Ob svetovnem dnevu hemofilije želijo organizacije širšo družbo tudi ozavestiti, da prav vsi igramo pomembno vlogo pri izboljšanju oskrbe oseb s to boleznijo. Na svetu ima hemofilijo skoraj 400.000 ljudi, v Sloveniji pa je registriranih 450 oseb s to in podobnimi motnjami strjevanja krvi. Eden izmed njih je profesor Jože Faganel, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, ki nam je o tej bolezni povedal več in tudi to, kako z njo živijo tudi otroci.

Kako se hemofilija deduje?

Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi. V družinah, v katerih je bolezen v rodu, se deduje od dedka s hemofilijo na vnučka, prek dedkove hčerke, ki je vselej prenašalka hemofilije. Če je imel dedek samo sinove, se je bolezen v rodu za vse čase ustavila. Če je imel hčerke, se bolezen prenaša takole: pri vsaki nosečnosti je 50 odstotkov možnosti, da se rodi zdrav deček, 50 odstotkov pa, da ima hemofilijo. Prav tako je 50 odstotkov možnosti, da je deklica prenašalka. Ko bi hemofiliki imeli le sinove, prenašalke hemofilije pa samo hčerke, bi bolezen v rodu izginila.

Žal pa se hemofilija lahko v neki družini pojavi zaradi mutacije pri mamici in se odslej prenaša po pravilu od 'dedka na vnuka.' Neozdravljive bolezni hemofilije torej ni mogoče izkoreniniti. Skoraj pri tretjini otrok s hemofilijo bolezni v družini ni bilo.

Kako to prizadene kakovost otroškega življenja? Katere otrokove vsakdanje in športne dejavnosti odsvetujete?

Če se novorojenček rodi v zdravstveno razviti državi, kakršna je tudi Slovenija z nacionalnim centrom za hemofilijo, ki skrbi za celostno oskrbo, bo njegovo življenje potekalo skoraj normalno, ker bo že proti koncu prvega leta starosti prejemal manjkajoči faktor za strjevanja krvi v razmaku nekaj dni.Tako ne bo imel izlivov krvi v sklepe in mišice že po neznatni poškodbi, ki je generacijo njegovih dedkov s to boleznijo priklepala na posteljo, povzročala neznosne bolečine in vodila v invalidnost. Celo s celo vrsto športov se bo lahko rekreacijsko ukvarjal, le s skupinskimi in tveganimi ne: nogomet, hokej, košarka, borilni športi, alpinizem ipd. Za vsako zdravilo, ki bi ga moral dobiti, bodo v nacionalnem centru preverili, ali moti strjevanje krvi. Pred morebitnim operativnim posegom ali že pri manjši poškodbi se bo nemudoma v ukrepanje vključil strokovnjak iz centra za hemofilijo. Starši otroka bodo poskrbeli za koordinacijo ob neljubem dogodku. Zato bo center za hemofilijo poučil s pomočjo Društva hemofilikov pedagoško osebje v vrtcu in šoli za ukrepanje v posebnih primerih.

Na kaj morajo biti starši še posebej pozorni?

Starši bodo prvi teden po rojstvu pozorni na morebitno poporodno možgansko krvavitev, ki jo je mogoče zaustaviti brez posledic, samo pozoren je treba biti npr. na pojav krčev. Življenje ogrožajo krvavitve v možgane, grlo in prebavila, ki so k sreči skrajno redke. V praktičnem življenju je potrebno vselej odločno ukrepati pri močnem udarcu v glavo in pri prometni nesreči, čeprav tudi pri zdravniškem pregledu ne ugotovijo znakov krvavitve. Ustrezen ukrep je visok odmerek strjevalnega faktorja v žilo takoj oziroma že najpozneje pol ure po poškodbi.
Sprijazniti se je treba z doživljenjsko odvisnostjo od vbrizgavanja faktorjev strjevanja krvi na nekaj dni, ki so varni, saj so izdelani iz preverjene krvne plazme in večkrat inaktivirani na možne povzročitelje okužb. V Sloveniji pa so dostopni tudi umetno izdelani faktorji brez sledi živih organizmov. V redkih primerih postane vbrizgavanje faktorjev neučinkovito, ker zdravilo imunski sistem zavrača – pojavijo se protitelesa proti faktorju VIII. Nevarni zaplet, ki je bil nekdaj usoden, pa je z vztrajnim zdravljenjem mogoče praviloma v enem letu popolnoma ozdraviti. Čeprav je danes otrokovo življenje s hemofilijo skoraj normalno, pa starši potrebujejo oporo, izmenjavo izkušenj, kar se dogaja učinkovito pri Društvu hemofilikov Slovenije.

Kako pri majhnem otroku posumimo, da bi lahko obolel za hemofilijo?

Če hemofilija v družini ni dedna, bi pozornost staršev morali vzbuditi naslednji primeri. Na hemofilijo opozorijo modrice po nogicah, ko se začne otrok plaziti, ali drugje po telesu, če se kam udari ali s kak igračko ali drugim predmetom sune v obrazek. Velika podplutba na ličku izgleda, kot bi otroka kdo udaril. Zato marsikdaj pediater prej pomisli na zlorabo kot na hemofilijo. Če smo modrice spregledali, nas po prvem letu na hemofilijo opozori prva sklepna krvavitev v kolenu, komolcu, gležnju. Sklep oteče, otrok uda ne uporablja in neutolažljivo joka. Ker ponavadi ni šlo za očitno poškodbo, je nevarno, da pediater išče v napačno smer, na primer sklepni revmatizem. Pri modricah brez očitne poškodbe morajo starši takoj z napotnico v nacionalni center za hemofilijo pri pediatrični kliniki!

