Cistična fibroza (imenovana tudi mukoviscidoza, krajše CF) je najpogostejša avtosomska recesivna genetska bolezen. Večkrat je usodna, lahko tudi že v otroštvu. Prizadene eksokrine žleze, ki izločajo sluz zlasti v dihalnih poteh, pljučih, trebušni slinavki in črevesju. Prizadete so tudi žleze znojnice.

Za to boleznijo vsako leto oboli približno en otrok od pet tisoč novorojenih, mutacijo pa nosi vsak 25. človek. V Sloveniji se vsako leto rodijo od trije do štirje otroci s cistično fibrozo, vseh bolnikov skupaj je okoli 100. Z razvojem medicinske stroke se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov, obolelih s cistično fibrozo, bistveno izboljšuje. Zadnji podatki kažejo, da je povprečna življenjska doba bolnikov, ki obolevajo za to boleznijo, 36 let (za Slovenijo ni podatka); z vse boljšim poznavanjem vzrokov bolezni in s čim zgodnejšimi preventivnimi ukrepi pa se ta meja pomika navzgor.

Svoje dolgoletne izkušnje zdravljenja cistične fibroze je za naš portal podelil pulmolog dr. Matjaž Fležar, ki je zaposlen na Golniku. Povedal nam je, da je  glavni vzrok obolevanja in umrljivosti bolezen pljuč. Osnovna okvara pri cistični fibrozi je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vseh sluznic v telesu, tudi v dihalnih poteh.

Kaj bolezen prizadene?

V pljučih sta posledici cistične fibroze relativno pomanjkanje vode v sluznici dihalnih poti in manjša učinkovitost odstranjevanja sluzi z migetalkami sluznice, kar ustvarja ugodne razmere za zgodnje pljučne okužbe in razvoj kronične okužbe. Dihalne poti se zaradi ponavljajočih se okužb brazgotinijo. Poleg tega imajo bolniki s cistično fibrozo lahko prizadet organ voha, kar se kaže z oteženim dihanjem skozi nos, poslabšanjem voha, kroničnim vnetjem obnosnih votlin in nosno polipozo. Prisotni so tudi simptomi bolezni prebavil, jeter in žolčnika, kot sekundarna bolezen pa se pojavita še sladkorna bolezen (diabetes) in zmanjšana kostna gostota (osteoporoza).

Okvara jeter je posledica zapore žolčnih vodov in lahko vodi v cirozo. V primeru napredovanja bolezni je tako potrebna presaditev jeter. S cistično fibrozo pogojena sladkorna bolezen je resno bolezensko stanje in ga pogosto spremlja tudi poslabšanje pljučne simptomatike ter bolnikovega splošnega stanja, kar je lahko tudi vzrok smrti. Zmanjšana kostna gostota se ponavadi pojavi pri bolnikih v adolescentnem obdobju. Zaradi ponavljajoče uporabe nekaterih antibiotikov lahko pride tudi do okvare notranjega ušesa. 

Sodelovanje številnih strokovnjakov

Ker je cistična fibroza bolezen, ki prizadene več organskih sistemov, pri njenem zdravljenju pogosto sodelujejo zdravniki z več specialističnih področij (pulmologi, gastroenterologi, endokrinologi, otorinolaringologi, ginekologi). Tako je v zdravljenje vključen širok krog specialistov, katerih delo usklajuje zdravnik, ki je izkušen v zdravljenju cistične fibroze (pulmolog). Nekateri vidiki zdravljenja se od obdobja dojenčka prek otroštva do odrasle dobe spreminjajo, toda osnovni pristop ostaja enak, pravi dr. Fležar.

Presaditev pljuč

Okužba pljuč se pri cistični fibrozi pojavi zelo zgodaj, zato je že pri majhnih otrocih potrebno zdravljenje z antibiotiki. Ko pljučna bolezen pri cistični fibrozi napreduje in se razvije kronična okužba, je ob njenem poslabšanju pogosto potrebno zdravljenje z intravenskimi antibiotiki. Ponekod v tujini ustrezno usposobljeni starši in bolniki izvajajo intravensko antibiotično zdravljenje kar na domu. Epizode poslabšanja običajno spremljajo upad pljučne funkcije, vse dokler ne pride do dihalne odpovedi. Za zdaj je presaditev pljuč edina možnost, ki omogoča preživetje bolnikov. Na izid zdravljenja pljučnih obolenj pri cistični fibrozi ugodno vpliva zgodnje uvajanje čiščenja dihalnih poti, t. i. respiratorne fizioterapije. Starši otrok s cistično fibrozo in kasneje bolniki se naučijo fizioterapevtskih metod, ki jih redno izvajajo večkrat dnevno doma. Tako se olajša izkašljevanje goste sluzi, ki se nabira v pljučih.

