V vašem domu vas s smehom razveseljuje Mila. Koliko je stara in kakšna deklica je? Je navihana, nagajiva ali zelo ubogljiva, sramežljiva? Ali je res mila? Kaj najraje počne?
Mila je sončen otrok, bistra, spretna, nasmejana, navihana, izjemno prilagodljiva, ljubeča in osupljivo mila. Nemogoče bi bilo izbrati ime, ki bi ji pristajalo bolj. Julija bo dopolnila pet let. Rada ima igre, ki omogočajo gibanje (vožnja s poganjalčki, plezanje, skakanje, plavanje). Že od svojih prvih dni obožuje narodno-zabavne videospote, ki jo pomirjajo in umirijo. Zelo rada posluša konkretne »pravljice«, torej take, ki opisujejo naše dneve in v katerih nastopa sama. Rekla bi, da je izbirno sramežljiva. Nekoga lahko sprejme ob prvem srečanju, nekoga pa niti po več desetih ne. Po moje ima izjemen občutek za ljudi in se je ne da pretentati. Ljudi »vidi« bolje kot marsikdo.
Mila ima sindrom Koolen de Vries, enega redkih. Na svetu ima le od 200 do 300 ljudi ta sindrom. Kako ste vi ugotovili, da je Mila ena izmed njih? Kakšni so bili prvi znaki?
Mikrodelecija 17. kromosoma, ki se odraža kot Koolen de Vries sindrom, je tako redka genetska napaka, da je bila Mila ob postavitvi diagnoze prvi znan in zabeležen primer tega sindroma v Sloveniji. Do danes, skoraj štiri leta pozneje, je dobila družbo le še enega “kool” fantka. Po mesecih preiskav zaradi odstopanj v doseganju določenih razvojnih mejnikov pri dojenčkih smo z genetsko analizo prišli do diagnoze, ko je imela Mila 13 mesecev. Prvi znak, ki nas je napotil v razvojno ambulanto – a seveda ne pomeni nujno njenega sindroma –, je bil, da se Mila pri štirih mesecih še ni obračala na bok. Vzrok, s katerim smo lahko pozneje ta znak povezali, je bila močna hipotonija.
Kako ste se spopadli s čustvi, z dejstvom, da je Mila drugačna od drugih?
Veste, veliko pogosteje kot po diagnozi sem se pred njo spraševala, zakaj. Ko novopečeni starš pri svojem prvem otroku začne opažati odstopanja ali pa te na ta opozorijo drugi, ker ti pač nimaš nobenega otroka za primerjavo oziroma »merilo«, te ves čas preganjajo misli, kaj delaš narobe. Se posvečaš svojemu otroku dovolj, se mu posvečaš prav, se z njim dovolj ukvarjaš ... Vsi okrog tebe so polni nasvetov, nepremišljenih izjav, zgodb o tem, kako poznajo vsaj enega otroka, ki prav tako ni počel tega in tega, pa je bilo vse v redu. Ti pa ves čas živiš z občutkom, da temu ni tako, da je tvoja zgodba drugačna. Vedno sem si želela otrok, prav tako mož, vedno pa je bil moj največji strah, da bi rodila otroka, ki ne bi bil zdrav. Ko sem Milo prvič prijela v roke, sem vedela, naj se sliši še tako klišejsko, da bo naše potovanje drugačno. Da smo namesto na pričakovani destinaciji pristali na nekem povsem drugem koncu, neobljudenem, neznanem, a v svojem bistvu tako zelo čudovitem. Skoraj leto dni po prvih znakih odstopanj v razvoju smo potem naposled našli »krivca« Milinih težav, kar so bile tudi besede naše genetičarke, ko naju je z možem poklicala na pogovor. Starši zdravih otrok bodo to težko razumeli, ampak moje prvo občutenje ob diagnozi je bilo olajšanje. Končno imamo odgovor na vsak zakaj. Seveda temu sledijo globoka žalost, nerazložljiva