Pred tedni je odjeknila vest, da si ameriški igralec Bruce Willis pri 59-ih letih želi še enega otroka, a pod posebnim pogojem: da bo tokrat po petih deklicah na svet prijokal fantek. Prav zaradi tega naj bi zakonca Willis paparaci v zadnjem času večkrat ujeli pred kliniko za reprodukcijo v Los Angelesu, kjer naj bi se poslužila umetne oploditve, s pomočjo katere bosta lahko izbrala spol svojega bodočega otroka. Glede na to, da je izbira spola bodočega otroka v ZDA povsem legalna in je v zadnjih letih postala izjemno donosen posel, Bruce in njegova soproga Emma Heming nimata nikakršnega razloga, da si ne bi uresničila želje po moškem potomcu. Pa je kaj podobnega mogoče tudi pri nas?

Da, mogoče je, in sicer s predimplantacijsko genetsko diagnostiko (PGD), a v večini držav sveta izbiranje spola ni dovoljeno. PGD so namreč začeli izvajati za ugotavljanje dednih in genetskih bolezni pri zarodku. PGD je lahko deležna samo bodoča mamica, pri kateri zdravniki opravijo umetno oploditev. S pomočjo PGD lahko pri nekaj dni starem zarodku, ki je spočet z umetno oploditvijo, ugotovijo morebitne poškodbe v genetskem materialu, še preden ga vstavijo v maternico. Bolne zarodke tako izločijo oziroma jim pomagajo, da odmrejo. S pomočjo te diagnostike lahko strokovnjaki torej dokaj zanesljivo odkrijejo mnoge genetske nepravilnosti še pred začetkom nosečnosti, prav tako pa lahko načeloma določijo tudi spol zarodka, barvo njegovih oči in ten kože.

Kako pa je v Sloveniji?

Tudi v Sloveniji strokovnjaki opravljajo PGD, a kot pravi dr. Barbara Požlep, dr. med., vodja Oddelka za oploditev z biomedicinsko pomočjo na Kliničnem oddelku za reprodukcijo Ginekološke klinike UKC Ljubljana, »izključno z namenom preprečevanja genetskih obolenj na plod«. Do tovrstne diagnostike so zato upravičeni le pari, ki so bolni ali so nosilci gentskih obolenj, postopek pa se opravlja samo pri parih, kjer je ženska stara do 40 let. Prav tako pri nas ni mogoče izbrati spola otroka. »Izbira spola pri nas ni dovoljena, izjemoma samo kadar gre za dedno obolenje, ki je vezano na spol, na primer hemofilija. PGD je poseg na zarodku, ki mora biti indiciran. Zarodku, staremu od 3 do 5 dni, odvzamejo eno ali več celic,« pojasnjuje dr. Požlep. Nato preverijo morebitna genetska obolenja. »Potencialno lahko zarodek zaradi tega tudi propade. Za dokončno potrditev diagnoze je še vedno potrebna prenatalna genetska diagnostika,« pravi strokovnjakinja.

Prenatalna oziroma predrojstvena diagnostika zajema preiskave zarodka in nosečnice, s pomočjo katere ugotavljajo morebitne nepravilnosti plodu, kot so na primer spina bifida, Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti, cistična fibroza ... Metode prenatalne diagnostike so lahko opravljene povsem zunaj telesa matere (sem denimo sodi ultrazvok), poznamo pa tudi invazivne, pri katerih je potreben poseg v telo. To so denimo preiskava materinega seruma, zajem plodovnih krvnih celic iz materine krvi, biopsija horijevih resic, amniocenteza in embroskopija.

Bo izbira spola zarodka kmalu možna tudi v Veliki Britaniji?

A morda tudi v Evropi možnost izbiranja spola bodočega otroka ni več tako zelo daleč, kot se zdi. Pred tedni je Britanski regulatorni organ za človeško plodnost in embriologijo (HFEA) skupini znanstvenikov namreč dal dovoljenje za genetsko modificiranje človeškega zarodka. Raziskava bo potekala na Inštitutu Francis Crick v Londonu, njen cilj pa je ponuditi globlje razumevanje najzgodnejših trenutkov v življenju človeka. Poskuse z urejanjem DNK bodo izvajali na zarodkih v prvih sedmih dneh po oploditvi jajčeca. Znanstveniki bi radi razjasnili, zakaj pride do spontanega splava, Na vsakih 100 oplojenih jajčec, jih namreč manj kot 50 doseže stopnjo blastociste (skupek 200 do 300 celic), 25 se jih 'vsidra' v maternici, samo 13 pa se jih obdrži več kot tri mesece. Znanstveniki zarodkov sicer ne bodo smeli vsaditi v telo žensk.

Znanstveniki za začetek izvajanja poskusov potrebujejo še potrditev etične komisije, genetsko spreminjanje zarodkov pa sproža velike polemike. Medtem ko kritiki svarijo pred možnostjo ustvarjanja 'dizajnerskih dojenčkov', znanstveniki pozdravljajo odobritev raziskav. Vodja znanstvene ekipe, ki bo opravljala raziskavo, Kathy Niakan je že pred časom pojasnila, zakaj se ji zdi ta projekt pomemben."Spontani splavi in neplodnost so izjemno pogosti, a jih ne razumemo najbolje. Radi bi razumeli, kateri geni so potrebni, da se človeški zarodek uspešno razvije v zdravega otroka," je dejala.