Prvi znak bolezni je epileptični napad. Oblika napada je odvisna od tega, na katerem mestu v možganih se pojavlja. Epilepsija običajno spremlja tudi druge nevrološke bolezni, kot so avtizem, Downov sindrom, cerebralna paraliza; to omenjene bolezni le še poslabša, nam je povedal naš sogovornik.

Naziv epilepsija izvira iz grške besede epilepsi – napad, pomeni pa kronično okvaro celic možganske skorje, ki iz različnih razlogov postanejo preveč "vzdražljive" in se odzivajo s sinhronimi izbruhi električnih impulzov, kar se kaže kot epileptični napad.

Kaj jo povzroča?

Vzroki za epilepsijo so lahko številne motnje osrednjega živčevja. V otroštvu je najpogostnejši vzrok porodna oziroma neonatalna poškodba, sledijo možgansko-žilne okvare v razvoju žil, prirojene možganske okvare, presnovne motnje in vrojene napake presnove, poškodbe glave, okužbe, novotvorbe ali tumorji. V odrasli dobi so najpogostnejši vzroki možganske kapi, poškodbe glave, zastrupitve oziroma čezmerno pitje alkohola in jemanje drog (ali obojega hkrati), tumorji in okužbe.

Je epilepsija dedna?

Dednost je zelo zapletena in raznolika, vendar se epilepsija le malokrat prenese s staršev na otroka. Znano je, da so nekatere idiopatične epilepsije dedne, oziroma se pojavljajo v isti družini pri več članih. Tako so poimenovali epilepsije, pri katerih ni mogoče najti nobenega vzroka ali poškodb, ki bi lahko povzročale epileptični napad. Razvoj znanosti, genske raziskave in nove tehnične metode za analizo dezoksiribonukleinskih kislin (DNK) so omogočile, da lahko odkrijemo gene in njihove mutacije (spremembe genov) pri bolnikih z nekaterimi vrstami epilepsije, zlasti pri otrocih. Raziskave so izvedli v družinah, v katerih je imelo nekaj članov v več generacijah epilepsijo.

Prvi gen pri bolnikih z epilepsijo so odkrili leta 1995. Danes so znani geni za številne primarne epileptične sindrome, seveda pa je epilepsija lahko združena tudi s poškodbami možganov in drugimi nevrološkimi znaki.

Poznamo dve osnovni skupini napadov. Generalizirane (s popolno motnjo zavesti) in parcialne (brez motnje ali z delno motnjo zavesti). Med generaliziranimi napadi so najpogostejši veliki napadi (grand-mal) s popolno izgubo zavesti in krčenjem mišic, med katerimi oseba pogosto pomodri, se ugrizne v jezik ali pomoči, ter majhni napadi, ki se najpogosteje pojavljajo v otroštvu in se kažejo s kratkotrajno prekinitvijo dejavnosti, zazrtostjo v kak predmet in kratkotrajno odsotnostjo. Najpogosteje jih odkrijemo, ko začne otrok hoditi v šolo. Če so napadi pogosti, povzročajo otroku težave pri spremljanju pouka.

Druga velika skupina so parcialni ali fokalni (žariščni) napadi. Osnovna razlika med parcialnimi napadi z enostavnimi (elementarnimi) in parcialnimi napadi z zapletenimi (kompleksnimi) simptomi je, da pri slednjih pride do motnje (zoženja) zavesti. Videz napada je odvisen od lokalizacije epileptičnega žarišča. Tako lahko poškodbe možganske skorje izzovejo relativno pogosto motorično/gibalno enostransko simptomatiko (Jacksonove napade), ki se kaže z zaviranjem in krčenjem prizadetih mišic, ali pa senzorično, ki pri bolnikih izzove občutek otrplosti in mravljinčenja v prizadetih okončinah. Možne so tudi kombinacije obeh simptomatik (senzomotorični napadi).

Se lahko pojavi epileptični napad, pa ne gre za epilepsijo?

