Kot je v sporočilu za javnost zapisal predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Damjan Osredkar, je spinalna mišična atrofija huda, neozdravljiva živčno-mišična bolezen. Bolniki imajo okvarjen gen SMN1, ki izdeluje beljakovino, ki ščiti motorične nevrone pred propadanjem. Znanih je več različnih podtipov bolezni, najhujša oblika pa je tip I.

V 95 odstotkih primerov se prvi znaki pojavijo že v prvih treh mesecih življenja. Otroci imajo hude težave z oslabelostjo mišic, težko se gibljejo, imajo težave pri hranjenju, požiranju in, zaradi prizadetosti dihalnih mišic, tudi pri dihanju. Zaradi tega razvoj otroka kasni in nekaterih motoričnih mejnikov ne more doseči - pri spinalni mišični atrofiji tipa I otrok ne osvoji samostojnega sedenja, gibanja po prostoru ali hoje. Smrt v 95 odstotkih nastopi do 18 meseca starosti.

Do nedavnega je bilo zdravljenje bolnikov s spinalno mišično atrofijo zgolj podporno. V zadnjih letih pa je razvoj specifičnih oblik zdravljenja doživel razcvet, razvija se tudi več zdravil. Eno od teh je nusinersen, ki je bilo decembra lani v ZDA odobreno za uporabo pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo. V Evropi še čakamo na odobritev evropske agencije za zdravila. Podjetje, ki izdeluje omenjeno zdravilo, pa je še pred zaključkom teh postopkov ponudilo možnost sočutne rabe zdravila pod natančno določenimi pogoji, je pojasnil Osredkar.

Tako so tudi na ljubljanski pediatrični kliniki med prvimi centri v Evropi pričeli z zdravljenjem otroka s spinalno mišično atrofijo tipa I in pričakujejo, da bodo napredovanje nekoč smrtne bolezni z zdravljenjem povsem zavrli in tako prvemu bolniku v Sloveniji omogočili, da bo živel veliko kakovostnejše življenje, kot bi ga živel sicer.

Pediatrična klinika je skupaj s kliničnim inštitutom za medicinsko genetiko in Nevrološko kliniko Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana postala del Evropske referenčne mreže (ERN) za redka živčno-mišična obolenja. Postavili so tudi register otrok z živčno-mišičnimi obolenji in bodo v tem letu vanj vpisali vse otroke z živčno-mišičnimi obolenji v Sloveniji. Povsem posodobili so tudi način spremljanja bolnikov z živčno-mišičnimi boleznimi, ki je veliko prijaznejši do otrok in učinkovitejši glede zdravljenja, je še zapisano v sporočilu za javnost.