jeza, potem pa obdobje dojemanja in sprejemanja. Ker je bila Mila prva v Sloveniji s tem sindromom, razen njegovega imena z možem nisva dobila veliko več informacij o tem, kaj to za nas dejansko pomeni, kaj nam prinaša. Genetičarka je prečesala vso obstoječo literaturo, seveda v angleškem jeziku, in nama jo skušala čim bolj splošno predstaviti, kar mi je v tistem trenutku uspelo ponotranjiti, pa so bile besede, da se je Mila rodila z določenim potencialom, kakšen ta potencial je, pa nama bo Mila skozi leta pokazala sama, midva jo morava pri razvijanju tega le spodbujati in ji nuditi vso podporo. Tega se drživa. To je, kot da prevzameš zahtevnejše delovno mesto v službi: na začetku je mogoče res težko, ker si kar naenkrat pred izzivi, o katerih prej niti razmišljal nisi, ko se enkrat dobro organiziraš in razporediš delo po zmogljivostih vseh udeleženih, pa steče – in plačilo je neprimerljivo višje. Znotraj naše družine ni občutka, da smo drugačni. Živimo kot vsaka druga družina, drugačnega življenja ne poznamo. Mila je najin prvi in edini otrok, midva ne veva, kako je živeti z zdravočutečim otrokom. Za naju je Mila običajen otrok. Kot vsaka druga mama se tudi jaz razjezim na svojega otroka, tudi jaz vztrajam, da kakšno stvar naredi sama, čeprav vem, da tega ne zmore, tudi jaz včasih izberem bližnjice, ker je to lažje zame. Ne bi rekla, da sem drugačna mama. Dejstvo je, da je Mila zelo posebna deklica, in to z največjim veseljem vsakič poudarim. Pravzaprav me zelo moti, ker se izrazov »poseben« in »drugačen« tako otepamo. Vsi otroci bi se morali počutiti posebne – potem bi mogoče vsi skupaj lažje sprejemali drugačnost, ker se je ne bi bali, ker je ne bi dojemali kot nekaj slabega. Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe. A si ne bi tega želel vsak starš? Zato sem hvaležna, zato Mile nikoli v življenju nisem dojemala kot kazen. Da je izmed vseh staršev izbrala prav naju, je nagrada, in v to resnično verjamem. Mila je sončen otrok in vsem nam, ki smo del njenega življenja, je oplemenitila vsak dan posebej na način, ki se ga ne da izraziti z besedami. Nesmiselno bi bilo tajiti, da je včasih še vedno težko, povsem iskreno in brez pretirane patetike pa vsakemu povem, da je Mila izjemna deklica, ki je ne bi zamenjala za nobenega drugega otroka s popolnim kromosomskim sestavom. Prav takšna, kakršna je, edinstvena, je Mila – če bi imela »popoln« 17. kromosom, ne bi bila več Mila. Pod črto dneva je dober vsak dan, ki se konča z zadovoljnim otrokom, in če kaj, Mila zadovoljna zagotovo je!
Zagotovo ste se veliko informirali – zakaj sploh pride do tega sindroma? Je deden?
Gre za »de novo« mutacijo kromosoma. Po diagnozi so testirali oba z možem in ugotovili normalne delitve kromosomov. Možnosti, da bi se ista kromosomska napaka pojavila pri morebitnih naslednjih otrocih, so minimalne, čeprav obstaja, kolikor mi je znano, ena družina z dvema otrokoma s KDVS, ampak zdravniki to opredeljujeo kot medicinski čudež. Za zdaj je le ena izmed deklet s KDVS (mislim, da je Američanka) donosila otroka, ki pa ni podedoval materinega sindroma.
Kako je potekala nosečnost? Je bilo na pregledih vse v redu?