Najpogostejše tako stanje so vročinski krči pri majhnih otrocih (starih med šestimi meseci in šestimi leti), pri katerih se pojavi eden ali nekaj pravih epileptičnih napadov, ki jih sproži visoka vročina (praviloma nad 38,5 stopinje Celzija). Vendar se ti po četrtem do šestem letu starosti ponavadi nehajo. Potem so tu še vnetje možganov (meningitis in encefalitis), ki se pojavlja zaradi vnetnega in kemičnega vzdraženja možganske skorje, možganska kap, obtolčenina možganov (kontuzija), presnovne motnje (prehodne in vrojene metabolne motnje pri pomanjkanju kalcija in drugih elektrolitov), nizka raven sladkorja, huda stanja pri ledvičnih in jetrnih okvarah ter vrojene napake presnove (ki pa so razmeroma redke, vendar pogosto življenje ogrožajoče in jih je zato treba hitro diagnosticirati).

Ali lahko otroci z epilepsijo hodijo v redne vrtce in šole?

Devetdeset odstotkov otrok z epilepsijo lahko hodi v redne vrtce in šole. Pomembno je le to, da pedagoško osebje seznanimo, kako naj ravnajo v primeru napada. Manjše število otrok in mladostnikov (približno deset odstotkov), ki pa ima poleg epilepsije tudi dodatne nevrološke razvojne težave (psihične, motorne, senzorne), hodi v šolo s prilagojenim programom.

Ali epilepsija povzroča zmanjšanje sposobnosti?

Hude oblike epilepsij z žariščem v čelnem ali senčnem režnju lahko zaradi nezmožnosti popolnega ozdravljenja povzročijo zmanjšanje duševnih sposobnosti in/ali spremembe osebnosti. Pri sorazmerno manjšem številu pa lahko povzročijo tudi pravo duševno motnjo. Slabše intelektualne sposobnosti in upočasnitev psihomotoričnih odzivov lahko povzroči tudi dolgotrajno zdravljenje z večjimi količinami različnih zdravil.  Znano je, da je imelo v preteklosti veliko nadarjenih oseb epilepsijo in da jo imajo nekateri tudi danes.

Kako pri vročinskih krčih pri majhnih otrocih vemo, da ne gre za epileptični napad?

Vročina je najpogostejši simptom pri otroku, zaradi katerega starši pripeljejo otroka k zdravniku. Običajno so starši zelo zaskrbljeni, celo fobični. Seveda dejstva o povišani telesni temperaturi ne smemo podcenjevati. Dokler je temperatura pod 38 stopinj Celzija, jo je primerno zbijati s povsem naravnimi sredstvi, tudi s povijanjem v hladnejše obloge. Te naj ne bi bi bile hladnejše od temperature kože, torej okoli 33 do 35 stopinj Celzija. Temperatura  je samo odgovor organizma na to, da se v njem nekaj dogaja. Pri dojenčkih in majhnih otrocih se lahko sprožijo tudi vročinski krči, ki so zelo podobni epileptičnemu napadu in ne povzročajo večjih posledic. Vročinski krči se običajno pojavijo pri virusnih obolenjih zgornjih dihal. Ko temperatura preseže 38 stopinj C, staršem priporočamo, da hladijo golo telo s fizikalnimi ukrepi (mlačne kopeli, prhanje z mlačno vodo, mlačni ovitki telesa), šele nato uporabijo protibolečinska in/ali protivročinska sredstva, kot je, na primer, paracetamol v obliki svečk ali sirupa.

Naj poudarim, da fobija, ki se pojavi ob povišani temperaturi, ni prisotna zgolj pri starših, ampak tudi med zdravniki in zdravnicami. Iz tega razloga bomo morali tudi pri nas z izobraževalnimi pristopi pregnati črne misli ob slehernem pojavu vročine pri otrocih, kajti le s takim pristopom se bomo lahko uspešno postavili po robu napačnim konceptom o vročini pri otrocih.