A po prvotnem šoku sva začela neizmerno uživati v misli na novega družinskega člana.

Ker je tudi tretja nosečnost potekala povsem brez težav, sem bila prepričana, da tudi tokrat ne more iti nič narobe. Vendar sem tako kot večina bodočih mamic tudi jaz želela dobiti potrditev z dodatnimi preiskavami. Sama sem se bolj nagibala k merjenju nuhalne svetline, kajti na smrt me je bilo strah posega pri amniocentezi, vendar sem se po pogovoru s svojo ginekologinjo vendarle odločila za slednjo. Doma imam namreč dva zdrava otroka, ki bi bila v primeru rojstva otroka s posebnimi potrebami najbolj prizadeta in prikrajšana, zato tudi odločitev, kaj storiti v primeru slabega rezultata, sploh ni bila sporna in težka.

Po posegu je prišel čas, ki je za večino bodočih mamic oz. staršev najbolj mučen, čas čakanja na rezultate. Preživljala sem ga povsem mirno, trdno prepričana, da ne more iti nič narobe, polna zaupanja v lastne občutke, da nosim zdravega otročička. Vedela sem, da je z otrokom gotovo vse v redu, če me v štirinajstih dneh ne pokličejo s klinike. Minil je prvi teden in iztekal se je drugi. Moja vera v dobre rezultate je bila vsak dan bolj trdna. Spomnim se, da sva s prijateljico trinajsti dan po posegu sedeli v parku in se pogovarjali, da je mučen čas za mano, ker niso nič klicali in da lahko samo še pričakujem pismo, ki bo potrdilo, da nosim zdravega otročka. Toda …

Naslednji dan, točno 14 dni po posegu, je zazvonil moj mobilni telefon. Že ko sem zagledala neznano telefonsko številko na zaslonu, sem dobila povsem mehka kolena. Nekaj trenutkov sem samo strmela v telefon. Bilo mi je, kot da se okoli mene podira svet. Poklicali so me!

Zdravnik, ki me je poklical, me je takoj začel miriti, da ni nič hujšega, da naš otrok nima ne Downovega ne katerega koli drugega sindroma, da pa so na enem kromosomu odkrili nepravilnost, ki bi jo radi preverili. Z možem sva se takoj odpravila na kliniko na genetski posvet in odvzem krvi.
Zdravnik genetik nama je najprej razložil kromosomsko zgradbo človeka, nato pa še kromosomsko sliko (kariotip) naše deklice. Tako sva izvedela … punčka je! Spogledala sva se in komaj sem zadrževala solze. Punčka je! Moja, najina punčka!

A trenutek veselja je bil kratek, saj sva bila soočena s kruto resnico, da ima naša deklica redko, še dokaj neraziskano kromosomsko napako, o kateri v svetovni strokovni literaturi ni veliko napisano in s katero se najin genetik še ni srečal, zato nama tudi ni mogel dati nobenih konkretnih odgovorov. Ker je kromosomska napaka naše deklice podobna napaki, ki je značilna za Turnerjev sindrom, je bil zdravnik dokaj optimističen, saj naj bi bile posledice predvsem fizionomske. To naj bi pomenilo, da sva lahko oba z možem nosilca takega kromosoma, predvsem jaz kot mati, a na bolj jasne odgovore smo morali počakati teden dni.

Pot do doma se je vlekla v neskončnost. Z možem sva se, zatopljena v misli, vsak po svoje prepričevala, da bo vse v redu. Da ne more biti drugače. Tokrat se je teden, ko sva čakala na rezultate, zdel neskončno dolg.

Končno je prišel težko pričakovani klic, a z njim ponoven šok – moj in možev kariotip je bil normalen! Svet se je dokončno podrl.

Na tokratnem genetskem posvetu je bil genetik mnogo manj optimističen. Tudi sam ni vedel, kaj vse lahko pričakujemo, vse možnosti so ostale odprte, kajti hčerkina kromosomska napaka je nastala povsem naključno, kar je pomenilo, da so odprte vse možne posledice, ki jih je taka napaka pustila pri znanih primerih. Ko sem se zlomila in ga v joku prosila, naj nam da vsaj kanček upanja z minimalno možnostjo, da so se zmotili, da je prišlo do neljube napake (morfološki pregled, ki sem ga medtem opravila, namreč ni pokazal nobenih nepravilnosti niti večjih odstopanj), me je gledal, kot da bi mi podpisal smrtno obsodbo. In mi ponudil možnost, da nosečnost prekinem.

Po tem je moje življenje dobilo drugačne razsežnosti. Moj svet je postal internet, kjer sem vsak prosti trenutek, predvsem pa večji del noči, iskala odgovore na nešteta vprašanja. Odgovorov ni bilo, a še hujše od tega je bilo spoznanje, da ni nikogar, ki bi šel skozi podobno izkušnjo, nikogar, ki ob omembi otrokove kromosomske napake ne bi takoj pomislil na prekinitev nosečnosti. In morda se bo zdelo grozno, toda na nek način sem zavidala mamicam, pri katerih so  ugotovili, da ima njihov otrok Downov ali kak drug, znan sindrom, kajti točno so vedele, kaj jih čaka in so lahko temu primerno ukrepale. Tudi jaz bi, verjetno brez pomisleka. Tako pa sem ostala nekje na pol poti brez jasnega smerokaza.