Pri kateri starosti lahko otroka testiramo? Kako takšno testiranje poteka?

Če prenašalka pričakuje dečka, mu takoj po porodu vzamejo iz žilice kri in opravijo nekaj usmerjenih preiskav za motnjo strjevanja krvi, ki se konča z določanjem ravni strjevalnega faktorja VIII (hemofilija A) ali faktorja IX (hemofilija B). Z malo spodbude pri koordinaciji med porodnišnico in laboratorijem Nacionalnega centra, ki je edini, ki lahko hemofilijo diagnosticira, lahko že nekaj ur po porodu izvemo, ali ima dojenček hemofilijo. Bolj nestrpni preiskave opravijo že pred rojstvom. Informacija je koristna, če se pri porodu kaj zaplete. Toda sicer pri prenašalki, ki nosi dečka, pri porodu ukrepamo, kot da plod ima hemofilijo. Zato ne uporabljamo porodnih klešč, ne vakuumskega ekstraktorja na glavici za izvlečenje ploda in se hitreje odločimo za carski rez, če se potek poroda zaustavi.
Kjer je bolezen v družini, se testiranje opravi takoj, že v porodnišnici, in se ni primerno slepiti, češ, mogoče je pa zdrav. Današnja zdravstvena oskrba namreč lahko prepreči otroku nepotrebno trpljenje ob boleči krvavitvi v sklep, ki se bo zanesljivo pojavila po enem letu.

Običajno se otroci igle bojijo – izmikajo se in ne dovolijo, da bi se jim približali. Kako dosežete, da se otrok umiri in dovoli odvzem krvi?

Večjega otroka čvrsto objamemo, mesto vboda namažemo z anestetičnim mazilom in kri odvzamemo. Pozneje se fantek, če ima hemofilijo, kmalu navadi na svoj 'pik,' po katerem dobi strjevalni faktor za preprečevanje krvavitev vsakih nekaj dni, ki mu kmalu začne dajati doma kar mamica ali očka. Tako opravijo zjutraj obred s faktorjem: 'pik – pa konc,' kot komentira moj dveletni vnuček.

Ali otroci hemofiliki nosijo s seboj kakšno posebno oznako, ki je najbrž še kako pomembna, če pride do nezgod, ko staršev ni zraven?

Izkaznica hemofilika, zlasti pa SOS-obesek z lističem, na katerem je izvid in navodilo za prvo pomoč s faktorjem, zagotavlja ustrezno ukrepanje v nevarni situaciji – poškodba, nesreča, saj se navzven otroku prav nič ne vidi, da ima nevarno motnjo strjevanja krvi. Oboje izdaja center za hemofilijo, organizacijsko pa vse opravi v njegovem imenu Društvo hemofilikov Slovenije, ki z roko v roki z angažiranim zdravstvenim osebjem skrbi za ustvarjalno življenje s hemofilijo.

Ali morajo dati starši v vrtcu in šoli vzgojiteljicam/učiteljicam kakšna posebna navodila, kako ravnati v primeru poškodb?

Sodelavci Nacionalnega centra za hemofilijo in prostovoljci Društva hemofilikov Slovenije obiščejo vrtec in lahko tudi šolo ter osebje poučijo, kako ravnati pri poškodbi. Osnovno vodilo je, da pri hudi poškodbi otroka takoj odpeljejo v UKC Ljubljana in pred prevozom pokličejo Center za hemofilijo pokličejo v Nacionalni center za hemofilijo: dopoldne 01 52 29 239, 01 5229305, po 15 h pa dežurnega zdravnika Pediatrične klinike 01 52 29 090, ki se bo povezal s strokovnjaki za hemofilijo, ki so na voljo 24 ur na dan, tudi ko niso v službi ali v pripravljenosti.

Če pa so se v stiski starši zmotili in poklicali eno od mobilnih številk Društva hemofilikov Slovenije (041 540 522 predsednik, 041 540 520 strokovna sodelavka), smo jim naročili naj se z rešilcem hitro odpeljejo v UKC, sami pa poklicali v center tako, da so nesrečneža že pričakali tako rekoč na vratih. Osnovno vodilo je: Čim hujša je nezgoda, tem hitreje direktno v center za hemofilijo v Ljubljano, potem ko po možnosti na kraju nezgode dobi takoj prvi odmerek faktorja! Npr. iz Pivke ne v izolsko bolnišnico, iz Krškega ne v novomeško bolnišnico, iz Tolmina ne v novogoriško bolnišnico kar je normalna pot poškodovancev, ampak v Ljubljano, tudi brez napotnice. Papirje se ureja po tem, ko hemofilik dobi v žilo manjkajoči faktor.”Takoj” pomeni “Čez 5–10 minut”, zato vozijo starši faktor vedno s seboj, koristno pa je, če imajo en odmerek faktorja tudi v vrtcu, da ga bo poškodovanemu hemofiliku vbrizgal zdravnik, preden ga rešilec odpelje v Ljubljano. Vedeti je namreč treba, da zdravstveni domovi faktorjev za hemofilike nimajo.