Že v nosečnosti so se začele težave. Najprej je zdravnik na morfološkem pregledu opazil razširjene votle sisteme v ledvičkah (pielektazija), zaradi česar naju je napotil v ljubljansko porodnišnico na dodaten ultrazvočni pregled. Ko so tam poleg nepravilnosti na ledvičkah opazili še nekaj na črevesju in srčku, so nama z možem predlagali amniocentezo, kar je običajen postopek pri treh ali več nepravilnostih pri plodu, ker gre v takih primerih pogosteje za kromosomske napake. Po opravljeni amniocentezi so bili rezultati negativni, s to namreč potrdijo ali ovržejo le tri najpogostejše kromosomske napake in cistično fibrozo. Dogovorili smo se, da bom do poroda hodila na preglede v Ljubljano, kjer bodo spremljali razvoj ploda. Medtem ko sta nepravilnosti na srčku in črevesju izzveneli, so bile težave z ledvičkami ves čas prisotne, zato so mi tamkajšnji zdravniki predlagali porod v Ljubljani, kjer bi lahko otroka takoj pregledali vsi potrebni specialisti. V prepričanju, da gre torej »samo« za prirojeno napako na ledvičkah (ki bi po porodu bodisi sama izzvenela bodisi bi jo bilo treba zdraviti ali operativno odpraviti), sem dober teden po roku rodila v ljubljanski porodnišnici, kjer so zdravniki Milo pregledali in me odpustili z »zdravim« otrokom.
Kaj sindrom Koolen de Vries pomeni za Milo? V čem deklica zaostaja v razvoju za drugimi sovrstniki? Kako se spopadate z epileptičnimi napadi?
Čeprav je v svetu med 200 in 300 znanih primerov tega sindroma, so si med sabo različni, kot smo si ljudje nasploh. Največja težava pri vseh je razvoj govora. Mila celostno zaostaja v razvoju. Sicer ves čas napreduje, a v svojem tempu in na svoj način. Ima izrazite težave s pozornostjo, ki je kratkotrajna in odkrenljiva. Pri aktivnostih potrebuje usmerjanje in nenehno umirjanje. Pri starosti skoraj pet let Mila ne govori; pove in loči le dve besedi: mama in ata. Kljub temu se doma uspešno sporazumeva, s kretnjami, gestami, zvoki, kazanjem, kar je seveda veliko težje v drugih okoljih. Mila je še vedno v pleničkah, čeprav smo po več mesecih navajanja na kahlico zadnje dni precej uspešni. Pri večini opravil potrebuje pomoč (oblačenje, obuvanje ipd.), vedno več jih zmore sama (sama se hrani, sleče, skopa …), a vedno ob prisotnosti odraslega. Mila je imela doslej pet epizod, ki jih še nismo opredelili kot epilepsijo, zato je za zdaj tudi ne zdravimo. Epizode so bile podobne kratkotrajni omedlevici (enkrat med prebolevanjem vodenih koz, drugič prehlada, trikrat pa po padcu). Epileptični napadi so sicer del klinične slike sindroma, čeprav jih pri določenem odstotku doslej še niso beležili.
Ali Mila redno hodi na fizioterapijo, razna zdravljenja, govorne vaje ...?
Po skoraj štirih letih smo danes končno na stopnji, ko imamo redne obravnave. Fizioterapije smo končali, ko je Mila pri 14 mesecih shodila, čeprav je še vedno precej hipotona. Danes ima Mila naposled redne logopedske, delovnoterapevtske in specialnopedagoške obravnave, pred kratkim pa smo začeli še s specialnopedagoškim jahanjem.
Ali bo zaradi tega sindroma imela tudi druge zdravstvene težave, recimo z ledvicami, srcem? Bo lahko obiskovala šolo, hodila na tečaje, se družila s prijateljicami na igrišču ...?
