Tveganje spočetja otroka z Downovim sindromom ali z drugimi genetskimi nepravilnostmi je v prvi vrsti povezano z materino starostjo. Tveganje pri 35-letnici je kar 1 proti 270, a je tudi tveganje, da bo mati donosila tak plod, le 1 proti 380, saj pri 30 % prizadetih fetusov pride do spontanega splava. Kljub dejstvu, da je tveganje za trisomije ploda večje pri starejših nosečnicah, pa se večina tako prizadetih otrok (68 %) rodi prav mlajšim ženskam, saj se pogosteje odločajo za rojstvo otrok in se hkrati redkeje odločajo za opravljanje predrojstvenih testov.
Obstaja več različnih možnosti za odkrivanje kromosomskih oz. genetskih nepravilnosti, ki so prisotne ob rojstvu.
Diagnostična postopka, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic, poleg natančnega rezultata na žalost prinašata tudi tveganje, saj pri 1 do 2 % invazivnih postopkov prihaja do spontanega splava.
Prav zaradi omenjenega tveganja za splav, prezgodnji porod, krvavitve ali infekcije se vedno več žensk po vsem svetu odloča za neinvazivni predrojstveni test NIFTY, ki odkriva tveganje za nastanek določenih genetskih nepravilnosti že od 10. tedna nosečnosti. Zaradi NIFTY testa se je tako tudi število žensk, ki bi bile izpostavljene nepotrebnim invazivnim diagnostičnim postopkom, znatno zmanjšalo. Do maja 2017 je bilo po svetu analiziranih že več kot 2.000.000 vzorcev.
NIFTY test zahteva manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti naprej, rezultati pa so na voljo že v šestih do desetih dneh.
Z najmodernejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja in naprednimi bioinformatskimi logaritmi analizirajo prosto celično DNK v materinem krvnem obtoku in s tem zaznajo kromosomske nepravilnosti ploda. Če je prisotna abnormalnost, tako pri analizi določnega kromosoma zaznajo majhen presežek ali primanjkljaj.
V primerjavi s tradicionalnimi presejalnimi testi, NIFTY ponuja zelo visoko natančnost in manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov. NIFTY je neinvazivni, visoko zanesljiv test in ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.
NIFTY test lahko trenutno opravite v kar 37 ginekoloških ambulantah in klinikah po Sloveniji.
Naročnik oglasa je Geneplanet.
