Cistična fibroza je avtosomska recesivna bolezen, kjer zaradi mutacije gena oboli približno eden od 5000 novorojenih letno. V Sloveniji se vsako leto rodijo približno trije do štirje otroci s cistično fibrozo. Ob predpostavki, da znaša njihova povprečna življenjska doba okoli 30 let, je v Sloveniji okoli 100 bolnikov s to boleznijo.
Glavni vzrok obolevanja in umrljivosti je bolezen pljuč, kjer sta posledici te motnje relativno pomanjkanje vode v sluznici dihalnih poti in manjša učinkovitost odstranjevanja sluzi. To ustvarja ugodne razmere za zgodnje pljučne okužbe in razvoj kronične okužbe.
Poleg tega so prisotni tudi simptomi bolezni prebavil, jeter in žolčnika, kot sekundarna bolezen se pojavi še sladkorna bolezen in zmanjšana kostna gostota. Zaradi motenega delovanja trebušne slinavke imajo bolniki nizko telesno težo, zato morajo uživati visoko kalorično prehrano in prehranske dodatke. Zdravljenje je usmerjeno v preprečevanje pljučnih okvar in podhranjenosti ter ohranjanje primerne kakovosti življenja.
Na izid zdravljenja pljučnih obolenj pri cistični fibrozi ugodno vpliva zgodnje uvajanje čiščenja dihalnih poti, t.i. respiratorne fizioterapije. Starši otrok s cistično fibrozo in kasneje sami bolniki se naučijo fizioterapevtskih metod, ki jih redno izvajajo večkrat dnevno na domu. S tem načinom se olajša izkašljevanje goste sluzi, ki se nabira v pljučih.
Čeprav je zdravljenje cistične fibroze zgolj simptomatsko in predstavlja presaditev pljuč ob hudo napredovani bolezni edino možnost, se predvideva, da se bo v prihodnosti z genskim zdravljenjem popravilo osnovno bolezensko okvaro, pojasnjujejo v Društvu za cistično fibrozo Slovenije.
Komentarji (0)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV