih opravijo od 1200 do 1300 letno.

Sodi med preiskave, ki niso brez tveganja za nosečnost. A po navedbah Nacionalnega inštituta za javno zdravje je tovrstno tveganje zelo redko; pri približno odstotku nosečnic lahko privede do spontanega splava. Izvaja se med 15. in 20. tednom nosečnosti, največkrat v 16. tednu, in zanjo se včasih odločijo nosečnice s slabšim rezultatom nuhalne svetline. Z njo namreč lahko z večjo verjetnostjo in tudi dejansko ugotovijo Downov sindrom in druge genetske napake pri plodu.

Kako poteka pregled?

Ginekolog ob nadzoru ultrazvoka s tanko iglo prek trebušne stene iz maternične votline odvzame vzorec plodovnice, ki obdaja otroka in v kateri je plodov genski material. V njej plavajo odluščene otrokove celice, ki jim v laboratoriju določijo število in zgradbo kromosomov. 

"Poseg se izvaja pod enakimi pogoji, kot se vzame kri iz žile. Nosečnica prej lahko je in ni potrebnih posebnih priprav na poseg. Dela se v enakih pogojih, kot se opravlja navaden ultrazvok trebuha. K postopku dodamo še antisepso, kar pomeni, da mesto na trebuhu, kjer vbodemo iglo, ustrezno razkužimo, delamo s sterilnimi iglami, ultrazvočno sondo pa zaščitimo pred možnimi neželenimi vplivi. V bistvu gre za hiter in kratek kirurški poseg. Vse skupaj traja manj kot minuto," je pojasnil specialist ginekolog in porodničar Stanko Pušenjak.

Celice se nanesejo na gojišče, kjer se jih goji približno dva tedne. Medtem pride do delitve celic in ravno deleče se celice potrebujejo za izdelavo kromosomske slike ploda. Med delitvijo se namreč ločijo kromosomi. "Celice se ustavijo točno v fazi delitve, tako da se jih da pridobiti, kondenzirati in slikati pod mikroskopom. Da se jih urediti v vrsto. Vsak kromosom ima na desetine prog, ki morajo biti v točno določenem zaporedju in po teh progah in velikosti kromosomov se prepozna, kateri je kateri po vrsti," je razložil.

Vsak ima namreč 46 kromosomov, 23 od vsakega starša, dva pa sta spolna kromosoma x in y. Če je s kromosomi kaj narobe, na primer, da število ni ustrezno ali je zgradba katerega kromosoma drugačna, mora genetik analizirati odklon in ugotoviti, kakšne posledice bi lahko bile pri otroku. Najpogostejše kromosomske napake, ki jih lahko odkrijejo, so trisomija 21 ali tako imenovani Downov sindrom, trisomija kromosoma 18 ali 13, odstopanja v številu spolnih kromosomov, trije x ali odsoten x ... Kombinacij je ogromno.

Tveganje za kromosomske napake se povečuje s starostjo ženske. Hitreje se začne povečevati po 28. ali 30. letu in doseže mejo okrog 1 na 300 nosečnosti pri približno 37 letih. Od 30. leta lahko rečemo, da se vsaka tri leta tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom podvoji.

Po zakonu ima pravico do amniocenteze vsaka nosečnica, ki ob terminu izpolni ali preseže 37 let. Včasih  je bila meja pri 35 letih, po uvedbi presejalnih testov pa se je dvignila. Če testi, ki so na voljo vsaki nosečnici, pokažejo povečano tveganje, ima nosečnica z napotnico pravico do brezplačne amniocenteze. 

Bralke smo vprašali, ali so imele amniocentezo. In njihovi odgovori?

"Imela sem slabe hormonske teste. Naredila sem amniocentezo in na koncu sem izvedela, da so slabi izvidi, ker sem s 35 leti v rizični skupini. Na srečo je bilo vse v redu."

"Zaradi zastoja rasti sem jo imela v 37. tednu. Čez dva dni pa sem rodila, torej tri tedne prezgodaj."

"Za amniocentezo sem se odločila zaradi toksoplazmoze. Šla sem na amniocentezo v 16. tednu zaradi tveganja za Downov sindrom. Danes imam doma zdravo trimesečno punčko."