Postopek preiskave nuhalne svetline je v Slovenijo leta 1996 iz Londona prinesla Nataša Tul - Mandič, danes predstojnica Kliničnega oddelka za perinatologijo Ginekološke klinike Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana.

Pri preiskavi nuhalne svetline z ultrazvokom merijo tekočino, nabrano pod kožo v zatilju zarodka v zgodnji nosečnosti. S tem lahko napovejo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti ploda.

Za pregled nuhalne svetline se danes po njenih besedah odloči okoli 80 odstotkov vseh nosečnic v Sloveniji, v prestolnici je ta delež blizu 90 odstotkov. V tem času se je izjemno zmanjšalo število rojenih otrok z Downovim sindromom, ki je najpogostejša kromosomska okvara otrok.

Tako se na leto v vsej Sloveniji rodi med pet in 10 otrok z Downovim sindromom. Med materami teh otrok pa je večina takih, ki se ni odločila za pregled nuhalne svetline, pri nekaterih pa je ta pregled tudi lažno negativen. "To je zato, ker medicina ni stoodstotna. Še vedno narava ve več," je ob tem dejala Tul - Mandičeva.

Vzrokov, da se 20 odstotkov žensk ne odloči za pregled nuhalne svetline, je po njenih besedah več. Nekatere takšnega pregleda ne želijo, nekatere še vedno ne vedo za takšen pregled, nekatere pa si ga preprosto ne morejo privoščiti.

Obvezno zdravstveno zavarovanje namreč krije tovrsten pregled le za ženske, starejše od 35 let. S starostjo ženske se namreč povečuje možnost za gensko napako pri plodu, najugodnejša starost za nosečnost je po besedah Tul - Mandičeve od 20 do 25 let.

Tako si Tul - Mandičeva in tudi strokovni direktor Ginekološke klinike Adolf Lukanovič prizadevata, da bi vsaka nosečnica imela možnost vsaj enega testa na stroške obveznega zdravstvenega zavarovanja.

In medtem ko je pregled nuhalne svetline presejalni, s katerim ugotavljajo verjetnost za nepravilnost ploda, ne pa tudi diagnozo, lahko z amniocentezo tudi dejansko ugotovijo Downov sindom in druge genetske napake pri plodu.

V začetku 80. let je bilo pri nas nekaj takšnih preiskav na leto, danes pa že od 1200 do 1300 na leto, je pojasnil Gorazd Rudolf s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko. Na voljo so tudi nekateri drugi diagonstični pregledi, kot je biopsija horionskih resic, pa tudi neinvazivne, kot so krvni testi.

Tako je delež odkritih plodov z Downovim sindromom porasel s šestih odstotkov leta 1981 na več kot 85 odstotkov v zadnjih letih.