Mila je imela že kot plod težave z ledvičkami, ki po porodu niso izzvenele, zaradi razširjenih votlih sistemov v ledvičkah pa je imela pogoste uroinfekte. Ko se pri starosti treh let stanje kljub dolgotrajni antibiotični zaščiti ni izboljšalo, so nam na nefrološkem oddelku mariborske pediatrije predlagali poseg VUR, s katerim so zdravniki stanje uspešno obvladali, in zdaj hodi Mila le še na kontrolne preglede. Redno je spremljana v kardiološki, nefrološki, nevrološki in ORL-ambulanti. Ima močno dioptrijo na obeh očesih. Načeloma pa je Mila, kar zadeva fizično zdravje, zelo zdrava deklica, in to je ob obisku na Nizozemskem poudaril tudi dr. Koolen, eden izmed genetikov, po katerem se sindrom, ki ga ima Mila, imenuje.
Zdravstvenih razlogov, ki bi Mili preprečevali obisk vrtca, šole, aktivnosti, druženj tako sicer ni, kljub temu pa se Mila težje vključuje v družbo oziroma igro vrstnikov zaradi svoje mentalne starosti, ki ni enaka kronološki, in drugih okoliščin, ki so posledica razvojnega zaostanka.
Lahko Mila obiskuje vrtec ali ima vsak dan preglede, terapije?
Mila obiskuje vrtec kljub skoraj vsakodnevnim terapijam. Znotraj vrtca ima redno specialnopedagoško in logopedsko obravnavo, potem še delovno terapijo in logopeda v zdravstvenem domu. Ob koncih tedna ima redno specialnopedagoško obravnavo, ki sva jo z možem poiskala sama, in različne dni v tednu še specialnopedagoško jahanje. V vrtec sva jo z možem vpisala, ker sva bila prepričana, da bo to pripomoglo k njeni socializaciji, in nisva se zmotila. Mila je vključena v redno skupino z zmanjšanim številom otrok v oddelku. Vrtec in družba (sicer letos leto mlajših) otrok nanjo spodbudno delujeta. Po zaslugi uspešne prijave vrtca na razpis ima Mila to šolsko leto asistentko, ki je naredila ogromno pri njenem vključevanju v vse dnevne aktivnosti skupine, česar prej vzgojiteljice same ob drugih otrocih niso zmogle. Mili sicer asistent po odločbi ne pripada – ker smo zaradi relativno neznanega sindroma v zdravstvu in zakonodaji obviseli nekje vmes –, čeprav lahko po letošnjem letu vsi vpleteni z zagotovostjo potrdimo, da je napredek izjemen.
Kako si kot družina organizirate dan? Verjetno mora biti ob deklici vedno nekdo prisoten. Imata z možem pomoč?
Kmalu po postavitvi diagnoze smo se znašli pred pomembno odločitvijo, ki jih sicer starši načeloma ne sprejemajo tako kmalu. Katero okolje bo najprimernejše za otrokov razvoj, vrtec, šolanje? Ker sva imela oba z možem službi v Prlekiji, živeli pa smo v Celju, sva se z danes na jutri po sicer tehtnem premisleku odločila, da se preselimo v Prlekijo, na podeželje, kjer bo lahko Mila veliko časa preživela v naravi, ker je zelo rada zunaj, kjer bomo lažje vzpostavili osebni odnos v vrtcu, kjer bova imela bližje do služb, kjer bova imela ne nazadnje pomoč na dosegu roke, odločila sva se namreč graditi v neposredni bližini mojih staršev. Po izteku podaljšanega porodniškega dopusta se je moj delodajalec odločil za prekinitev delovnega razmerja, iskreno povedano pa bi najverjetneje službo ob našem urniku težko ohranila tudi brez odpovedi. Mož je prevzel skrb za finančno varnost družine, sama pa za Milo. Danes vzajemno sodelujeva: mož se trudi biti prisoten pri čim več pregledih in terapijah, sama pa lektorsko delo in delo, ki ga opravljam za moževo podjetje, delam od doma. Svoje delo poskušam opraviti v času, ko je Mila v vrtcu, da lahko, če je mož doma, popoldneve preživimo skupaj, če mi včasih kljub temu vsega ne uspe narediti ob pravem času, pa imam vedno podporo svojih staršev, ki brez težav prevzameta skrb za Milo. Mila se v njuni družbi počuti kot doma, zelo je navezana tudi na moji sestri, zato jo lahko brez skrbi pustim v njihovem varstvu. Tudi ob priložnostih, ko si z možem zaželiva malce časa zase. Mila potrebuje nenehni nadzor, ker nima občutka za nevarnost, ampak za nas je to povsem vsakdanje. Vedno bolj jo odvijamo iz vate, v katero jo, predvsem sama, priznam, podzavestno, a skrbno zavijam, odkar se zavedamo njene drugačnosti.
