Z amniocentezo lahko ugotavljajo, če ima plod katero od kromosomskih napak. Več o tej preiskavi in kaj z njo v nosečnosti ugotavljajo, nam je povedal Stanko Pušenjak, specialist ginekolog in porodničar.

Kaj je amnicenteza?

Amniocenteza je poseg, s pomočjo katerega lahko pridemo do plodovega genetskega materiala, ki se nahaja v plodovnici. Konkretno pri amniocentezi dobimo plodovnico, v kateri plavajo plodove celice, odluščene s plodove kože. Amnio-centhesis pomeni punktiranje plodnika, torej prostora, v katerem je plodovnica.

Kdaj ste jo začeli uporabljati pri nas?

Amniocentezo uporabljajo od približno sredine 50. let prejšnjega stoletja, ko je znanost odkrila kromosome in smo spoznali, kako se sploh da diagnosticirati genetske odklone oz. napake. Pri nas je bila prva amniocenteza opravljena leta 1981.

Kdaj, v katerem tednu nosečnosti se amniocenteza opravlja?

Amnijska tekočina je prisotna že pri devetih tednih, vendar je amnijski prostor obdan s še enim prostorom. Če bi prešli skozi vse te prostore, bi to povzročilo več splavov, to so dokazali. Zato moramo počakati do obdobja, ko se amnijski in horijski ovoji združijo, to pa je približno pri 15 tednih, izjemoma tudi kasneje. Zaradi varnosti zato amniocentezo delamo od polnih 15 tednov do približno do 20. tedna nosečnosti.

Je kaj drugače, če gre za večplodno nosečnost? 

Ne, tudi pri dvojčkih in trojčkih se poseg opravlja v 16. tednu.

Poseg se izvaja pod enakimi pogoji kot se vzame kri iz žile. Nosečnica pred tem lahko je, ni potrebnih posebnih priprav na poseg. Dela se v enakih pogojih kot se opravlja navaden ultrazvok trebuha. K postopku dodamo še antisepso, kar pomeni, da mesto na trebuhu, kjer vbodemo iglo, ustrezno razkužimo, delamo s sterilnimi iglami, ultrazvočno sondo pa zaščitimo pred možnimi neželenimi vplivi. V bistvu gre za hiter in kratek kirurški poseg. Vse skupaj traja manj kot minuto.

Današnja tehnika izvajana amniocenteze je pod neprestanim nadzorom ultrazvoka. Izvajalec v eni roki drži sondo, ob sondi pa v prej pripravljeno polje zabode iglo, ki se po enem centimetru ali dveh globine, še preden pride do maternice, prikaže na ekranu. Potem iglo spremlja do točno določene točke, kamor jo usmeri in od tam posrka omejeno količino plodovnice; nato iglo potegne ven in postopek je končan.

Mora nosečnica po posegu počivati, mirovati?

Prevladuje spoznanje, da je to poseg, po katerem nosečnica ne potrebuje posebnega počitka; če gre namreč kaj narobe, gre v vsakem primeru, ne glede na to, ali nosečnica počiva ali ne. Še vedno pa velja utečen postopek, da ostane nosečnica dve uri po posegu pri nas, lahko pa odide domov tudi prej. Po trenutno veljavnem pravilniku o bolniškem staležu ženski po amneocentezi pripadajo trije dnevi odsotnosti z dela.

Koliko je možnosti, da po opravljenem posegu pride do splava?

Vsak invazivni poseg v nosečnosti nosi določeno tveganje. Bistvo je vstopanje v nosečnost, v sam prostor. Zato je igla minimalne debeline s posebej brušenim vrhom, poseg je rutinski, ima določene pasti, ki jih izvajalci poznamo in se jim izogibamo. A tako kot je lahko usodna vožnja z avtomobilom po prazni cesti, gre tudi tukaj lahko kaj narobe. Zaradi amniocenteze pride do splava enkrat na 200 posegov. Težko je pa oceniti, v katerih primerih bi tako ali tako prišlo do splava iz drugih vzrokov.

Velikokrat nosečnice amniocentezo zamenjujejo z amnioskopijo ...

Današnje nosečnice zaradi prednosti spleta pridejo do vseh mogočih informacij, ki so ali pa niso preverjene. Marsikdaj imajo primanjkljaj v osnovnem znanju iz biologije, anatomije, ne poznajo tujk in ni čudno, da pomešajo različne, po možnosti celo podobne izraze. Potem pa svoje naredi še fantazija in ne čudim se, da so nosečnice prestrašene. Zato je zelo pomembno, da zdravniki, ki komuniciramo z njimi v zvezi s to tematiko, znamo nazorno in jasno razložiti stvari, da razumejo, za kaj gre, da je zadeva rutinska, da amniocentezo izvajajo izkušeni zdravniki in ni tako nevarna, predvsem pa ne zelo boleča.

