Deček iz Severne Karoline trpi za skrivnostno boleznijo. Zdravniki so sprva mislili, da ima cerebralno paralizo, nato so ugotovili, da trpi za redko presnovno motnjo, ki je napadala njegove možgane in mišice …

Drugo mnenje

Ko je bilo Johnu šest mesecev, je njegova mati Melissa Klor vedela, da je nekaj narobe. Njen dojenček je izpuščal razvojne mejnike. Ni mogel sedeti brez opore, držati glave pri miru ali čebljati. Nato mu je šlo le še na slabše. Včasih je nekaj trenutkov kar nepremično strmel v eno točko, kot bi imel nekakšne napade.

Nevrolog je staršema povedal, da ima John cerebralno paralizo. Vendar ni opravil magnetne resonance, ki bi to potrdila in dečkova mati se je odločila poiskati drugo mnenje. Takoj po Johnovem prvem rojstnem dnevu je izvedela novico: magnetna resonanca možganov ni pokazala znakov cerebralne paralize, lahko pa bi imel katero koli od številnih degeneracijskih presnovnih motenj.

Možganom primanjkovalo energije

Na srečo so vzorce Johnove krvi in urina poslali na Univerzo Duke v Durhamu v genski laboratorij za posebne preiskave. Tam so ugotovili, da Johnovo telo ne predeluje pravilno proteinov. Dečkovo telo ni proizvajalo snovi, imenovane kreatin, ki je ključna za to, da možgani in mišice dobijo dovolj energije.

Sindrom pomanjkanja kreatina so odkrili šele leta 1994. Univerza Duke je ena redkih z laboratorijem, ki to motnjo lahko odkrije. Na srečo je Johnova različica pri otrocih ozdravljiva. Zdravniki so mu predpisali vegansko prehrano – le sadje, zelenjavo in posebne testenine z nič več kot šestimi grami proteinov dnevno. Malček pije še pripravljeno mleko v prahu, ki vsebuje kreatin in druge hranljive snovi, ki mu jih sicer primanjkuje.

Okreva

“Že po nekaj dneh smo opazili, da postaja močnejši,“ pravi malčkova mama. Danes je John star 19 mesecev in že teče in hodi po stopnicah. Začenja izgovarjati zloge kot je “ma,“ vendar njegov govor napreduje počasneje.