Cistična fibroza je genetska bolezen, ki se izrazi pri otroku, če prejme okvarjen gen obeh staršev. Za bolezen je značilno tvorjenje goste, lepljive sluzi, ki prizadene številne organe, glavni vzrok obolevanja in umrljivosti je bolezen pljuč.

Gre za redko bolezen, ki je najpogostejša med ljudmi severnoevropskega porekla. Z njo se na svetovni ravni rodi približno eden izmed 3000 novorojencev. V Sloveniji se z njo po podatkih društva za cistično fibrozo letno rodijo trije do štirje otroci. Povprečna življenjska doba slovenskih bolnikov je okoli 30 let.

V novi raziskavi, ki jo povzema britanski BBC, je sodelovalo 1108 pacientov, pokazala pa je, da bi lahko kombinacija dveh zdravil zaobšla genetske okvare, ki povzročajo cistično fibrozo in izboljšala življenja bolnikov.

Kot pojasnjuje BBC, okvare v bolnikovi DNK poškodujejo mikroskopski ustroj, ki nadzira raven soli in vode v vrhnjici pljuč, kar ima za posledico gosto sluz, ki poškoduje pljuča. Antibiotiki pomagajo preprečevati okužbe, na voljo so tudi zdravila, ki sluz redčijo, a nič o naštetega ne rešuje temeljnega problema bolnikov.

A nova raziskava je pokazala, da so imeli bolniki, ki so 24 tednov prejemali kombinacijo zdravil lumacaftor in ivacaftor, katerih namen je popraviti mikroskopski ustroj, boljšo pljučno funkcijo. Cistična fibroza prizadene tudi sluznico črevesja in spričo tega so sodelujoči zdravniki z zadovoljstvom ugotovili, da so bolniki med raziskavo tudi pridobili na teži.

Profesor Stuart Elborn, ki je iz Kraljičine univerze v Belfastu vodil evropski del raziskave, je za BBC povedal, da je vse skupaj zelo razburljivo in kaže, da lahko popravimo temeljne okvare pri cistični fibrozi. "To bo zelo verjetno postalo temeljno zdravljenje za cistično fibrozo," je poudaril. Dodal je, da bi lahko z njim pri otrocih preprečili razvoj bolezni, če bi zgodaj v življenju popravili temeljne okvare.

Novo terapijo že preučujejo regulatorji za zdravila po vsem svetu. BBC še izpostavlja, da so vrste okvar v DNK, ki lahko vodijo v cistično fibrozo, številne. Omenjena kombinacija zdravil bi morala delovati pri približno polovici bolnikov, medtem ko eno zdravilo samo popravlja manjši delež okvar. Za preostale bolnike bo potrebno drugačno novo zdravljenje.