Otroci z Duchennovo mišično distrofijo in bulozno epidermolizo trenutno v Sloveniji ne morejo prejeti teh novih zdravil, saj jih mora najprej odobriti Evropska agencija za zdravila (EMA). Ta postopek pa je zelo dolgotrajen in lahko traja tudi več let. To pomeni, da morajo v teh primerih otroci čakati tudi več let, da lahko prejmejo novo razvita zdravila, v tem času pa močno trpijo za posledicami boleznimi, obenem pa njihova bolezen nepovratno napreduje. Redke bolezni so namreč pretežno genetske bolezni, obenem pa so večinoma zelo hude in krute bolezni, ki povzročajo veliko bolečin, trpljenja in pogosto tudi invalidnost. Hkrati s časom napredujejo, zato je ključnega in bistvenega pomena, da bolniki zdravljenje prejmejo čim prej.

Genetske bolezni so bile do nedavnega praktično neozdravljive, saj jih ni mogoče pozdraviti s klasičnimi zdravili. Eno redkih upanj za bolnike s temi boleznimi zato predstavlja razvoj genskih zdravil oziroma genskih terapij, ki temeljijo na vnosu zdravega gena v celice v telesu, kjer nadomesti okvarjen gen. To, kar se je sedaj začelo dogajati, je zelo tragično in boleče. Na eni strani imamo končno na voljo genska zdravila za izredno težke in krute redke bolezni, na drugi strani pa jih otroci s temi boleznimi v Sloveniji ne morejo dobiti, oziroma morajo nanje čakati dolgo časa, pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. Pri bolezni, kjer so vsak dan prisotni bolečina in trpljenje ter črna napoved za prihodnost, je večletno čakanje enostavno nesprejemljiva situacija. Zato z vsem srcem in odločnostjo apeliramo na Vlado RS, Ministrstvo za zdravje in Javno agencijo za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP), da naredijo vse, kar je v njihovi moči, da bodo lahko slovenski otroci prejeli ta zdravila takoj zatem, ko so odobrena v ZDA.

V društvu zato predlagajo spremembo ustrezne zakonodaje in sistema, ki sta po njihovem zastarela in neustrezna. Treba je prilagoditi zakonodajo in postopke za pridobitev dovoljenja za promet z zdravilom pri JAZMP in agenciji EMA na nove razmere. Večina raziskav in razvoja genskih zdravljenj namreč poteka v ZDA, zato razvijalci zdravila naprej registrirajo v ZDA in šele v poznejši fazi začnejo tudi postopek registracije v Evropi, kar lahko pomeni večletno razliko, preden je zdravilo dostopno v Evropi oziroma Sloveniji, pravi dr. Nejc Jelen. V društvu zato menijo, da bo potrebna prilagoditev tako na nacionalni ravni kot na ravni EU. Zato so tudi začeli s kampanjo za dostopnost novih genskih zdravljenj v Sloveniji in v Evropi, ki so jo poimenovali Zdravila brez meja – skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni.

Žal smo se znašli v situaciji, kjer so otroci in mladi z redkimi boleznimi v Evropi postali drugorazredni ljudje, ki lahko samo nemočno opazujejo in čakajo, kako njihovi sovrstniki na drugi strani Atlantika prejemajo zdravila, do katerih sami ne morejo. To je zelo žalostno in okrutno ter ne morem verjeti, da odločevalci menijo, da je takšna situacija sprejemljiva in da morajo otroci in njihove družine pač počakati in potrpeti, medtem ko gre bolezen svojo kruto pot, pravi Gregor Bezenšek, ustanovitelj Društva Viljem Julijan.

Genska terapija Vyjuvek, prvo zdravljenje za bulozno epidermolizo, je bilo v ZDA s strani FDA odobreno lansko pomlad. Bulozna epidermoliza je redka genetska bolezen kože, pri kateri je koža tako krhka, da bolniku po telesu ves čas spontano nastajajo odprte in krvave rane. Otroci s to boleznijo so zaradi izredno krhke kože imenovani tudi "metuljevi otroci". Bolezen je zelo huda in kruta ter povzroča veliko bolečin in trpljenja, obenem je življenjsko ogrožajoča ter vodi v invalidnost in je tudi dosmrtna. V Evropi po enem letu Vyjuvek še vedno ni na voljo in najverjetneje bo trajalo še najmanj eno leto ali dve, preden ga bodo lahko bolniki dobili. V Sloveniji je 5-letni fantek Miloš z najtežjo obliko te bolezni in v Društvu Viljem Julijan so uredili, da je šel v začetku tega leta na zdravljenje s to gensko terapijo v ZDA, kjer je sedaj že pol leta. Miloš se bo sedaj vrnil v Slovenijo, saj se mu je zdravljenje v ZDA po odločbi ZZZS izteklo, hkrati pa sta zanj in njegovo mamo dolgotrajno bivanje v ZDA in ločitev od družine izredno naporna. Zato se v društvu sedaj že nekaj časa trudimo, da bi lahko pridobili Vyjuvek v Slovenijo, čeprav še ni odobreno v EU in upamo, da nam bo to uspelo v čim krajšem času. Je pa ta postopek izredno zapleten, dolgotrajen in neučinkovit, pravi dr. Nejc Jelen, in to nikakor ne more biti trajna rešitev za te otroke. Genska terapija Vyjuvek se od ostalih genskih terapij razlikuje tudi v tem, da jo mora bolnik prejemati vse življenje, pri čemer na leto stane od 600.000 $ do milijon $.