Upadanje telesne teže

Nekateri otroci s cistično fibrozo lahko določen čas normalno pridobivajo telesno težo, rastejo ter se temu primerno razvijajo. Vendar imajo otroci z napredovanimi pljučnimi težavami kmalu od 50 do 60 odstotkov več energijskih potreb kot njihovi zdravi vrstniki. Dr. Fležar pravi, da jim zato pomagajo visokokalorični napitki, bogati z vitamini in minerali. Ko se pri cistični fibrozi pljučna bolezen še poslabša, lahko zaradi težavnejšega dihanja in vnetnih sprememb, ki so posledica kronične okužbe, pride do anoreksije in pospešene presnove, kar dodatno otežuje ustrezno prehranjevanje. Pri nekaterih bolnikih je treba hrano dodatno vnašati skozi nosno-žrelno cevko v črevo (enteralna prehrana), pri drugih pa celo preko gastroenterostome (hranjenje direktno v želodec). To lahko ustrezno usposobljeni starši izvajajo tudi na domu.

Pri bolnikih s cistično fibrozo je glavni razlog podhranjenosti okvarjena presnova hranil v prebavilih in okvarjena ali nepopolna absorbcija hranil v črevesju zaradi motenega delovanja trebušne slinavke, pojasni dr. Fležar. Temu se pridruži še večja poraba kalorij ob ponavljajočih se pljučnih infektih. Prehrana bolnika s cistično fibrozo v večini primerov temelji na povečanem energijskem vnosu in nadomeščanju vnosa mineralov in vitaminov.

Psihosocialni vidik

Zaradi naštetih bolezenskih težav je pri cistični fibrozi zelo pomemben psihosocialni vidik. V začetnem obdobju se mora celotna družina organizirati na način, ki bo, poleg obveznosti, staršem in ostalim družinskim članom omogočal tudi zadovoljstvo. Če bo življenje vsebovalo samo obveznosti, se lahko kmalu zgodi, da se bo kdo iz družine umaknil. Dr. Fležar meni, da je zelo pomembno, da se starše razbremeni in se jim omogoči, da lahko ostanejo doma pri bolnem otroku. Ko se začne stanje pri otroku slabšati in so hospitalizacije vse pogostejše, se duševna stiska še poglobi.

Zadnje, zelo težavno obdobje, pa je prav gotovo presaditev pljuč, čas, ko bolnik nima drugega izhoda za preživetje. "Bolnike običajno napotimo na presaditev, ko menimo, da je njihova pričakovana življenjska doba le še leto dni," pravi dr. Fležar. Zato se precej bolnikov za presaditev ne odloči, omejene pa so tudi možnosti, da so za presaditev na voljo ustrezna pljuča. "Približno 40 odstotkov bolnikov na čakalnem seznamu presaditve ne dočaka. Ko je presaditev uspešna, se pričakovani izid zdravljenja izboljša, saj je danes petletno preživetje okoli 60-odstotno. Pri oskrbi po presaditvi so bolniki še vedno močno ogroženi zaradi zapletov, kot so zavrnitev organa in okužbe," je razložil dr. Fležar.

Družina

Partnerja se morata zavedati, da je življenjska doba ljudi s to boleznijo krajša (v povprečju pod 40 let) in da bo otrok ostal brez enega starša. Poleg tega sta lahko tako nosečnost kot porod tvegana zaradi bolezni matere in če je okvara pljuč prehuda, ju odsvetujejo. Plod lahko poškodujejo tudi antibiotiki, ki jih zaradi infekta v času nosečnosti prejme bodoča mamica. Pri moških je v sklopu te bolezni tudi okvara cevčic, ki vodijo semensko tekočino iz testisov proti prostati. Moški so naravno neplodni, imajo pa dozorelo spermo, ki se lahko uporabi za zunajmaternično oploditev. Da se pri zarodku izključi možnost te bolezni (ki se v 50 odstotkih lahko prenese na plod z očeta), je potrebna zgodnja genska analiza in svetovanje splava, če bolezen pri plodu ugotovijo. Načrtovanje družine je torej zelo kompleksno in pogosto vodi v smer, da se par za otroka ne odloči.