Hecno, kako nas življenje preizkuša in kako lahko je biti pameten in pogumen, ko se zgodbe dogajajo drugim. Tako enostavno se sliši: če ne bo vse v redu, bom prekinila nosečnost – besede, ki sem jih nedolgo nazaj izgovarjala sama, zdaj pa jih nisem mogla več izgovoriti. Kako le, ko pa je moja deklica tako veselo brcala v mojem že precej napetem trebuščku? Kako le, ko sva si jo z možem tako močno želela in jo tako dolgo čakala? Kako le, ko sta jo na tej strani nestrpno čakala bratec in sestrica?

Toda … kaj če ne bo zdrava? Če bo zelo drugačna? Jo bosta otroka sprejela in jo imela rada? Jo bom lahko imela rada jaz? Kaj bo to pomenilo za našo precej aktivno družino? Smo sposobni to prenesti? In kaj bo z njo – kakšno življenje jo čaka? Kaj, če bo nesrečna ali bo trpela? Mi bo kdaj očitala? Si bom jaz očitala njeno morebitno trpljenje? … Sem dovolj močna, da imam na vesti njeno smrt – smrt otroka, ki bi morda lahko celo srečno živel?

Nikomur, niti najhujšemu sovražniku ne privoščim tega, kar sem doživljala v trenutkih najhujše odločitve svojega življenja, odločitve, ki ni zadevala samo mene, ampak je zame pomenila tudi odgovornost za srečo naše družine. In tako neizmerno sem si želela, da bi lahko breme odločitve preložila na nekoga drugega. Da bi našla nekoga, ki bi mi pokazal pot do otočka rešitve sredi oceana vprašanj, v katerih sem se utapljala. Nikakor se nisem mogla sprijazniti s črno-belim scenarijem, ki so mi ga ponudili na kliniki, zato sem se za drugo mnenje obrnila na zasebno genetsko posvetovalnico.

Dr. Anamarija Brezigar me je bila pripravljena takoj sprejeti. Sicer mi tudi ona ni mogla dati jasnih odgovorov o tem, kaj vse lahko pričakujemo, a dala mi je, kar sem v tistem trenutku najbolj potrebovala – toplo človeško besedo, razumevanje in predvsem upanje. Predstavila mi je vse potencialne slabe in dobre možnosti, pri čemer je bila sama zelo optimistična, saj je ravno v tem, da je znanih zelo malo primerov žensk s tako kromosomsko napako, videla veliko prednost: da napaka ni usodna, da razen nekaterih telesnih značilnosti, katerim je sodobna medicina že uspešno kos, v večini primerov ne pušča hujših posledic.

Njene besede so me nekoliko pomirile, a v sebi sem se še vedno lomila na kose. Vsi tisti če-ji, zakaj-i, ki mi toliko časa niso pustili spati, so privreli z vso silo na dan. Na plan sta privrela nemoč in obup, celo jeza, da sem sploh opravila amniocentezo, saj bi bila brez nje moja nosečnost tako lahka in lepa, kot sta bili prvi dve. Ko sem izjokala vso bolečino zadnjih štirinajst dni, nasproti mene ni več sedela zdravnica, ampak samo ženska in mati, za kar bom dr. Brezigarjevi večno hvaležna. Njene besede so bile kot dotik angela varuha, vlivale so mi moč, predvsem pa zaupanje in vero v lastne občutke.

Pomirila sem se z usodo in z možem sva se odločila, da najino deklico obdržimo. Druge možnosti skoraj ni bilo, kajti v nasprotnem primeru bi se zaradi svojih specifičnih porodnih težav morala za vedno odreči možnosti, da bi še kdaj lahko imela kakšnega otroka.

Nosečnost je še naprej potekala brez problemov, redni UZ pregledi so potrjevali, da deklica pridno raste in se dobro razvija, a brezskrbnosti, ki sem jo nekoč poznala, nisem več občutila. Bili so trenutki, ko sem vsa evforična verjela, da čudeži obstajajo in da enega takega nosim pod srcem, potem pa so spet prišli trenutki strahu in obupa. Bili so dnevi, ko sem samo jokala. Še huje; prišli so trenutki, ko sem si želela, da bi hčerka v meni umrla, da bi bilo vsega konec, meni pa ne bi bilo nikoli potrebno prevzeti odgovornosti lastnih odločitev.

V tem času mi je bila velika muka pred ljudmi kazati vesel in nasmejan obraz. Vprašanja in besede kot so ˝ali bo fantek ali punčka … no saj ni važno, samo da bo zdravo˝ so bila kot meč v srce. Še huje je bilo poslušati veselo pričakovanje starejših dveh otrok z zavestjo, da jima bo morda vse to vzeto.

Bližal se je čas poroda in strah v meni je iz trenutka v trenutek bolj naraščal. Strah pred morebitno kruto resnico, še bolj pa strah pred tem, da svoje hčerke v najhujšem primeru ne bom mogla imeti rada. Kljub vsemu pa sem globoko v sebi trdno verjela, da bo vse v redu.

In je tudi bilo! V naročje so mi položili čudovito, zdravo malo deklico! Kaj vse nam bo prineslo življenje sicer ne vemo, tako kot mnogi drugi, a za razliko od njih imam jaz, po besedah dr. Brezigarjeve, v rokah najdragocenejše darilo za svojo hčerko, njen karitip, ki nam bo ob najmanjšem sumu, da gre kaj narobe, predvsem pa njej v času odločitve za potomstvo v neizmerno pomoč.