Gensko zdravilo Elevidys, ki je prvo tovrstno zdravilo za Duchennovo mišično distrofijo (DMD), je bilo v ZDA najprej odobreno lansko poletje za bolnike starosti od štiri do šest let, konec prejšnjega tedna pa je FDA razširil odobritev za vse bolnike nad 4. letom starosti. Duchennova mišična distrofija je izjemno huda genetska živčno-mišična bolezen, ki povzroča propadanje mišic, primarno skeletnih mišic in srčne mišice. Bolezen se običajno pokaže v otroštvu in zatem napreduje, tako da prizadeti posamezniki pogosto že v zgodnjih najstniških letih potrebujejo invalidski voziček, saj namreč izgubijo sposobnost hoje in premikanja. Na koncu bolezen prizadene tudi dihalne mišice in srce, kar vodi v prezgodnjo smrt. Pričakovana življenjska doba bolnikov je zgolj 30 do 40 let. Doslej ni bilo učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko ustavilo ali upočasnilo napredovanje bolezni. DMD je posledica okvarjenega gena za pomembno celično beljakovino distrofin, ki je odgovoren za stabilnost in funkcionalnost mišičnih vlaken. Genska terapija Elevidys v mišične celice vnese zdrav in manjši gen za distrofin, ki omogoča proizvodnjo t. i. mikro-distrofina. Elevidys je trenutno najdražje zdravilo na svetu, saj stane 3,2 milijona $. V Sloveniji bi lahko to zdravilo potencialno prejelo vsaj od tri do sedem otrok in mladih, kar pomeni, da bi njihovo zdravljenje stalo od 10 milijonov $ do 25 milijonov $. Prejšnji teden se je sicer po enem letu le začel postopek odobritve Elevidysa pri agenciji EMA, vendar bo ta postopek dolgotrajen, preden bo zdravilo končno na voljo v Sloveniji. Pri tem so v društvu na evropskega distributerja, farmacevtsko podjetje Roche, naslovili tudi prošnjo, da bi otrokom v Sloveniji omogočili sočutno uporabo zdravila.

 FOTO: 5-letni Tjaž in 8-letni Tit, ki imata Duchennovo mišično distrofijo. Oba za zdaj še lahko hodita, vendar bolezen napreduje in čez nekaj časa jima bo žal odvzela sposobnost gibanja.

 V Društvu Viljem Julijan verjamemo, da bi morala država z ustreznimi mehanizmi zagotoviti in omogočiti tem otrokom, da čim prej prejmejo najnovejša zdravljenja in menimo, da je absolutno nesprejemljivo, da bi morali v Sloveniji ponovno imeti zbiralne akcije in prositi ljudi, da donirajo tako velikanske vsote denarja, da bi lahko naši mali borci čim prej dobili novo razvite genske terapije, pravi Gregor Bezenšek. Kljub temu so v Društvu Viljem Julijan sedaj naredili poseben sklad, na katerem zbirajo sredstva za najnovejša zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi, tako da lahko prispevate donacijo na njihov TRR SI56 0400 1004 8660 136 in napišete namen Za nova zdravila in sklic SI00 1112024 ali prispevate donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919. Upamo in verjamemo, da se bodo pristojne državne institucije odzvale na naš poziv, obenem pa želimo biti pripravljeni tudi na vse druge možnosti, ob tem pravi dr. Jelen.

 V društvu zato tudi pozivajo državo, da ustanovi poseben državni sklad, ki bi lahko iz javnih sredstev financiral zelo drage najnovejše genske terapije, saj verjamejo, da je ena od ovir, da bi otroci v Sloveniji čim prej prejeli nova zdravila prav denar. Na državo smo že pred nekaj leti apelirali, da ustanovi poseben sklad za financiranje najnovejših zdravil za redke bolezni, saj smo že tedaj vedeli, da bodo ta zdravila izjemno draga. Odziva tedaj ni bilo, sedaj pa že imamo težke posledice zaradi tega, pravi dr. Jelen.

 V Društvu Viljem Julijan so zato sedaj na Vlado RS, Ministrstvo za zdravje in JAZMP naslovili apel, da se spremeni zakonodaja in omogoči, da bi lahko otroci pravočasno oziroma v najkrajšem možnem času prejeli novo razvita zdravljenja. Predlagajo jim, da se vzpostavi poseben hitri postopek za odobritev zdravil za redke bolezni, ki so že pridobila dovoljenje v ZDA ali drugih razvitih državah, da bi otroci lahko prejeli nujno potrebna zdravila brez nepotrebnega odlašanja. Obenem pa se bodo obrnili tudi na Evropsko agencijo za zdravila EMA. V društvu se zavedajo, da so takšne spremembe kompleksne, vendar verjamejo, da je potrebno ukrepati hitro in odločno, da bi lahko preprečili nepotrebno trpljenje naših najmlajših in najbolj ranljivih članov družbe. Z ustreznim ukrepanjem bi namreč lahko bistveno izboljšali življenje otrok z redkimi genetskimi boleznimi v Sloveniji in Evropi.