Ali si lahko organizirate počitnice, odidete na izlet brez večjih skrbi?
Poskušamo ne preveč komplicirati. O izletu z nahrbtnikom v neznano sicer ne moremo razmišljati, drugače pa naše organizacije izletov niso nič drugačne od drugih družin. Imamo malce več in drugačno prtljago, odločamo se za hotele, kjer so topli obroki in zdravstvena oskrba na dosegu roke, pozorni smo na možnosti, ki jih destinacija in nastanitev ponujata za čim bolj doživeto izkušnjo za Milo, s tem pa tudi za naju. Mile ne zanimajo lunaparki in igralni avtomati, navdušuje pa jo vožnja s kolesi po mestu, sprehodi, vožnje z vlaki, avtobusi in podobno. Ko smo se ravno leto nazaj odločili za obisk dr. Koolena na Nizozemskem, sva imela z možem ogromno skrbi, med drugim je bila ena izmed njih vožnja z letalom, a so bile vse zaman. Mila je neznansko uživala, v vsem. Ne samo, da je bil to eden naših najlepših izletov, izkušnja je bila neprecenljiva. Na pot se skušamo odpraviti čim bolj neobremenjeno, skrbi pa bodo vedno prisotne. Ampak mislim, da noben starš na dopust ne odhaja povsem brezskrben.
Ste v Sloveniji srečali še kakšno družino, v kateri ima eden izmed članov Koolen de Vries sindrom? Obstaja kakšna podpora družinam, ki se soočajo s takšnimi izzivi, mogoče organizacija?
Leto po postavitvi diagnoze nam je na kontrolnem pregledu genetičarka povedala, da so v tem času še enemu fantku postavili enako diagnozo. Čeprav smo se na družbenem omrežju našli in povezali že znotraj zaprte skupine staršev ali bližnjih otrok in mladostnikov s KDVS s celotnega sveta, se nam v živo do zdaj še ni uspelo srečati. Sodeč po slikah in izmenjanih elektronskih sporočilih so krasna družina. Upam, da se bomo lahko kmalu o tem prepričali na lastne oči. Razen prej omenjene zaprte skupine in društva Sožitje, katerega del smo postali pred kratkim, ni podpornih skupin ne organizacije. Hvalabogu so okrog nas izjemni posamezniki, brez katerih bi bilo veliko težje. V prvi vrsti so to najini starši, moji sestri in možev brat z družinami, ki so podaljški najinih rok. Imamo odlično genetičarko, ki od Milinega primera spremlja dogajanje na področju raziskav sindroma in ki se je prijazno ponudila, da vzpostavi povezavo z dr. Koolenom, da smo ga lahko maja lani obiskali. Poleg vzgojiteljic v vrtcu in vseh strokovnih delavk, pri katerih ima Mila obravnave, sva izjemno hvaležna znanki Sari, specialni pedagoginji, ki vsak konec tedna že slabi dve leti prostovoljno odstopi uro svojega časa, ki jo posveti delu z Milo. Letošnje šolsko leto pa je Milo v skupini v vrtcu močno naprej potisnila njena asistentka Mojca, ki ima tudi sama posebno izkušnjo. Rekla bi torej, da smo si sami sestavili precej dobro “podporno skupino” iz vseh teh posebnih ljudi.
