O tem, kakšen je program Sekcije za Downov sindrom v Sloveniji, kaj pravzaprav je ta sindrom in kako ga odkrijejo, smo se pogovarjali s predstavnico sekcije Alenko Šelih.

Kaj je Sekcija za Downov sindrom? S kakšnim namenom je bila ustanovljena in kakšen je njen program?

Sekcija za Downov sindrom (DS) deluje od leta 1997 pri Društvu Sožitje Ljubljana; je torej nevladna organizacija, ki se v okviru skrbi za vse ljudi z motnjo v duševnem razvoju posveča tudi tistim z DS. Sekcija združuje starše, ki imajo otroke z DS, njeni člani so ljudje s tem sindromom, prav tako pa strokovnjaki in prostovoljci, ki delujejo na tem področju. Sekcija je človekoljubna, nepridobitna in prostovoljna društvena organizacija za napredek posamične in skupne skrbi za osebe z DS in njihove družine, izvaja pa različne programe. Naše poslanstvo je uveljavljanje načela, da imajo ljudje z DS pravice in položaj v družbi, kar jim omogoča polno in bogato življenje. Poskušamo spodbujati takšne sisteme zdravstvene oskrbe in izobraževanja, ki jim bodo omogočili nemoten razvoj v skladu z njihovimi zmožnostmi. Eden od naših glavnih ciljev je nuditi mladim staršem takojšnje in izčrpne informacije ter jim na njihovo željo omogočiti stik z drugimi družinami. Zato si tudi prizadevamo povezati družine otrok z DS in jih spodbujati k medsebojni pomoči. Da bi bili otroci in osebe z DS deležni čim bolj kakovostne zdravstvene in socialne oskrbe, sodelujemo s strokovnjaki, ki se ukvarjajo z osebami z DS, jih spodbujamo in jim pomagamo po naših najboljših močeh. Ker še do pred kratkim v Sloveniji ni bilo nobene primerne literature v slovenskem jeziku, je sekcija že storila nekaj korakov v tej smeri. Ne nazadnje pa je cilj seznanjanje javnosti o DS in vzgoja okolja za enakopravno sprejemanje ljudi z DS.

Bi izpostavili program, ki je najbolj v pomoč staršem in otrokom z Downovim sindromom?

Za vso družino je takoj ob rojstvu najbolj koristen program zgodnje obravnave. Le-ta je namenjen tako otroku z DS kot članom družine in se začne čim prej po rojstvu otroka. Program spodbuja otroka, najprej fizioterapevtsko, nato logopedsko, gibalno, specialno pedagoško in delovno terapevtsko. Program pomaga družini spoznati otroka, premagovati težave, ki so nastale z otrokovim rojstvom, razvijati pozitivne odnose v družini, spodbuja razvoj otroka na gibalnem, senzoričnem, kognitivnem in socialnem področju. Sekcija za DS je prevedla enega izmed programov zgodnje obravnave – ''Majhni koraki'', ki je v veliko pomoč strokovnjakom in staršem pri oblikovanju ter izvajanju programa.

Kaj pravzaprav je Downov sindrom? Koliko otrok v Sloveniji ga ima?

Downov sindrom je skupen izraz za kromosomsko nepravilnost, pri kateri ima 21. par kromosomov v človeški celici tri kromosome namesto dveh. Pojav tretjega kromosoma na 21. paru kromosomov imenujemo tudi trisomija enaindvajset. Ljudje, ki imajo dodatni tretji kromosom na 21. paru kromosomov, imajo posebne telesne in umske značilnosti. Sindrom v medicini pomeni skupek znamenj in značilnosti, Langdon Down pa je bil zdravnik, ki ga je leta 1866 prvi opisal. Ta pojav je poimenoval tudi ''mongolizem'', ker je menil, da so njegovi pacienti zaradi svojih oči podobni Mongolom. Leta 1959 je bil odkrit kromosom, ki povzroča Downov sindrom, in boljše poznavanje genetike je prispevalo k razjasnitvi nastanka ter njegovih značilnosti. Izraz ''mongolizem'' se danes ne uporablja več, saj spominja na nepravilno ravnanje z ljudmi z DS, ima pa tudi nekaj rasističnih primesi. Večina primerov DS ni podedovana. Študije navajajo različne podatke o tem, koliko otrok se rodi z njim. Največ jih pravi, da se na vsakih od 600 do 700 rojstev rodi en otrok z DS. Tveganje za to se povečuje z višjo starostjo matere. Literatura danes poudarja, da imajo ljudje z DS veliko več ''normalnih'' kot ''nenormalnih'' značilnosti. Ne obstaja le en tip osebnosti, imajo pa manjše umske sposobnosti. Če jim omogočimo dobro zdravstveno oskrbo, čustveno varnost in zgodnje učenje, bo večina sodila v kategorijo zmerne ali lažje motnje v duševnem razvoju. Lahko pričakujemo, da bodo napredovali do starosti poznih dvajsetih let ali še kasneje.
Točnega podatka o številu ljudi z DS v Sloveniji nimamo, letno se pri nas rodi med 15 in 18 otrok z DS. Danes doživijo precej visoko starost, med 60 in 70 let.

