"Med prvim pregledom nuhalne svetline sem bila stara 32 let in rezultat je bil slab. Mislim, da je bilo 1 : 200 možnosti, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom. Da, rezultat je bil tako slab, da mi je ginekologinja svetovala amniocentezo. Zanjo se nisem odločila, ker sem se dolgo trudila zanositi in ker me je bilo strah, da bi šlo kaj narobe. Na srečo imam danes popolnoma zdravega sedemletnega sina," se je izpovedala bralka.

Merjenje nuhalne svetline

Vsaka nosečnica se lahko med 11. in 14. tednom odloči za merjenje nuhalne svetline. Pregled je neškodljiv. Na njem določijo predvideni datum poroda, pregledajo zarodek in glede na debelino vratne svetline napovedo možnost kromosomske ali strukturne nepravilnosti. Zanesljivost testa je med 75 in 80 odstotki, bolj pa je zanesljiv ob sočasnem hormonskem testu, ki se opravi z odvzemom krvi, piše na zdaj.net.

Ginekolog z ultrazvočno sondo prek trebuha nosečnice izmeri širino svetline (kožne gube) med kožo in mehkimi deli, ki pokrivajo hrbtenico na zatilju ploda. Guba je povečana pri otrocih z Downovim sindromom in tudi pri nekaterih drugih redkih prirojenih napakah. Pomeni večje tveganje za kromosomske, strukturne, genetske ali srčne napake oziroma nepravilnosti ploda.

Postopek meritve nuhalne svetline si poglejte v videu!

Tveganje (meja znaša 1 : 300) izračunajo s pomočjo posebnega programa na podlagi izmerjene širine nuhalne svetline in nekaterih drugih podatkov, kot so starost in teža nosečnice, ultrazvočnega pregleda razvoja ploda, višine nosečnosti. Če je tveganje večje od 1 : 300, na primer 1 : 50 ali 1 : 100, nosečnici priporočijo nadaljnje preiskave, kot je na primer amniocenteza.

Zanj se odloči okoli 80 odstotkov vseh slovenskih nosečnic

Postopek preiskave nuhalne svetline je v Slovenijo leta 1996 iz Londona prinesla Nataša Tul - Mandič. Zanj se danes odloči okoli 80 odstotkov vseh slovenskih nosečnic in od uvedbe preiskave se v Sloveniji rodi občutno manj otrok z Downovim sindromom.

Kromosomsko drugačen zarodek nastane, kadar je število ali sestava kromosomov spremenjena. Najpogostejše so številčne kromosomske napake, kjer je posamezen kromosom potrojen – tako nastanejo trisomije: napaka kromosoma 21 (Downov sindrom), kromosoma 18 (Edwardsov sindrom) in kromosoma 13 (Patau sindrom). Pri omenjenih zarodkih imamo namesto dveh parnih kromosomov kar tri. Večje tveganje za kromosomsko nepravilnost je pri nosečnicah, starejših od 35 let. Posebej pa priporočajo pregled nosečnicam, ki imajo večplodno nosečnost, sladkorno bolezen in ki so umetno zanosile. 

Med materami otrok z Downovim sindromom se večina ni odločila za pregled nuhalne svetline, pri nekaterih pa je pregled tudi lažno negativen. Vzrokov, da se 20 odstotkov žensk ne odloči za pregled nuhalne svetline, je več. Ene ne želijo, druge ne vedo za možnost, tretje si ga ne morejo privoščiti. Pregled je namreč za večino plačljiv in stane 60 ali 70 evrov. Obvezno zdravstveno zavarovanje krije stroške le za nosečnice, ki bodo v času pričakovanega dneva poroda stare nad 35 let.

''Ste se ve odločile za pregled nuhalne svetline? Kakšen je bil rezultat?''

Vprašanje smo zastavili na Facebooku Bibaleze.si.

''Prvič sem in je bilo brez posebnosti, drugič nisem in dobila svoj največji zaklad z ekstra kromosomom. Tudi če bi vedela, ne bi naredilo nobene spremembe pri meni.''

''Sem šla, sem bila veliko bolj pomirjena potem. Pa še lepo sem videla otročka. Tudi cena ni taka, da bi bilo nemogoče.'' 

''5-krat, da, in rezultati super ...''

''Bila 2-krat. Prvič je bil slab rezultat – 1 : 96, zato sem šla na amnicintezo. Sinček je zdrav kot dren. Drugič je bil rezultat v redu. Zdrava punčka.''

''2-krat ne in če bi bila še stokrat noseča, bi bilo ne.''

''Da. Rezultat je bil na meji. So naredili še analizo krvi. Rezultati super. Hčerka pa se je rodila s prirojeno srčno napako.''

''Trikrat ne, četrtič sem šla, čisto zaradi radovednosti. Otročka bi imela v vsakem primeru, saj je moj. Rodila sem štiri fante.''