Kaj vse lahko pridobite in raziščete iz odvzete plodovnice?

Iz plodovnice se pridobijo celice, te se nanesejo na gojišče, kjer se jih goji od dva do tri tedne. V tem času pride do delitve celic in te deleče se celice so tisto, kar potrebujemo za izdelavo kromosomske slike ploda. Med delitvijo pride do ločitve kromosomov. Celice se ustavijo točno v fazi delitve, tako da se jih da pridobiti, kondenzirati ter slikati pod mikroskopom. Da se jih urediti v vrsto. Vsak kromosom ima na desetine prog, ki morajo biti v točno določenem zaporedju in po teh progah in velikosti kromosomov se prepozna, kateri je kateri po vrsti. Vsak individuum ima 46 kromosomov, 23 od vsakega starša, dva od teh pa sta spolna kromosoma x in y. Če je s kromosomi kaj narobe, na primer, da število ni ustrezno ali je zgradba katerega kromosoma drugačna, je to odklon, ki ga mora potem genetik anlizirati in ugotoviti, kakšne posledice bi to lahko imelo pri otroku in se seveda ustrezno posvetovati s starši.

Katere kromosomske napake lahko ugotovijo z amniocentezo?

Najpogostejše so trisomija 21 ali tako imenovani Downov sindrom, trisomija kromosoma 18 ali 13, odstopanja v številu spolnih kromosomov, trije x ali odsoten x; teh kombinacij je ogromno.

Kako poteka pregled kromosomov pri dvojajčnih in enojajčnih dvojčkih?

Kadar gre za zanesljivo enojajčna dvojčka, ne jemljemo plodovnice pri obeh, kajti verjetnost, da bosta imela različno kromosomsko zgradbo, je zanemarljivo majhna. Pri dvojajčnih in tam, kjer iz UZ ni mogoče vedeti ali gre za eno ali dvojajčne dvojčke, pa se vedno vzame plodovnica pri obeh.

Veliko bolj stresno kot poseg je za nosečnice čakanje na izvide, saj to lahko traja več tednov. Zakaj?

Rezultati so odvisni po eni strani od tega, kako hitro se celice delijo, po drugi strani pa je to odvisno od laboratorija, saj  tudi tu obstaja konkurenca. Torej, če ima nek laboratorij možnost, da celice goji hitreje, nosečnica lahko rezultate dobi prej. V svetu, na primer, obstajajo laboratoriji, ki so sposobni vzgojiti dovolj delečih se celic v desetih dneh.

Res je, da je večino žensk bolj strah čakanja na izvide kot posega. To je strah, kateremu smo izpostavljeni pogosto v življenju. Tudi če gre ženska na pregled dojk - mamografijo - ali preiskavo črevesja, mora na rezultate preiskave čakati in tej negotovosti se je najbolje kar prepustiti.

 So izvidi še vedno dovolj zgodaj, da ženska v primeru hude kromosomske okvare plodu nosečnost prekine?

Absolutno, to je osnovni namen vsega skupaj. Nosečnost je možno prekiniti ves čas, dokler se otrok ne rodi. Gre pa lahko za etične ovire, če se določene napake odkrivajo po 24. tednu, ko otrok lahko izven maternice že preživi.

Po kakšnih merilih se ginekolog odloči za amniocentezo?

Razlogi za to, da se odločimo preveriti plodovo kromosomsko zgradbo, so različni. Glavna osnova je povečano tveganje za kromosomsko napako. Vemo, da se tveganje povečuje s starostjo ženske. Hitreje se začne povečevati po 28. ali 30. letu starosti in doseže mejo okrog 1 na 300 nosečnosti pri približno 37 letih. Od 30. leta naprej lahko rečemo, da se vsaka tri leta tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom podvoji.

Eno od meril, ki ga pri nas pogosto uporabljamo, je starost ženske. Po zakonu ima pravico do amniocenteze vsaka nosečnica, ki ob terminu izpolni ali preseže 37 let. Nekoč je bila ta meja pri 35 letih, po uvedbi presejalnih testov pa se je dvignila. Če ti testi, ki so na voljo vsaki nosečnici, pokažejo povečano tveganje, ima nosečnica do amniocenteze pravico.

Če par oceni, da ne more imeti otroka s kromosomsko napako in se želi o tem prepričati, ali se nosečnica lahko odloči tudi za samoplačniško amniocentezo?

Lahko.