Ključne točke odkrivanja Downovega sindroma pred rojstvom
DS se lahko zgodi v vsaki nosečnosti. S starostjo nosečnice se možnost za DS povečuje. Pri posameznici, ki je že rodila otroka z DS ali imela plod z DS (trisomijo 21), je tveganje v vseh naslednjih nosečnostih za 0,75 odstotkov višje, kot je tveganje na podlagi njene starosti. DS odkrivamo s kromosomsko analizo celic dobljenih z biopsijo horionskih resic ali kromosomsko analizo celic plodovnice dobljenih z amniocentezo (tveganje za splav zaradi posega je od 0,5 do 1 odstotek). S presejalnimi testi lahko ocenimo individualno tveganje za DS ploda. Ob koncu testa nosečnica dobi izračun tveganja (na primer 1/1000 pomeni, da se bo eni od 1000 nosečnic s takim rezultatom testa rodil otrok z DS, 999 pa jih bo imelo otroka z običajnim številom kromosomov). Merjenje nuhalne svetline je ultrazvočni presejalni test, ki ga delamo med 11. in dopolnjenim 13. tednom nosečnosti. S testom lahko odkrijemo 75 odstotkov plodov z DS. Če ga kombiniramo z biokemičnim testom (odvzem krvi iz vene nosečnice in določitev dveh hormonov), se lahko odkrije 90 odstotkov plodov z DS. Priporočamo ga vsem nosečnicam, ki želijo oceno tveganja za DS ploda. Svetujemo, da ga opravi zdravnik z licenco za opravljanje testa. Četverni test delamo po 16. tednu nosečnosti, in sicer iz krvi nosečnice. Z njim odkrijemo 75 odstotkov plodov z DS. Priporočamo ga nosečnicam, ki so zamudile priložnost za merjenje nuhalne svetline. Če je rezultat presejalnega testa negativen, je možnost, da ima plod DS zelo majhna, vendar ne povsem izključena!

Kaj lahko starši omogočijo otroku z Downovim sindromom v Sloveniji? Kaj lahko pričakujemo od otrok?

Otroci z DS se med seboj močno razlikujejo, zato je treba vsakega izmed njih obravnavati individualno. Vsak potrebuje čim boljšo oskrbo od rojstva dalje; najprej je to program zgodnje obravnave, ki se v Sloveniji ne izvaja tako kakovostno, kot bi bilo treba. Prvo pomoč in nasvete prejmejo starši v razvojnih ambulantah (ali drugih podobnih enotah); tam se začne tudi zgodnja obravnava. Njen program izvaja tudi Sekcija za DS, in sicer v svojih organizacijskih enotah v Kranju, Ptuju in Novem mestu. Kasneje je pomembno šolanje v takšni obliki, ki otrokovim sposobnostim najbolj ustreza. Danes v razvitem svetu prevladuje zamisel o inkluzivnem šolanju vseh otrok s posebnimi potrebami. Otroci z DS (in drugi z motnjo v duševnem razvoju) potrebujejo predvsem zanje primeren program, ki ga izvajajo redni oddelki osnovne šole. Da bi to lahko dosegli, je treba, da se učitelji spoznajo s problematiko otrok s posebnimi potrebami in da imajo poleg posebej prilagojenega programa za njih tudi ustrezno pomoč in podporo (asistent ali pomočnik). Če otrok prejme vse to, lahko pogosto živi polno življenje, vendar večinoma ne povsem samostojno. Sposoben je opravljati določena dela in sam skrbeti zase. Med ljudmi z DS so tudi taki, ki imajo razvite posebne sposobnosti, zlasti na področju likovne ustvarjalnosti ali glasbe.